Característica
Global developmental delay
A delay in the achievement of motor or mental milestones in the domains of development of a child, including motor skills, speech and language, cognitive skills, and social and emotional skills. This term should only be used to describe children younger than five years of age.
Resumo
- Também conhecida como
- Delayed cognitive development, Delayed development, Delayed developmental milestones, Delayed intellectual development, Delayed milestones, Delayed psychomotor development, Developmental delay, Developmental delay in early childhood, Developmental delay, global, GDD, Lack of psychomotor development, Motor and developmental delay, Psychomotor delay, Psychomotor development deficiency, Psychomotor development failure, Psychomotor developmental delay
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test1912 genes associados a Global developmental delay
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Global developmental delay. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 4 doenças |
| ABAT4-aminobutyrate aminotransferase | Sempre | Em 1 doença |
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Sempre | Em 1 doença |
| ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4 | Sempre | Em 1 doença |
| ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipase | Sempre | Em 1 doença |
| ACACAacetyl-CoA carboxylase alpha | Sempre | Em 1 doença |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Sempre | Em 1 doença |
| ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1 | Sempre | Em 1 doença |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Sempre | Em 1 doença |
| ADD3adducin 3 | Sempre | Em 1 doença |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Sempre | Em 3 doenças |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Sempre | Em 1 doença |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Sempre | Em 1 doença |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Sempre | Em 2 doenças |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Sempre | Em 2 doenças |
| AFG2BAAA ATPase AFG2B | Sempre | Em 1 doença |
| AGO1argonaute RISC component 1 | Sempre | Em 1 doença |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Sempre | Em 2 doenças |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Sempre | Em 1 doença |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Sempre | Em 6 doenças |
| ALDH5A1aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 | Sempre | Em 2 doenças |
| ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 | Sempre | Em 1 doença |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Sempre | Em 2 doenças |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Sempre | Em 1 doença |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Sempre | Em 1 doença |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Sempre | Em 1 doença |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Sempre | Em 2 doenças |
| ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase | Sempre | Em 1 doença |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Sempre | Em 2 doenças |
| ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferase | Sempre | Em 1 doença |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ANAPC7anaphase promoting complex subunit 7 | Sempre | Em 1 doença |
| ANK3ankyrin 3 | Sempre | Em 1 doença |
| AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 | Sempre | Em 1 doença |
| AP1G1adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Sempre | Em 3 doenças |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Sempre | Em 2 doenças |
Mostrar mais 1872 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Sempre | Em 3 doenças |
| APTXaprataxin | Sempre | Em 1 doença |
| AQP4aquaporin 4 | Sempre | Em 1 doença |
| ARF1ARF GTPase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ARFGEF1ARF guanine nucleotide exchange factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 | Sempre | Em 1 doença |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Sempre | Em 1 doença |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Sempre | Em 2 doenças |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Sempre | Em 2 doenças |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Sempre | Em 2 doenças |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Sempre | Em 2 doenças |
| ARXaristaless related homeobox | Sempre | Em 4 doenças |
| ASCC1activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Sempre | Em 1 doença |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Sempre | Em 1 doença |
| ASPAaspartoacylase | Sempre | Em 2 doenças |
| ASPNATaspartate N-acetyltransferase | Sempre | Em 1 doença |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Sempre | Em 3 doenças |
| ATG5autophagy related 5 | Sempre | Em 1 doença |
| ATN1atrophin 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ATP11AATPase phospholipid transporting 11A | Sempre | Em 1 doença |
| ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| ATP2B1ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Sempre | Em 1 doença |
| ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ATP6V0A1ATPase H+ transporting V0 subunit a1 | Sempre | Em 2 doenças |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Sempre | Em 3 doenças |
| ATP6V1B1ATPase H+ transporting V1 subunit B1 | Sempre | Em 1 doença |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Sempre | Em 2 doenças |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Sempre | Em 2 doenças |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| B9D1B9 domain containing 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Sempre | Em 1 doença |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Sempre | Em 1 doença |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Sempre | Em 1 doença |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | Sempre | Em 2 doenças |
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Sempre | Em 1 doença |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Sempre | Em 1 doença |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Sempre | Em 2 doenças |
| BCORL1BCL6 corepressor like 1 | Sempre | Em 1 doença |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Sempre | Em 1 doença |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Sempre | Em 1 doença |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Sempre | Em 2 doenças |
| BOLA3bolA family member 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Sempre | Em 1 doença |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Sempre | Em 1 doença |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Sempre | Em 2 doenças |
| BRD4bromodomain containing 4 | Sempre | Em 1 doença |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Sempre | Em 2 doenças |
| C12orf57chromosome 12 open reading frame 57 | Sempre | Em 1 doença |
| C1GALT1C1C1GALT1 specific chaperone 1 | Sempre | Em 1 doença |
| C2orf69chromosome 2 open reading frame 69 | Sempre | Em 1 doença |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Sempre | Em 2 doenças |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Sempre | Em 2 doenças |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Sempre | Em 2 doenças |
| CACNA1Dcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 D | Sempre | Em 2 doenças |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Sempre | Em 1 doença |
| CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase | Sempre | Em 1 doença |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Sempre | Em 2 doenças |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Sempre | Em 1 doença |
| CAMLGcalcium modulating ligand | Sempre | Em 1 doença |
| CAMSAP1calmodulin regulated spectrin associated protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | Em 2 doenças |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Sempre | Em 3 doenças |
| CASP2caspase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| CC2D1Acoiled-coil and C2 domain containing 1A | Sempre | Em 1 doença |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Sempre | Em 3 doenças |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Sempre | Em 2 doenças |
| CCDC32coiled-coil domain containing 32 | Sempre | Em 1 doença |
| CCND2cyclin D2 | Sempre | Em 1 doença |
| CCNKcyclin K | Sempre | Em 1 doença |
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | Sempre | Em 1 doença |
| CD96CD96 molecule | Sempre | Em 1 doença |
| CDC42cell division cycle 42 | Sempre | Em 2 doenças |
| CDC6cell division cycle 6 | Sempre | Em 2 doenças |
| CDH11cadherin 11 | Sempre | Em 2 doenças |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Sempre | Em 1 doença |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Sempre | Em 1 doença |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Sempre | Em 2 doenças |
| CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Sempre | Em 2 doenças |
| CENPEcentromere protein E | Sempre | Em 2 doenças |
| CEP104centrosomal protein 104 | Sempre | Em 3 doenças |
| CEP120centrosomal protein 120 | Sempre | Em 3 doenças |
| CEP290centrosomal protein 290 | Sempre | Em 5 doenças |
| CEP295centrosomal protein 295 | Sempre | Em 1 doença |
| CEP41centrosomal protein 41 | Sempre | Em 3 doenças |
| CERS1ceramide synthase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CERT1ceramide transporter 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CFAP43cilia and flagella associated protein 43 | Sempre | Em 1 doença |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CHD1chromodomain helicase DNA binding protein 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | Sempre | Em 1 doença |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Sempre | Em 1 doença |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Sempre | Em 2 doenças |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Sempre | Em 1 doença |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | Sempre | Em 1 doença |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Sempre | Em 2 doenças |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Sempre | Em 2 doenças |
| CLCN6Cl-/H+ antiporter 6 | Sempre | Em 1 doença |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Sempre | Em 3 doenças |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| CNNM2cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2 | Sempre | Em 1 doença |
| COA3cytochrome c oxidase assembly factor 3 | Sempre | Em 1 doença |
| COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7 | Sempre | Em 1 doença |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Sempre | Em 1 doença |
| COG2component of oligomeric golgi complex 2 | Sempre | Em 1 doença |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Sempre | Em 1 doença |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Sempre | Em 3 doenças |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Sempre | Em 1 doença |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Sempre | Em 1 doença |
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | Sempre | Em 2 doenças |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Sempre | Em 1 doença |
| COQ4coenzyme Q4 | Sempre | Em 1 doença |
| COQ5coenzyme Q5, methyltransferase | Sempre | Em 1 doença |
| COQ9coenzyme Q9 | Sempre | Em 1 doença |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Sempre | Em 1 doença |
| COX8Acytochrome c oxidase subunit 8A | Sempre | Em 1 doença |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Sempre | Em 2 doenças |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Sempre | Em 4 doenças |
| CPLX1complexin 1 | Sempre | Em 4 doenças |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Sempre | Em 1 doença |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CRLS1cardiolipin synthase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| CTCFCCCTC-binding factor | Sempre | Em 1 doença |
| CTNNB1catenin beta 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Sempre | Em 1 doença |
| CUX1cut like homeobox 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CUX2cut like homeobox 2 | Sempre | Em 1 doença |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Sempre | Em 2 doenças |
| DAG1dystroglycan 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| DAND5DAN domain BMP antagonist family member 5 | Sempre | Em 1 doença |
| DAP3death associated protein 3 | Sempre | Em 1 doença |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Sempre | Em 1 doença |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| DCPSdecapping enzyme, scavenger | Sempre | Em 1 doença |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit | Sempre | Em 1 doença |
| DDX11DEAD/H-box helicase 11 | Sempre | Em 1 doença |
| DDX59DEAD-box helicase 59 | Sempre | Em 1 doença |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | Sempre | Em 1 doença |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Sempre | Em 2 doenças |
| DEGS1delta 4-desaturase, sphingolipid 1 | Sempre | Em 1 doença |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Sempre | Em 1 doença |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Sempre | Em 3 doenças |
| DHPSdeoxyhypusine synthase | Sempre | Em 1 doença |
| DHTKD1dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| DHX16DEAH-box helicase 16 | Sempre | Em 1 doença |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Sempre | Em 1 doença |
| DHX9DExH-box helicase 9 | Sempre | Em 1 doença |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Sempre | Em 2 doenças |
| DLG5discs large MAGUK scaffold protein 5 | Sempre | Em 1 doença |
| DMXL2Dmx like 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| DNM1dynamin 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| DNM1Ldynamin 1L | Sempre | Em 3 doenças |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Sempre | Em 2 doenças |
| DOCK3dedicator of cytokinesis 3 | Sempre | Em 1 doença |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | Sempre | Em 1 doença |
| DOHHdeoxyhypusine hydroxylase | Sempre | Em 1 doença |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Sempre | Em 1 doença |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| DPF2double PHD fingers 2 | Sempre | Em 1 doença |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Sempre | Em 1 doença |
| DSG1desmoglein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| DSTdystonin | Sempre | Em 1 doença |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Sempre | Em 1 doença |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| DYNC1I2dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 | Sempre | Em 1 doença |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Sempre | Em 3 doenças |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Sempre | Em 2 doenças |
| EDEM3ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3 | Sempre | Em 1 doença |
| EEDembryonic ectoderm development | Sempre | Em 1 doença |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Sempre | Em 3 doenças |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Sempre | Em 1 doença |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| EGFepidermal growth factor | Sempre | Em 1 doença |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Sempre | Em 1 doença |
| EIF3Feukaryotic translation initiation factor 3 subunit F | Sempre | Em 1 doença |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Sempre | Em 1 doença |
| ELP2elongator acetyltransferase complex subunit 2 | Sempre | Em 1 doença |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| EMC10ER membrane protein complex subunit 10 | Sempre | Em 1 doença |
| EML1EMAP like 1 | Sempre | Em 1 doença |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Sempre | Em 2 doenças |
| EPB41L1erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1 | Sempre | Em 1 doença |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Sempre | Em 2 doenças |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Sempre | Em 1 doença |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Sempre | Em 3 doenças |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Sempre | Em 2 doenças |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Sempre | Em 1 doença |
| ERFETS2 repressor factor | Sempre | Em 1 doença |
| ERI1exoribonuclease 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenase | Sempre | Em 1 doença |
| EXOC7exocyst complex component 7 | Sempre | Em 1 doença |
| EXOSC1exosome component 1 | Sempre | Em 1 doença |
| EXOSC5exosome component 5 | Sempre | Em 1 doença |
| EXOSC8exosome component 8 | Sempre | Em 2 doenças |
| EXOSC9exosome component 9 | Sempre | Em 2 doenças |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Sempre | Em 3 doenças |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Sempre | Em 1 doença |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Sempre | Em 2 doenças |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Sempre | Em 1 doença |
| FANCEFA complementation group E | Sempre | Em 2 doenças |
| FANCIFA complementation group I | Sempre | Em 2 doenças |
| FANCLFA complementation group L | Sempre | Em 2 doenças |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| FARSAphenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha | Sempre | Em 1 doença |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Sempre | Em 1 doença |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Sempre | Em 1 doença |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Sempre | Em 2 doenças |
| FBXL3F-box and leucine rich repeat protein 3 | Sempre | Em 1 doença |
| FBXO11F-box protein 11 | Sempre | Em 1 doença |
| FBXO28F-box protein 28 | Sempre | Em 2 doenças |
| FCSKfucose kinase | Sempre | Em 1 doença |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Sempre | Em 1 doença |
| FERRY3FERRY endosomal RAB5 effector complex subunit 3 | Sempre | Em 1 doença |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Sempre | Em 4 doenças |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Sempre | Em 3 doenças |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Sempre | Em 6 doenças |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Sempre | Em 2 doenças |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Sempre | Em 3 doenças |
| FITM2fat storage inducing transmembrane protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| FKRPfukutin related protein | Sempre | Em 4 doenças |
| FKTNfukutin | Sempre | Em 3 doenças |
| FMN2formin 2 | Sempre | Em 1 doença |
| FOXG1forkhead box G1 | Sempre | Em 2 doenças |
| FOXP1forkhead box P1 | Sempre | Em 1 doença |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| FRA16Efragile site, distamycin A type, rare, fra(16)(p12.1) | Sempre | Em 1 doença |
| FRMD5FERM domain containing 5 | Sempre | Em 1 doença |
| FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4 | Sempre | Em 1 doença |
| FRRS1Lferric chelate reductase 1 like | Sempre | Em 1 doença |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Sempre | Em 1 doença |
| FTH1ferritin heavy chain 1 | Sempre | Em 1 doença |
| FTSJ1FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Sempre | Em 1 doença |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Sempre | Em 2 doenças |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Sempre | Em 2 doenças |
| GABRB1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta1 | Sempre | Em 1 doença |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| GALEUDP-galactose-4-epimerase | Sempre | Em 1 doença |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Sempre | Em 2 doenças |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Sempre | Em 1 doença |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Sempre | Em 1 doença |
| GEMIN5gem nuclear organelle associated protein 5 | Sempre | Em 1 doença |
| GET4guided entry of tail-anchored proteins factor 4 | Sempre | Em 1 doença |
| GGT1gamma-glutamyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| GLB1galactosidase beta 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| GLSglutaminase | Sempre | Em 2 doenças |
| GLYCTKglycerate kinase | Sempre | Em 2 doenças |
| GM2Aganglioside GM2 activator | Sempre | Em 1 doença |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Sempre | Em 1 doença |
| GNAI1G protein subunit alpha i1 | Sempre | Em 1 doença |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Sempre | Em 3 doenças |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| GNB5G protein subunit beta 5 | Sempre | Em 3 doenças |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Sempre | Em 2 doenças |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Sempre | Em 1 doença |
| GOLGA2golgin A2 | Sempre | Em 1 doença |
| GON4Lgon-4 like | Sempre | Em 1 doença |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Sempre | Em 1 doença |
| GPT2glutamic--pyruvic transaminase 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| GRIA2glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2 | Sempre | Em 1 doença |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | Sempre | Em 1 doença |
| GRID2glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 | Sempre | Em 1 doença |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Sempre | Em 2 doenças |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Sempre | Em 2 doenças |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Sempre | Em 2 doenças |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Sempre | Em 1 doença |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| H1-4H1.4 linker histone, cluster member | Sempre | Em 1 doença |
| H3-3AH3.3 histone A | Sempre | Em 1 doença |
| H4C11H4 clustered histone 11 | Sempre | Em 1 doença |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Sempre | Em 1 doença |
| H4C9H4 clustered histone 9 | Sempre | Em 1 doença |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Sempre | Em 3 doenças |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Sempre | Em 2 doenças |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Sempre | Em 1 doença |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| HEPHL1hephaestin like 1 | Sempre | Em 1 doença |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| HESX1HESX homeobox 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Sempre | Em 1 doença |
| HK1hexokinase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| HMGB3high mobility group box 3 | Sempre | Em 1 doença |
| HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein C | Sempre | Em 1 doença |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Sempre | Em 1 doença |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | Sempre | Em 1 doença |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Sempre | Em 1 doença |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Sempre | Em 1 doença |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Sempre | Em 2 doenças |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Sempre | Em 1 doença |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| HTThuntingtin | Sempre | Em 1 doença |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Sempre | Em 1 doença |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Sempre | Em 1 doença |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Sempre | Em 2 doenças |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Sempre | Em 1 doença |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Sempre | Em 1 doença |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Sempre | Em 3 doenças |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Sempre | Em 1 doença |
| INTS8integrator complex subunit 8 | Sempre | Em 1 doença |
| IQSEC1IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1 | Sempre | Em 1 doença |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Sempre | Em 1 doença |
| ISCA1iron-sulfur cluster assembly 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Sempre | Em 2 doenças |
| ITGAVintegrin subunit alpha V | Sempre | Em 1 doença |
| ITPAinosine triphosphatase | Sempre | Em 1 doença |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Sempre | Em 1 doença |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Sempre | Em 1 doença |
| JPH1junctophilin 1 | Sempre | Em 1 doença |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Sempre | Em 1 doença |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| KAT5lysine acetyltransferase 5 | Sempre | Em 1 doença |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Sempre | Em 3 doenças |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Sempre | Em 1 doença |
| KATNIPkatanin interacting protein | Sempre | Em 2 doenças |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Sempre | Em 2 doenças |
| KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4 | Sempre | Em 1 doença |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Sempre | Em 2 doenças |
| KCNMA1potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 | Sempre | Em 4 doenças |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Sempre | Em 1 doença |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Sempre | Em 3 doenças |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Sempre | Em 2 doenças |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Sempre | Em 1 doença |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Sempre | Em 2 doenças |
| KIAA0586KIAA0586 | Sempre | Em 3 doenças |
| KIAA0753KIAA0753 | Sempre | Em 3 doenças |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Sempre | Em 1 doença |
| KIF1Akinesin family member 1A | Sempre | Em 2 doenças |
| KIF26Akinesin family member 26A | Sempre | Em 1 doença |
| KIF2Akinesin family member 2A | Sempre | Em 1 doença |
| KIF5Akinesin family member 5A | Sempre | Em 1 doença |
| KIFBPkinesin family binding protein | Sempre | Em 1 doença |
| KLHL15kelch like family member 15 | Sempre | Em 1 doença |
| KLHL20kelch like family member 20 | Sempre | Em 1 doença |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Sempre | Em 1 doença |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Sempre | Em 2 doenças |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Sempre | Em 2 doenças |
| KNL1kinetochore scaffold 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Sempre | Em 4 doenças |
| KRT5keratin 5 | Sempre | Em 2 doenças |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Sempre | Em 1 doença |
| LAGE3L antigen family member 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Sempre | Em 5 doenças |
| LGI3leucine rich repeat LGI family member 3 | Sempre | Em 1 doença |
| LIASlipoic acid synthetase | Sempre | Em 1 doença |
| LIG4DNA ligase 4 | Sempre | Em 2 doenças |
| LINGO1leucine rich repeat and Ig domain containing 1 | Sempre | Em 1 doença |
| LINS1lines homolog 1 | Sempre | Em 1 doença |
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | Sempre | Em 1 doença |
| LMNB1lamin B1 | Sempre | Em 1 doença |
| LMNB2lamin B2 | Sempre | Em 2 doenças |
| LNPKlunapark, ER junction formation factor | Sempre | Em 1 doença |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Sempre | Em 2 doenças |
| LRRC32leucine rich repeat containing 32 | Sempre | Em 1 doença |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Sempre | Em 1 doença |
| LRRK1leucine rich repeat kinase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| LSM7LSM7 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated | Sempre | Em 1 doença |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Sempre | Em 1 doença |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MACF1microtubule actin crosslinking factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MAD1L1mitotic arrest deficient 1 like 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MAGmyelin associated glycoprotein | Sempre | Em 2 doenças |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Sempre | Em 6 doenças |
| MAGT1magnesium transporter 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MALmal, T cell differentiation protein (MAL blood group) | Sempre | Em 1 doença |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| MANFmesencephalic astrocyte derived neurotrophic factor | Sempre | Em 1 doença |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Sempre | Em 1 doença |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | Em 1 doença |
| MBOAT7membrane bound acylglycerophosphatidylinositol O-acyltransferase MBOAT7 | Sempre | Em 1 doença |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | Sempre | Em 1 doença |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Sempre | Em 5 doenças |
| MED11mediator complex subunit 11 | Sempre | Em 1 doença |
| MED13mediator complex subunit 13 | Sempre | Em 1 doença |
| MED16mediator complex subunit 16 | Sempre | Em 1 doença |
| MED17mediator complex subunit 17 | Sempre | Em 1 doença |
| MED23mediator complex subunit 23 | Sempre | Em 1 doença |
| MED27mediator complex subunit 27 | Sempre | Em 1 doença |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Sempre | Em 1 doença |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| MID2midline 2 | Sempre | Em 1 doença |
| MIPEPmitochondrial intermediate peptidase | Sempre | Em 1 doença |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Sempre | Em 5 doenças |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Sempre | Em 3 doenças |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Sempre | Em 1 doença |
| MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3 | Sempre | Em 1 doença |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Sempre | Em 2 doenças |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Sempre | Em 1 doença |
| MRM2mitochondrial rRNA methyltransferase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| MRPL12mitochondrial ribosomal protein L12 | Sempre | Em 1 doença |
| MRPL3mitochondrial ribosomal protein L3 | Sempre | Em 1 doença |
| MRPS14mitochondrial ribosomal protein S14 | Sempre | Em 1 doença |
| MRPS2mitochondrial ribosomal protein S2 | Sempre | Em 1 doença |
| MRPS25mitochondrial ribosomal protein S25 | Sempre | Em 1 doença |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Sempre | Em 1 doença |
| MSMO1methylsterol monooxygenase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase | Sempre | Em 2 doenças |
| MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase | Sempre | Em 1 doença |
| MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase | Sempre | Em 1 doença |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Sempre | Em 3 doenças |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Sempre | Em 2 doenças |
| MTSS2MTSS I-BAR domain containing 2 | Sempre | Em 1 doença |
| MVKmevalonate kinase | Sempre | Em 3 doenças |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Sempre | Em 1 doença |
| MYO1Hmyosin IH | Sempre | Em 1 doença |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Sempre | Em 2 doenças |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Sempre | Em 2 doenças |
| NAA20N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit | Sempre | Em 1 doença |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Sempre | Em 2 doenças |
| NAE1NEDD8 activating enzyme E1 subunit 1 | Sempre | Em 1 doença |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Sempre | Em 3 doenças |
| NAPBNSF attachment protein beta | Sempre | Em 1 doença |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| NAV3neuron navigator 3 | Sempre | Em 1 doença |
| NBEAneurobeachin | Sempre | Em 1 doença |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Sempre | Em 1 doença |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| NDST1N-deacetylase and N-sulfotransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Sempre | Em 2 doenças |
| NDUFA10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10 | Sempre | Em 1 doença |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Sempre | Em 2 doenças |
| NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 | Sempre | Em 1 doença |
| NDUFA2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 | Sempre | Em 1 doença |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Sempre | Em 2 doenças |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Sempre | Em 2 doenças |
| NDUFB8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 | Sempre | Em 1 doença |
| NDUFC2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 | Sempre | Em 1 doença |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Sempre | Em 2 doenças |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Sempre | Em 1 doença |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| NEUROG1neurogenin 1 | Sempre | Em 1 doença |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Sempre | Em 2 doenças |
| NFASCneurofascin | Sempre | Em 1 doença |
| NFIAnuclear factor I A | Sempre | Em 2 doenças |
| NFIXnuclear factor I X | Sempre | Em 2 doenças |
| NGLY1N-glycanase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| NKAPNFKB activating protein | Sempre | Em 1 doença |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Sempre | Em 1 doença |
| NOS3nitric oxide synthase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| NOTCH3notch receptor 3 | Sempre | Em 3 doenças |
| NRROSnegative regulator of reactive oxygen species | Sempre | Em 1 doença |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Sempre | Em 3 doenças |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| NSUN3NOP2/Sun RNA methyltransferase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| NSUN6NOP2/Sun RNA methyltransferase 6 | Sempre | Em 1 doença |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Sempre | Em 2 doenças |
| NTNG2netrin G2 | Sempre | Em 1 doença |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Sempre | Em 2 doenças |
| NUDT2nudix hydrolase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| NUP133nucleoporin 133 | Sempre | Em 2 doenças |
| NUP214nucleoporin 214 | Sempre | Em 1 doença |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Sempre | Em 3 doenças |
| OCLNoccludin | Sempre | Em 1 doença |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| OGTO-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase | Sempre | Em 1 doença |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Sempre | Em 2 doenças |
| OPHN1oligophrenin 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Sempre | Em 2 doenças |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Sempre | Em 1 doença |
| OTUD7AOTU deubiquitinase 7A | Sempre | Em 1 doença |
| OXR1oxidation resistance 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Sempre | Em 1 doença |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Sempre | Em 3 doenças |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | Em 2 doenças |
| PCpyruvate carboxylase | Sempre | Em 1 doença |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Sempre | Em 2 doenças |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Sempre | Em 2 doenças |
| PCDH12protocadherin 12 | Sempre | Em 1 doença |
| PCLOpiccolo presynaptic cytomatrix protein | Sempre | Em 1 doença |
| PCNAproliferating cell nuclear antigen | Sempre | Em 2 doenças |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | Sempre | Em 2 doenças |
| PDE2Aphosphodiesterase 2A | Sempre | Em 1 doença |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PDZD8PDZ domain containing 8 | Sempre | Em 1 doença |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Sempre | Em 2 doenças |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Sempre | Em 2 doenças |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Sempre | Em 3 doenças |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Sempre | Em 2 doenças |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PHF21APHD finger protein 21A | Sempre | Em 2 doenças |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Sempre | Em 1 doença |
| PI4K2Aphosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha | Sempre | Em 1 doença |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Sempre | Em 2 doenças |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Sempre | Em 2 doenças |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Sempre | Em 1 doença |
| PIGCphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C | Sempre | Em 1 doença |
| PIGFphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class F | Sempre | Em 1 doença |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Sempre | Em 2 doenças |
| PIGKphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class K | Sempre | Em 1 doença |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Sempre | Em 2 doenças |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Sempre | Em 1 doença |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Sempre | Em 2 doenças |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Sempre | Em 2 doenças |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Sempre | Em 1 doença |
| PITRM1pitrilysin metallopeptidase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Sempre | Em 2 doenças |
| PLEKHG2pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 | Sempre | Em 1 doença |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| PLP1proteolipid protein 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | Sempre | Em 1 doença |
| PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit beta | Sempre | Em 1 doença |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Sempre | Em 2 doenças |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Sempre | Em 2 doenças |
| POLD3DNA polymerase delta 3, accessory subunit | Sempre | Em 1 doença |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Sempre | Em 2 doenças |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Sempre | Em 3 doenças |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Sempre | Em 3 doenças |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Sempre | Em 5 doenças |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Sempre | Em 5 doenças |
| POU3F3POU class 3 homeobox 3 | Sempre | Em 1 doença |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Sempre | Em 1 doença |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Sempre | Em 1 doença |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Sempre | Em 1 doença |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Sempre | Em 1 doença |
| PPP2CAprotein phosphatase 2 catalytic subunit alpha | Sempre | Em 1 doença |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Sempre | Em 2 doenças |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Sempre | Em 3 doenças |
| PRDM13PR/SET domain 13 | Sempre | Em 2 doenças |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Sempre | Em 1 doença |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Sempre | Em 2 doenças |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| PSAPprosaposin | Sempre | Em 2 doenças |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PSKH1protein serine kinase H1 | Sempre | Em 1 doença |
| PSMB1proteasome 20S subunit beta 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Sempre | Em 1 doença |
| PSPHphosphoserine phosphatase | Sempre | Em 2 doenças |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| PTRHD1peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Sempre | Em 2 doenças |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PURApurine rich element binding protein A | Sempre | Em 2 doenças |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Sempre | Em 1 doença |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| QDPRquinoid dihydropteridine reductase | Sempre | Em 2 doenças |
| RAB11BRAB11B, member RAS oncogene family | Sempre | Em 1 doença |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Sempre | Em 2 doenças |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Sempre | Em 4 doenças |
| RAC3Rac family small GTPase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Sempre | Em 1 doença |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Sempre | Em 5 doenças |
| RALARAS like proto-oncogene A | Sempre | Em 1 doença |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Sempre | Em 1 doença |
| RAP1GDS1Rap1 GTPase-GDP dissociation stimulator 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Sempre | Em 2 doenças |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | Sempre | Em 2 doenças |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RELNreelin | Sempre | Em 1 doença |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Sempre | Em 3 doenças |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Sempre | Em 1 doença |
| RFT1RFT1 glycolipid translocator homolog | Sempre | Em 2 doenças |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | Sempre | Em 1 doença |
| RNASET2ribonuclease T2 | Sempre | Em 1 doença |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Sempre | Em 1 doença |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Sempre | Em 1 doença |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| ROBO3roundabout guidance receptor 3 | Sempre | Em 1 doença |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Sempre | Em 3 doenças |
| RPIAribose 5-phosphate isomerase A | Sempre | Em 1 doença |
| RPL10ribosomal protein L10 | Sempre | Em 1 doença |
| RPS28ribosomal protein S28 | Sempre | Em 1 doença |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Sempre | Em 1 doença |
| RSRC1arginine and serine rich coiled-coil 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RUBCNrubicon autophagy regulator | Sempre | Em 1 doença |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | Sempre | Em 1 doença |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| SARS1seryl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| SARS2seryl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | Em 1 doença |
| SASS6SAS-6 centriolar assembly protein | Sempre | Em 2 doenças |
| SATB2SATB homeobox 2 | Sempre | Em 4 doenças |
| SCAF4SR-related CTD associated factor 4 | Sempre | Em 1 doença |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Sempre | Em 4 doenças |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Sempre | Em 3 doenças |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Sempre | Em 4 doenças |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Sempre | Em 2 doenças |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Sempre | Em 1 doença |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Sempre | Em 1 doença |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Sempre | Em 2 doenças |
| SEMA6Bsemaphorin 6B | Sempre | Em 1 doença |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Sempre | Em 1 doença |
| SERAC1serine active site containing 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Sempre | Em 1 doença |
| SETD1BSET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase | Sempre | Em 1 doença |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Sempre | Em 3 doenças |
| SETD5SET domain containing 5 | Sempre | Em 1 doença |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Sempre | Em 1 doença |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Sempre | Em 1 doença |
| SHQ1SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor | Sempre | Em 1 doença |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| SIK3SIK family kinase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Sempre | Em 2 doenças |
| SIX3SIX homeobox 3 | Sempre | Em 1 doença |
| SIX6SIX homeobox 6 | Sempre | Em 1 doença |
| SKOR2SKI family transcriptional corepressor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Sempre | Em 2 doenças |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Sempre | Em 2 doenças |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Sempre | Em 2 doenças |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC25A36solute carrier family 25 member 36 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC30A9solute carrier family 30 member 9 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| SLC5A6solute carrier family 5 member 6 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC6A17solute carrier family 6 member 17 | Sempre | Em 2 doenças |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Sempre | Em 2 doenças |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC9A7solute carrier family 9 member A7 | Sempre | Em 1 doença |
| SLF2SMC5/6 complex localization factor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SLITRK2SLIT and NTRK like family member 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Sempre | Em 3 doenças |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Sempre | Em 1 doença |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Sempre | Em 1 doença |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Sempre | Em 1 doença |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Sempre | Em 1 doença |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Sempre | Em 2 doenças |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Sempre | Em 1 doença |
| SMG8SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor | Sempre | Em 1 doença |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Sempre | Em 1 doença |
| SMSspermine synthase | Sempre | Em 1 doença |
| SNAP25synaptosome associated protein 25 | Sempre | Em 1 doença |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Sempre | Em 2 doenças |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Sempre | Em 2 doenças |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Sempre | Em 3 doenças |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Sempre | Em 3 doenças |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Sempre | Em 1 doença |
| SPENspen family transcriptional repressor | Sempre | Em 2 doenças |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Sempre | Em 1 doença |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SPRsepiapterin reductase | Sempre | Em 1 doença |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Sempre | Em 3 doenças |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| SRPK3SRSF protein kinase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SRSF1serine and arginine rich splicing factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SSR4signal sequence receptor subunit 4 | Sempre | Em 2 doenças |
| ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 | Sempre | Em 1 doença |
| STAMBPSTAM binding protein | Sempre | Em 1 doença |
| STAT2signal transducer and activator of transcription 2 | Sempre | Em 1 doença |
| STEEP1STING1 ER exit protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Sempre | Em 2 doenças |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | Sempre | Em 2 doenças |
| STT3BSTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit B | Sempre | Em 2 doenças |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Sempre | Em 2 doenças |
| SUOXsulfite oxidase | Sempre | Em 1 doença |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Sempre | Em 1 doença |
| SV2Asynaptic vesicle glycoprotein 2A | Sempre | Em 1 doença |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Sempre | Em 4 doenças |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| SYT14synaptotagmin 14 | Sempre | Em 2 doenças |
| TAF13TATA-box binding protein associated factor 13 | Sempre | Em 2 doenças |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| TAF6TATA-box binding protein associated factor 6 | Sempre | Em 1 doença |
| TAF8TATA-box binding protein associated factor 8 | Sempre | Em 1 doença |
| TAMM41TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog | Sempre | Em 1 doença |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Sempre | Em 2 doenças |
| TARS2threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | Em 1 doença |
| TASP1taspase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TBC1D23TBC1 domain family member 23 | Sempre | Em 1 doença |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Sempre | Em 6 doenças |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Sempre | Em 2 doenças |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Sempre | Em 2 doenças |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Sempre | Em 2 doenças |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Sempre | Em 1 doença |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| TCEAL1transcription elongation factor A like 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TCTN2tectonic family member 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Sempre | Em 1 doença |
| TELO2telomere maintenance 2 | Sempre | Em 1 doença |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Sempre | Em 1 doença |
| THAP11THAP domain containing 11 | Sempre | Em 1 doença |
| THOC6THO complex subunit 6 | Sempre | Em 2 doenças |
| THUMPD1THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor | Sempre | Em 1 doença |
| TIAM1TIAM Rac1 associated GEF 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Sempre | Em 1 doença |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Sempre | Em 3 doenças |
| TKTtransketolase | Sempre | Em 2 doenças |
| TLK2tousled like kinase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Sempre | Em 2 doenças |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Sempre | Em 3 doenças |
| TMEM218transmembrane protein 218 | Sempre | Em 2 doenças |
| TMEM222transmembrane protein 222 | Sempre | Em 1 doença |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Sempre | Em 3 doenças |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Sempre | Em 5 doenças |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Sempre | Em 1 doença |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Sempre | Em 1 doença |
| TMX2thioredoxin related transmembrane protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| TNPO2transportin 2 | Sempre | Em 1 doença |
| TNRC6Btrinucleotide repeat containing adaptor 6B | Sempre | Em 1 doença |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Sempre | Em 2 doenças |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Sempre | Em 1 doença |
| TP53tumor protein p53 | Sempre | Em 1 doença |
| TPP2tripeptidyl peptidase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| TPRtranslocated promoter region, nuclear basket protein | Sempre | Em 1 doença |
| TPRKBTP53RK binding protein | Sempre | Em 2 doenças |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Sempre | Em 1 doença |
| TRAIPTRAF interacting protein | Sempre | Em 1 doença |
| TRAPPC10trafficking protein particle complex subunit 10 | Sempre | Em 2 doenças |
| TRAPPC14trafficking protein particle complex subunit 14 | Sempre | Em 2 doenças |
| TRAPPC4trafficking protein particle complex subunit 4 | Sempre | Em 1 doença |
| TRAPPC6Btrafficking protein particle complex subunit 6B | Sempre | Em 1 doença |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Sempre | Em 2 doenças |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Sempre | Em 1 doença |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Sempre | Em 1 doença |
| TRIT1tRNA isopentenyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Sempre | Em 2 doenças |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Sempre | Em 1 doença |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Sempre | Em 1 doença |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Sempre | Em 1 doença |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Sempre | Em 1 doença |
| TTI1TELO2 interacting protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Sempre | Em 3 doenças |
| TUBBtubulin beta class I | Sempre | Em 2 doenças |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Sempre | Em 3 doenças |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| TUSC3tumor suppressor candidate 3 | Sempre | Em 1 doença |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Sempre | Em 1 doença |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Sempre | Em 2 doenças |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Sempre | Em 5 doenças |
| UBE3Cubiquitin protein ligase E3C | Sempre | Em 1 doença |
| UBR7ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7 | Sempre | Em 1 doença |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Sempre | Em 1 doença |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| UQCC2ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| UQCC3ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 3 | Sempre | Em 1 doença |
| UQCRQubiquinol-cytochrome c reductase complex III subunit VII | Sempre | Em 1 doença |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Sempre | Em 2 doenças |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Sempre | Em 3 doenças |
| VAMP2vesicle associated membrane protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| VAX1ventral anterior homeobox 1 | Sempre | Em 1 doença |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Sempre | Em 1 doença |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Sempre | Em 2 doenças |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Sempre | Em 2 doenças |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Sempre | Em 1 doença |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Sempre | Em 1 doença |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Sempre | Em 3 doenças |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | Em 3 doenças |
| WASHC4WASH complex subunit 4 | Sempre | Em 1 doença |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Sempre | Em 1 doença |
| WDR26WD repeat domain 26 | Sempre | Em 1 doença |
| WDR37WD repeat domain 37 | Sempre | Em 1 doença |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Sempre | Em 2 doenças |
| WDR45WD repeat domain 45 | Sempre | Em 2 doenças |
| WDR62WD repeat domain 62 | Sempre | Em 2 doenças |
| WDR81WD repeat domain 81 | Sempre | Em 1 doença |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Sempre | Em 1 doença |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Sempre | Em 2 doenças |
| YIF1BYip1 interacting factor homolog B, membrane trafficking protein | Sempre | Em 1 doença |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Sempre | Em 1 doença |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Sempre | Em 2 doenças |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Sempre | Em 1 doença |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Sempre | Em 2 doenças |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Sempre | Em 1 doença |
| ZBTB7Azinc finger and BTB domain containing 7A | Sempre | Em 1 doença |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ZNF142zinc finger protein 142 | Sempre | Em 1 doença |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Sempre | Em 1 doença |
| ZNF407zinc finger protein 407 | Sempre | Em 1 doença |
| ZNF668zinc finger protein 668 | Sempre | Em 1 doença |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Sempre | Em 3 doenças |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chain | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ACTBactin beta | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| ACTG1actin gamma 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ADGRL1adhesion G protein-coupled receptor L1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ADPRSADP-ribosylserine hydrolase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ALX4ALX homeobox 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ANK1ankyrin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AP1S1adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| APPamyloid beta precursor protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ARG1arginase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ATP6V0CATPase H+ transporting V0 subunit c | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| B9D2B9 domain containing 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CAMKMTcalmodulin-lysine N-methyltransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CBY1chibby 1, beta catenin antagonist | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CDK6cyclin dependent kinase 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CEP135centrosomal protein 135 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CEP152centrosomal protein 152 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CEP164centrosomal protein 164 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| DDCdopa decarboxylase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DMDdystrophin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EXOSC3exosome component 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FBXW7F-box and WD repeat domain containing 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FDXRferredoxin reductase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GATA4GATA binding protein 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GATMglycine amidinotransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| GKglycerol kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GON7GON7 subunit of KEOPS complex | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| H3-3BH3.3 histone B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| HCFC1host cell factor C1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshi | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| IFT54intraflagellar transport 54 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| INVSinversin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KDM4Blysine demethylase 4B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KDM5Alysine demethylase 5A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KIF14kinesin family member 14 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KIF7kinesin family member 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LIPAlipase A, lysosomal acid type | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MCM7minichromosome maintenance complex component 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MCPH1microcephalin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MEG3maternally expressed 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| METTL5methyltransferase 5, N6-adenosine | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MYO5Amyosin VA | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| NCAPD3non-SMC condensin II complex subunit D3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NEU1neuraminidase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NPHP1nephrocystin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| NPHP3nephrocystin 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NPHP4nephrocystin 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NUP107nucleoporin 107 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| NUP37nucleoporin 37 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| OGDHoxoglutarate dehydrogenase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PAX6paired box 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| PDPNpodoplanin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PHC1polyhomeotic homolog 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PLXNA1plexin A1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| POMKprotein O-mannose kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PPM1Bprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PREPLprolyl endopeptidase like | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PTCH1patched 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RMP64ribonuclease MRP subunit p64 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SATB1SATB homeobox 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SETD1ASET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SGSHN-sulfoglucosamine sulfohydrolase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SKISKI proto-oncogene | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 6 doenças |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SLC3A1solute carrier family 3 member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SMAD4SMAD family member 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TAOK1TAO kinase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TCF4transcription factor 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TCTN1tectonic family member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TCTN3tectonic family member 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| TERCtelomerase RNA component | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TTI2TELO2 interacting protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| UMPSuridine monophosphate synthetase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| WDR19WD repeat domain 19 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| WDR73WD repeat domain 73 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| XPO1exportin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| YIPF5Yip1 domain family member 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| YY1YY1 transcription factor | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| ZNF292zinc finger protein 292 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACTL6Bactin like 6B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARPC5actin related protein 2/3 complex subunit 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATCAYATCAY kinesin light chain interacting caytaxin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATXN7ataxin 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AUHAU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| AXIN1axin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BORCS5BLOC-1 related complex subunit 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| BTDbiotinidase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CACHD1cache domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CAPN15calpain 15 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CBFBcore-binding factor subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CBLCbl proto-oncogene | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CD40LGCD40 ligand | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CDH2cadherin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CEP57centrosomal protein 57 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHRNA7cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CICcapicua transcriptional repressor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CLIC2CLIC family member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CLTCclathrin heavy chain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COLGALT1collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CYP2U1cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DNAJC12DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ELAC2elaC ribonuclease Z 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EXOSC2exosome component 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FANCAFA complementation group A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FANCBFA complementation group B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FANCCFA complementation group C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FANCD2FA complementation group D2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FANCFFA complementation group F | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FANCGFA complementation group G | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FANCMFA complementation group M | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FHfumarate hydratase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FLNAfilamin A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FNIP1folliculin interacting protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FOSL2FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FOXE1forkhead box E1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FRMD4AFERM domain containing 4A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GATA6GATA binding protein 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GCKglucokinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GFERgrowth factor, augmenter of liver regeneration | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| GLUD1glutamate dehydrogenase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Frequente (30–79%) | Em 5 doenças |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HAAO3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HAX1HCLS1 associated protein X-1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HELLShelicase, lymphoid specific | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HPD4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HSPA9heat shock protein family A (Hsp70) member 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| INSinsulin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| INSRinsulin receptor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| IPO8importin 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IRF2BPLinterferon regulatory factor 2 binding protein like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KIF11kinesin family member 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KPTNkaptin, actin binding protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KYNUkynureninase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| LAMC3laminin subunit gamma 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LMNAlamin A/C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAN2B2mannosidase alpha class 2B member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MED12mediator complex subunit 12 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| MGPmatrix Gla protein | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MID1midline 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MRPL39mitochondrial ribosomal protein L39 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MYO5Bmyosin VB | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NAA80N-alpha-acetyltransferase 80, NatH catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NDNnecdin, MAGE family member | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NEMFnuclear export mediator factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NEXNnexilin F-actin binding protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NF1neurofibromin 1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NINninein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NIPA2NIPA magnesium transporter 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NPM1nucleophosmin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NXNnucleoredoxin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OPLAH5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PAX1paired box 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PAX8paired box 8 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| PBX1PBX homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PCDH19protocadherin 19 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PGK1phosphoglycerate kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIDD1p53-induced death domain protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PNPOpyridoxamine 5'-phosphate oxidase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POU3F4POU class 3 homeobox 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRODHproline dehydrogenase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRR12proline rich 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| RAD51RAD51 recombinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAD51CRAD51 paralog C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RFXAPregulatory factor X associated protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNF31ring finger protein 31 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCYL1SCY1 like pseudokinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SGPL1sphingosine-1-phosphate lyase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC19A1solute carrier family 19 member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMAD2SMAD family member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMARCD2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SNF8SNF8 subunit of ESCRT-II | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SNORD118small nucleolar RNA, C/D box 118 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Frequente (30–79%) | Em 5 doenças |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPARTspartin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STSsteroid sulfatase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STX3syntaxin 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| TCP1t-complex 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM163transmembrane protein 163 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TNRtenascin R | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TRMT1tRNA methyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TYMSthymidylate synthetase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UBTFupstream binding transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UHRF1ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UNC45Aunc-45 myosin chaperone A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UPB1beta-ureidopropionase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| UQCRC2ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VMA22vacuolar ATPase assembly factor VMA22 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| WBP11WW domain binding protein 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WDR45BWD repeat domain 45B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ZFHX3zinc finger homeobox 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZFRzinc finger RNA binding protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACADSBacyl-CoA dehydrogenase short/branched chain | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ACY1aminoacylase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| AEBP1AE binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AGR2anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALBalbumin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARSLarylsulfatase L | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BCORBCL6 corepressor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRCC3BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CABP4calcium binding protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDC45cell division cycle 45 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHN1chimerin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLTRNcollectrin, amino acid transport regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CNTN1contactin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COQ8Acoenzyme Q8A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRTAPcartilage associated protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRXcone-rod homeobox | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DIP2BDIP2 acetate--CoA ligase B (putative) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EDN1endothelin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ELNelastin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBLN5fibulin 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FLNBfilamin B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOXF1forkhead box F1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOXP3forkhead box P3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FUSFUS RNA binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GALCgalactosylceramidase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GPC3glypican 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GPC4glypican 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GPR161G protein-coupled receptor 161 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GRIA1glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GYS2glycogen synthase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HCCSholocytochrome c synthase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HSD3B2hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KRT14keratin 14 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LCA5lebercilin LCA5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LHX1LIM homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LHX4LIM homeobox 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MESDmesoderm development LRP chaperone | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEFLneurofilament light chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OTCornithine transcarbamylase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PCNTpericentrin | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PGM1phosphoglucomutase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PLAG1PLAG1 zinc finger | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PLECplectin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PNPpurine nucleoside phosphorylase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PRPH2peripherin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RFXANKregulatory factor X associated ankyrin containing protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNF113Aring finger protein 113A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNF168ring finger protein 168 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ROGDIrogdi atypical leucine zipper | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| RPS19ribosomal protein S19 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SARDHsarcosine dehydrogenase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SELENONselenoprotein N | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SETBP1SET binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SFTPCsurfactant protein C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SNUPNsnurportin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SOX6SRY-box transcription factor 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STX11syntaxin 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STX1Bsyntaxin 1B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SUGCTsuccinyl-CoA:glutarate-CoA transferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TALDO1transaldolase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TFAP2Btranscription factor AP-2 beta | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TM4SF20transmembrane 4 L six family member 20 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM38Btransmembrane protein 38B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TULP1TUB like protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VARS2valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VMA12vacuolar ATPase assembly factor VMA12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VPS45vacuolar protein sorting 45 homolog | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WDR11WD repeat domain 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WNT1Wnt family member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WNT5AWnt family member 5A | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNFX1zinc finger NFX1-type containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| AQP2aquaporin 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| AVPR2arginine vasopressin receptor 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CD109CD109 molecule | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| COL27A1collagen type XXVII alpha 1 chain | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GP1BAglycoprotein Ib platelet subunit alpha | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ITGA2integrin subunit alpha 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ITGA2Bintegrin subunit alpha 2b | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ITGB3integrin subunit beta 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PIGHphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SLC25A42solute carrier family 25 member 42 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| WDR35WD repeat domain 35 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Não registado | Em 1 doença |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Não registado | Em 1 doença |
| ACAT2acetyl-CoA acetyltransferase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Não registado | Em 1 doença |
| ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 | Não registado | Em 1 doença |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Não registado | Em 1 doença |
| ASLargininosuccinate lyase | Não registado | Em 1 doença |
| ASS1argininosuccinate synthase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Não registado | Em 1 doença |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Não registado | Em 1 doença |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | Não registado | Em 2 doenças |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Não registado | Em 1 doença |
| CBScystathionine beta-synthase | Não registado | Em 1 doença |
| CCDC174coiled-coil domain containing 174 | Não registado | Em 1 doença |
| CDK5cyclin dependent kinase 5 | Não registado | Em 1 doença |
| CENPTcentromere protein T | Não registado | Em 1 doença |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Não registado | Em 1 doença |
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | Não registado | Em 1 doença |
| COASYCoenzyme A synthase | Não registado | Em 1 doença |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Não registado | Em 1 doença |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | Não registado | Em 1 doença |
| CORO1Acoronin 1A | Não registado | Em 1 doença |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Não registado | Em 1 doença |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Não registado | Em 1 doença |
| COX4I2cytochrome c oxidase subunit 4I2 | Não registado | Em 1 doença |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Não registado | Em 1 doença |
| CPS1carbamoyl-phosphate synthase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CPSF3cleavage and polyadenylation specific factor 3 | Não registado | Em 1 doença |
| CRBNcereblon | Não registado | Em 1 doença |
| DHFRdihydrofolate reductase | Não registado | Em 1 doença |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Não registado | Em 1 doença |
| DLG3discs large MAGUK scaffold protein 3 | Não registado | Em 1 doença |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Não registado | Em 1 doença |
| ECHS1enoyl-CoA hydratase, short chain 1 | Não registado | Em 1 doença |
| EDNRBendothelin receptor type B | Não registado | Em 1 doença |
| EFNB1ephrin B1 | Não registado | Em 1 doença |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Não registado | Em 1 doença |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Não registado | Em 1 doença |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Não registado | Em 1 doença |
| FLCNfolliculin | Não registado | Em 1 doença |
| FLVCR2FLVCR choline and putative heme transporter 2 | Não registado | Em 1 doença |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Não registado | Em 1 doença |
| GDI1GDP dissociation inhibitor 1 | Não registado | Em 1 doença |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Não registado | Em 1 doença |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Não registado | Em 1 doença |
| GLIS3GLIS family zinc finger 3 | Não registado | Em 1 doença |
| GPR88G protein-coupled receptor 88 | Não registado | Em 1 doença |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Não registado | Em 1 doença |
| HLCSholocarboxylase synthetase | Não registado | Em 1 doença |
| HNMThistamine N-methyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Não registado | Em 1 doença |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Não registado | Em 1 doença |
| INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase K | Não registado | Em 1 doença |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | Não registado | Em 1 doença |
| JAM3junctional adhesion molecule 3 | Não registado | Em 1 doença |
| KAT8lysine acetyltransferase 8 | Não registado | Em 1 doença |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| KCNQ5potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5 | Não registado | Em 1 doença |
| KCNT2potassium sodium-activated channel subfamily T member 2 | Não registado | Em 1 doença |
| KDM5Blysine demethylase 5B | Não registado | Em 1 doença |
| KIF5Ckinesin family member 5C | Não registado | Em 1 doença |
| KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive) | Não registado | Em 1 doença |
| KMT5Blysine methyltransferase 5B | Não registado | Em 1 doença |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Não registado | Em 1 doença |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Não registado | Em 1 doença |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Não registado | Em 1 doença |
| LARS1leucyl-tRNA synthetase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| LBRlamin B receptor | Não registado | Em 1 doença |
| LIPT1lipoyltransferase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| LMAN2Llectin, mannose binding 2 like | Não registado | Em 2 doenças |
| LTC4Sleukotriene C4 synthase | Não registado | Em 1 doença |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MAST1microtubule associated serine/threonine kinase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MDH1malate dehydrogenase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MED25mediator complex subunit 25 | Não registado | Em 1 doença |
| METTL23methyltransferase 23, arginine | Não registado | Em 1 doença |
| MFFmitochondrial fission factor | Não registado | Em 1 doença |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Não registado | Em 1 doença |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Não registado | Em 1 doença |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Não registado | Em 1 doença |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Não registado | Em 1 doença |
| MNX1motor neuron and pancreas homeobox 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | Não registado | Em 1 doença |
| MPC1mitochondrial pyruvate carrier 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Não registado | Em 1 doença |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Não registado | Em 1 doença |
| NAA15N-alpha-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit | Não registado | Em 1 doença |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Não registado | Em 1 doença |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Não registado | Em 1 doença |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Não registado | Em 1 doença |
| NLGN1neuroligin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| NPC1NPC intracellular cholesterol transporter 1 | Não registado | Em 1 doença |
| NPC2NPC intracellular cholesterol transporter 2 | Não registado | Em 1 doença |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Não registado | Em 1 doença |
| PAK1p21 (RAC1) activated kinase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Não registado | Em 1 doença |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Não registado | Em 1 doença |
| PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit beta | Não registado | Em 1 doença |
| PEPDpeptidase D | Não registado | Em 1 doença |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Não registado | Em 1 doença |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Não registado | Em 1 doença |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PISDphosphatidylserine decarboxylase | Não registado | Em 1 doença |
| PLK4polo like kinase 4 | Não registado | Em 1 doença |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | Não registado | Em 1 doença |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PRF1perforin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PRKD1protein kinase D1 | Não registado | Em 1 doença |
| PROCprotein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa | Não registado | Em 1 doença |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Não registado | Em 2 doenças |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Não registado | Em 1 doença |
| RETret proto-oncogene | Não registado | Em 1 doença |
| RIMS2regulating synaptic membrane exocytosis 2 | Não registado | Em 1 doença |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Não registado | Em 1 doença |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Não registado | Em 1 doença |
| RNF125ring finger protein 125 | Não registado | Em 1 doença |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| RORARAR related orphan receptor A | Não registado | Em 1 doença |
| RORBRAR related orphan receptor B | Não registado | Em 1 doença |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Não registado | Em 1 doença |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Não registado | Em 1 doença |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Não registado | Em 1 doença |
| SIX2SIX homeobox 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC16A1solute carrier family 16 member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Não registado | Em 2 doenças |
| SLC25A26solute carrier family 25 member 26 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC35A3solute carrier family 35 member A3 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC45A1solute carrier family 45 member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Não registado | Em 1 doença |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Não registado | Em 1 doença |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Não registado | Em 1 doença |
| SNX14sorting nexin 14 | Não registado | Em 1 doença |
| SOBPsine oculis binding protein homolog | Não registado | Em 1 doença |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Não registado | Em 1 doença |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Não registado | Em 1 doença |
| SRP54signal recognition particle 54 | Não registado | Em 2 doenças |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Não registado | Em 1 doença |
| SYT1synaptotagmin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Não registado | Em 1 doença |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | Não registado | Em 1 doença |
| TCF20transcription factor 20 | Não registado | Em 1 doença |
| TENM3teneurin transmembrane protein 3 | Não registado | Em 1 doença |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Não registado | Em 1 doença |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TKFCtriokinase and FMN cyclase | Não registado | Em 1 doença |
| TMEM165transmembrane protein 165 | Não registado | Em 1 doença |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Não registado | Em 1 doença |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Não registado | Em 1 doença |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | Não registado | Em 1 doença |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | Não registado | Em 1 doença |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Não registado | Em 1 doença |
| TXN2thioredoxin 2 | Não registado | Em 1 doença |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Não registado | Em 1 doença |
| VPS37AVPS37A subunit of ESCRT-I | Não registado | Em 1 doença |
| WIPI2WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2 | Não registado | Em 1 doença |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Não registado | Em 1 doença |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ZBTB11zinc finger and BTB domain containing 11 | Não registado | Em 1 doença |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ZMYND11zinc finger MYND-type containing 11 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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