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Gene

KIF7

kinesin family member 7

Resumo

Localização citogenética
15q26.1
Coordenadas
Cromossoma 15: 89 627 977–89 655 467 (GRCh38)
Exões
19 exões ao longo de 27,5 kb
Proteína
1343 aminoácidos
Também conhecido como
JBTS12
Transcrito MANE Select
ENST00000394412.8NM_198525.3
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Síndrome de Joubert e Distúrbios Relacionados

    • Síndrome de Joubert

      Uma ciliopatia caracterizada por uma malformação do cerebelo e do tronco cerebral (o sinal do dente molar), com hipotonia muscular, atraso do desenvolvimento e movimentos oculares anómalos, por vezes com envolvimento renal, hepático ou ocular.

      • 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como KIF7 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 15, com um parêntese onde se situa KIF7. KIF7 e 18 genes próximos no cromossoma 15, de 89 141 722 a 90 141 721.Cromossoma 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.389,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 Mb90 MbABHD2: 89 087 459–89 202 355, fita diretaABHD2RLBP1: 89 209 869–89 222 577, fita inversaRLBP1FANCI: 89 243 854–89 318 091, fita diretaFANCIPOLG: 89 305 198–89 334 972, fita inversaPOLGPOLGARF: 89 330 208–89 333 809, fita inversaPOLGARFRHCG: 89 451 995–89 496 815, fita inversaRHCGTICRR: 89 575 455–89 631 056, fita diretaTICRRKIF7: 89 627 977–89 655 467, fita inversaKIF7PLIN1: 89 664 365–89 679 466, fita inversaPLIN1PEX11A: 89 677 764–89 690 786, fita inversaPEX11AWDR93: 89 690 810–89 743 639, fita diretaWDR93MESP1: 89 749 875–89 751 301, fita inversaMESP1MESP2: 89 760 591–89 778 754, fita diretaMESP2ANPEP: 89 784 875–89 815 401, fita inversaANPEPAP3S2: 89 830 599–89 894 638, fita inversaAP3S2ARPIN-AP3S2: 89 834 308–89 912 882, fita inversaARPIN-AP3S2ARPIN: 89 895 006–89 912 966, fita inversaARPINZNF710: 89 999 180–90 082 206, fita diretaZNF710IDH2: 90 083 045–90 102 511, fita inversaIDH2Diagrama de KIF7: 19 exões na cadeia inversa do cromossoma 15Exão 19: 1 local conhecido associado a doençaExão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 17: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 89 627 977–89 628 786, 810 basesExão 18: 89 628 976–89 629 122, 147 basesExão 17: 89 629 375–89 629 573, 199 basesExão 16: 89 630 287–89 630 493, 207 basesExão 15: 89 631 495–89 631 710, 216 basesExão 14: 89 632 820–89 632 996, 177 basesExão 13: 89 633 141–89 633 266, 126 basesExão 12: 89 633 686–89 633 883, 198 basesExão 11: 89 642 203–89 642 405, 203 basesExão 10: 89 645 013–89 645 165, 153 basesExão 9: 89 645 336–89 645 451, 116 basesExão 8: 89 645 893–89 646 026, 134 basesExão 7: 89 646 830–89 647 057, 228 basesExão 6: 89 647 596–89 647 712, 117 basesExão 5: 89 648 255–89 648 774, 520 basesExão 4: 89 648 974–89 649 367, 394 basesExão 3: 89 649 741–89 649 941, 201 basesExão 2: 89 652 603–89 652 954, 352 basesExão 1: 89 655 399–89 655 467, 69 bases191816141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,6 kb dos 27,5 kb do gene; 4032 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de KIF7

85

posições em KIF7 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 27,5 kb de KIF7, incluindo os intrões, e não apenas os 4,6 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a KIF7

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que KIF7 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Abnormality of head or neck

Mostrar mais 50 características

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene KIF7: kinesin family member 7. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/kif7

Vancouver

Dante Labs. Gene KIF7: kinesin family member 7 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/kif7

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