Gene
FANCL
FA complementation group L
- HGNC 20748(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000115392(abre num novo separador)
- Gene NCBI 55120(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 2p16.1
- Coordenadas
- Cromossoma 2: 58 159 247–58 241 325 (GRCh38)
- Exões
- 14 exões ao longo de 82,1 kb
- Proteína
- 375 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- FLJ10335, FAAP43, Pog
- Símbolos anteriores
- PHF9
- Transcrito MANE Select
- ENST00000233741.9NM_018062.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Doença de Reparação do ADN
- Autossómica recessiva
Uma doença que tem origem na perturbação da reparação do ADN.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Anemia de Fanconi
- Autossómica recessiva
A anemia de Fanconi (AF) é uma doença hereditária de reparação do ADN, caracterizada por pancitopenia progressiva com falência da medula óssea, malformações congénitas variáveis e predisposição para o desenvolvimento de tumores hematológicos ou sólidos.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Transplante de células-tronco hematopoiéticas com condicionamento de intensidade reduzida específico para a AF; androgénios (oximetolona) como terapêutica de transição; vigilância oncológica para neoplasias da cabeça e pescoço e ginecológicas; terapia génica em ensaios clínicos
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como FANCL está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,7 kb dos 82,1 kb do gene; 1128 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê FANCL
113
posições em FANCL onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 82,1 kb de FANCL, incluindo os intrões, e não apenas os 1,7 kb de exões.
Características associadas a FANCL
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que FANCL pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the eye
- Wide-set eyes
- Abnormality of the eye
- Abnormality of vision
- Abnormally small eyeball
- Absent/small iris
- Astigmatism
- Bulging eye
- Clouding of the lens of the eye
Mostrar mais 4 características
Abnormality of the nervous system
- Attention deficit
- Delayed CNS myelination
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Small cerebellum
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Abnormal shape of nervous system
- Cranial nerve paralysis
Mostrar mais 3 características
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal aortic morphology
- Abnormal aortic valve morphology
- Abnormal carotid artery morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Arteriovenous malformation
- Enlarged and thickened heart muscle
- Patent ductus arteriosus
Mostrar mais 1 característica
Abnormality of the digestive system
- Feeding difficulties
- Abnormal connection between trachea and esophagus
- Absent anus
- Birth defect in which part of esophagus did not develop
- Abnormality of the liver
- Duodenal stenosis
- Enlarged colon lacking nerve cells
- Meckel diverticulum
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene FANCL: FA complementation group L. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/fancl
Dante Labs. Gene FANCL: FA complementation group L [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/fancl
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