Gene
CEP41
centrosomal protein 41
- HGNC 12370(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000106477(abre num novo separador)
- Gene NCBI 95681(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 7q32.2
- Coordenadas
- Cromossoma 7: 130 393 771–130 441 016 (GRCh38)
- Exões
- 11 exões ao longo de 47,2 kb
- Proteína
- 373 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- DKFZp762H1311, FLJ22445, JBTS15
- Símbolos anteriores
- TSGA14
- Transcrito MANE Select
- ENST00000223208.10NM_018718.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Síndrome de Joubert e Distúrbios Relacionados
- Autossómica recessiva
A síndrome de Joubert (SJ) e os distúrbios relacionados (SJDR) constituem um grupo de síndromes de atraso do desenvolvimento/anomalias congénitas múltiplas em que a característica obrigatória é o "sinal do dente molar" (SDM), uma malformação complexa do mesencéfalo e do rombencéfalo, reconhecível em exames de imagem cerebral. O SDM caracteriza-se por hipodisplasia do vermis cerebelar, espessamento e má orientação dos pedúnculos cerebelares superiores e fossa interpeduncular anormalmente profunda.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
- Síndrome de Joubert
Uma ciliopatia caracterizada por uma malformação do cerebelo e do tronco cerebral (o sinal do dente molar), com hipotonia muscular, atraso do desenvolvimento e movimentos oculares anómalos, por vezes com envolvimento renal, hepático ou ocular.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Agrupamentos mais amplos
Ataxias Cerebelosas Autossómicas Recessivas (incl. CANVAS e AVED)
- Ataxia Cerebelosa Autossómica RecessivaAutossómica recessiva
Um de 57 genes ligados a este
Um grupo de ataxias de heranca recessiva causadas por variantes bialélicas em genes como RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 e SYNE1.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
A ataxia com deficiência de vitamina E (TTPA) é tratável com suplementos de vitamina E; as outras formas são geridas com fisioterapia e cuidados de alívio dos sintomas, e aos familiares pode ser oferecido o rastreio de portadores.
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como CEP41 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 6,3 kb dos 47,2 kb do gene; 1122 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê CEP41
16
posições em CEP41 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 47,2 kb de CEP41, incluindo os intrões, e não apenas os 6,3 kb de exões.
Características associadas a CEP41
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CEP41 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene CEP41: centrosomal protein 41. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cep41
Dante Labs. Gene CEP41: centrosomal protein 41 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cep41
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