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Gene

MAN2B2

mannosidase alpha class 2B member 2

Resumo

Localização citogenética
4p16.1
Coordenadas
Cromossoma 4: 6 575 189–6 623 362 (GRCh38)
Exões
19 exões ao longo de 48,2 kb
Proteína
1009 aminoácidos
Também conhecido como
KIAA0935, EpMAN
Transcrito MANE Select
ENST00000285599.8NM_015274.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa MAN2B2 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como MAN2B2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 4, com um parêntese onde se situa MAN2B2. MAN2B2 e 14 genes próximos no cromossoma 4, de 6 099 276 a 7 099 275.Cromossoma 44p16.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.26,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb7 MbC4orf50: 5 897 373–6 200 596, fita inversaC4orf50JAKMIP1: 6 026 199–6 200 596, fita inversaJAKMIP1WFS1: 6 269 832–6 303 265, fita diretaWFS1PPP2R2C: 6 320 578–6 563 823, fita inversaPPP2R2CMAN2B2: 6 575 189–6 623 362, fita diretaMAN2B2MRFAP1: 6 640 091–6 642 731, fita diretaMRFAP1MRFAP1L2: 6 663 396–6 676 755, fita diretaMRFAP1L2S100P: 6 693 821–6 697 171, fita diretaS100PMRFAP1L1: 6 702 281–6 709 923, fita inversaMRFAP1L1BLOC1S4: 6 716 174–6 717 664, fita diretaBLOC1S4KIAA0232: 6 781 375–6 884 175, fita diretaKIAA0232TBC1D14: 6 909 240–7 033 118, fita diretaTBC1D14CFAP184: 7 040 849–7 043 001, fita inversaCFAP184TADA2B: 7 041 899–7 100 148, fita diretaTADA2BGRPEL1: 7 058 643–7 068 145, fita inversaGRPEL1Diagrama de MAN2B2: 19 exões na cadeia direta do cromossoma 4Exão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 6 575 189–6 575 348, 160 basesExão 2: 6 576 578–6 576 724, 147 basesExão 3: 6 578 393–6 578 498, 106 basesExão 4: 6 586 996–6 587 168, 173 basesExão 5: 6 589 045–6 589 160, 116 basesExão 6: 6 593 173–6 593 350, 178 basesExão 7: 6 594 534–6 594 732, 199 basesExão 8: 6 597 113–6 597 303, 191 basesExão 9: 6 598 198–6 598 354, 157 basesExão 10: 6 600 623–6 600 756, 134 basesExão 11: 6 605 055–6 605 329, 275 basesExão 12: 6 609 107–6 609 298, 192 basesExão 13: 6 609 798–6 610 050, 253 basesExão 14: 6 610 880–6 610 990, 111 basesExão 15: 6 611 086–6 611 278, 193 basesExão 16: 6 614 218–6 614 355, 138 basesExão 17: 6 617 380–6 617 492, 113 basesExão 18: 6 619 927–6 620 044, 118 basesExão 19: 6 621 188–6 623 362, 2175 bases124681012141618195′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,1 kb dos 48,2 kb do gene; 3030 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê MAN2B2

2

posições em MAN2B2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 48,2 kb de MAN2B2, incluindo os intrões, e não apenas os 5,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene MAN2B2: mannosidase alpha class 2B member 2. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/man2b2

Vancouver

Dante Labs. Gene MAN2B2: mannosidase alpha class 2B member 2 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/man2b2

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