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Gene

TFE3

transcription factor binding to IGHM enhancer 3

Resumo

Localização citogenética
Xp11.23
Coordenadas
Cromossoma X: 49 028 726–49 043 357 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 14,6 kb
Proteína
575 aminoácidos
Também conhecido como
TFEA, bHLHe33
Transcrito MANE Select
ENST00000315869.8NM_006521.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    Como TFE3 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma X, com um parêntese onde se situa TFE3. TFE3 e 38 genes próximos no cromossoma X, de 48 536 042 a 49 536 041.Cromossoma XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 Mb: 48 521 806–48 545 469, fita diretaTBC1D25: 48 539 623–48 562 613, fita diretaTBC1D25RBM3: 48 574 056–48 581 162, fita diretaRBM3WDR13: 48 589 838–48 608 869, fita diretaWDR13WAS: 48 676 593–48 691 431, fita diretaWASSUV39H1: 48 695 554–48 709 556, fita diretaSUV39H1GLOD5: 48 761 744–48 773 648, fita diretaGLOD5GATA1: 48 783 122–48 794 311, fita diretaGATA1HDAC6: 48 801 372–48 824 986, fita diretaHDAC6ERAS: 48 826 513–48 830 138, fita diretaERASPCSK1N: 48 831 088–48 835 632, fita inversaPCSK1NTIMM17B: 48 880 274–48 898 143, fita inversaPQBP1: 48 890 197–48 903 640, fita diretaPQBP1SLC35A2: 48 903 180–48 911 958, fita inversaSLC35A2PIM2: 48 913 172–48 919 546, fita inversaPIM2OTUD5: 48 922 024–48 958 390, fita inversaOTUD5KCND1: 48 960 982–48 971 916, fita inversaKCND1GRIPAP1: 48 973 719–49 002 265, fita inversaGRIPAP1TFE3: 49 028 726–49 043 357, fita inversaTFE3CCDC120: 49 053 463–49 073 357, fita diretaCCDC120PRAF2: 49 070 107–49 074 022, fita inversaPRAF2: 49 071 470–49 079 887, fita inversaWDR45: 49 074 431–49 101 203, fita inversaWDR45GPKOW: 49 112 941–49 123 750, fita inversaGPKOWMAGIX: 49 162 564–49 169 931, fita diretaMAGIXPLP2: 49 171 787–49 175 387, fita diretaPLP2PRICKLE3: 49 174 802–49 186 528, fita inversaPRICKLE3SYP: 49 187 807–49 200 218, fita inversaSYPCACNA1F: 49 205 063–49 233 371, fita inversaCCDC22: 49 235 444–49 250 526, fita diretaCCDC22FOXP3: 49 250 436–49 264 800, fita inversaFOXP3: 49 258 343–49 270 477, fita inversaPPP1R3F: 49 269 771–49 301 468, fita diretaPPP1R3FGAGE10: 49 303 645–49 319 844, fita diretaGAGE10GAGE12J: 49 322 037–49 329 387, fita diretaGAGE12JGAGE13: 49 331 575–49 338 952, fita diretaGAGE13GAGE2E: 49 341 192–49 345 922, fita diretaGAGE12B: 49 529 869–49 529 985, fita diretaGAGE12BGAGE12C: 49 532 177–49 539 541, fita diretaGAGE12CDiagrama de TFE3: 10 exões na cadeia inversa do cromossoma XExão 4: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 49 028 726–49 030 601, 1876 basesExão 9: 49 031 397–49 031 544, 148 basesExão 8: 49 033 465–49 033 540, 76 basesExão 7: 49 033 726–49 033 782, 57 basesExão 6: 49 034 134–49 034 251, 118 basesExão 5: 49 038 010–49 038 114, 105 basesExão 4: 49 038 197–49 038 442, 246 basesExão 3: 49 039 107–49 039 410, 304 basesExão 2: 49 040 455–49 040 568, 114 basesExão 1: 49 043 111–49 043 357, 247 bases109876543215′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 3,3 kb dos 14,6 kb do gene; 1728 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê TFE3

    10

    posições em TFE3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 14,6 kb de TFE3, incluindo os intrões, e não apenas os 3,3 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene TFE3: transcription factor binding to IGHM enhancer 3. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tfe3

    Vancouver

    Dante Labs. Gene TFE3: transcription factor binding to IGHM enhancer 3 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tfe3

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