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Gene

TBC1D20

TBC1 domain family member 20

Resumo

Localização citogenética
20p13
Coordenadas
Cromossoma 20: 435 480–462 533 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 27,1 kb
Proteína
403 aminoácidos
Também conhecido como
dJ852M4.2
Símbolos anteriores
C20orf140
Transcrito MANE Select
ENST00000354200.5NM_144628.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Microftalmia, Anoftalmia e Coloboma

    • Microftalmia Sindrómica

      Microftalmia que ocorre com características fora do olho, causada por alterações em genes como SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 e BMP4.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Um diagnóstico genético orienta a vigilância de características associadas, como problemas hormonais da hipófise com SOX2 ou OTX2, e informa o risco de recorrência.

Como TBC1D20 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 20, com um parêntese onde se situa TBC1D20. TBC1D20 e 20 genes próximos no cromossoma 20, de 1 a 949 006.Cromossoma 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.330,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 MbDEFB125: 87 250–97 094, fita diretaDEFB125DEFB126: 142 590–145 751, fita diretaDEFB126DEFB127: 157 454–159 163, fita diretaDEFB127DEFB128: 187 853–189 711, fita inversaDEFB128DEFB129: 227 258–229 886, fita diretaDEFB129DEFB132: 257 717–261 096, fita diretaDEFB132C20orf96: 270 863–290 778, fita inversaC20orf96ZCCHC3: 297 570–300 321, fita diretaZCCHC3SOX12: 325 552–330 224, fita diretaSOX12NRSN2: 346 695–359 706, fita diretaNRSN2TRIB3: 362 835–398 964, fita diretaTRIB3RBCK1: 407 393–432 139, fita diretaRBCK1TBC1D20: 435 480–462 533, fita inversaTBC1D20CSNK2A1: 472 498–543 835, fita inversaCSNK2A1TCF15: 603 801–610 316, fita inversaTCF15SRXN1: 646 614–653 404, fita inversaSRXN1: 646 626–675 800, fita inversaSCRT2: 661 596–675 802, fita inversaSCRT2SLC52A3: 758 695–776 015, fita inversaSLC52A3FAM110A: 833 707–857 463, fita diretaFAM110AANGPT4: 869 900–916 335, fita inversaANGPT4Diagrama de TBC1D20: 8 exões na cadeia inversa do cromossoma 20Exão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 435 480–438 841, 3362 basesExão 7: 439 108–439 295, 188 basesExão 6: 440 248–440 389, 142 basesExão 5: 441 588–441 689, 102 basesExão 4: 441 857–442 043, 187 basesExão 3: 445 050–445 130, 81 basesExão 2: 447 889–448 074, 186 basesExão 1: 462 336–462 533, 198 bases864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,4 kb dos 27,1 kb do gene; 1212 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê TBC1D20

2

posições em TBC1D20 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 27,1 kb de TBC1D20, incluindo os intrões, e não apenas os 4,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TBC1D20: TBC1 domain family member 20. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tbc1d20

Vancouver

Dante Labs. Gene TBC1D20: TBC1 domain family member 20 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tbc1d20

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