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Gene

SPTLC1

serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1

Resumo

Localização citogenética
9q22.31
Coordenadas
Cromossoma 9: 92 031 147–92 115 413 (GRCh38)
Exões
15 exões ao longo de 84,3 kb
Proteína
473 aminoácidos
Também conhecido como
LCB1, SPTI, HSAN1, hLCB1
Símbolos anteriores
HSN1
Transcrito MANE Select
ENST00000262554.7NM_006415.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)

    • Esclerose Lateral Amiotrófica

      Uma doença neurodegenerativa dos neurónios motores superiores e inferiores, que ocorre em formas esporádicas e familiares.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) para ELA associada a SOD1; ensaios com ASO para C9orf72 e FUS; riluzol; edaravona; AMX0035 (fenilbutirato de sódio e taurursodiol); acompanhamento em consulta multidisciplinar de ELA; suporte respiratório; aconselhamento genético para familiares

  • Neuropatias Sensitivas e Autonómicas Hereditárias (incl. Disautonomia Familiar)

    • Neuropatia Sensitiva e Autonómica Hereditária

      Um grupo de neuropatias, incluindo a disautonomia familiar (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) e a insensibilidade congénita à dor (NTRK1, SCN9A, PRDM12), a maioria das quais são recessivas, sendo a HSAN1 dominante.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Proteção contra lesões, queimaduras e infeções não detetadas, gestão de sintomas autonómicos e testes de portador para familiares (a disautonomia familiar está incluída no rastreio de portadores em judeus asquenazitas).

Como SPTLC1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 9, com um parêntese onde se situa SPTLC1. SPTLC1 e 8 genes próximos no cromossoma 9, de 91 573 280 a 92 573 279.Cromossoma 99q22.31p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.391,6 Mb91,8 Mb92 Mb92,2 Mb92,4 MbROR2: 91 563 091–91 950 278, fita inversaROR2SPTLC1: 92 031 147–92 115 413, fita inversaSPTLC1IARS1: 92 210 199–92 293 854, fita inversaIARS1NOL8: 92 297 358–92 325 636, fita inversaNOL8CENPP: 92 325 625–92 620 529, fita diretaCENPPOGN: 92 383 268–92 406 734, fita inversaOGNOMD: 92 412 034–92 424 481, fita inversaOMDASPN: 92 456 193–92 492 208, fita inversaASPNECM2: 92 493 554–92 536 736, fita inversaECM2Diagrama de SPTLC1: 15 exões na cadeia inversa do cromossoma 9Exão 11: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 92 031 147–92 032 558, 1412 basesExão 14: 92 034 810–92 034 883, 74 basesExão 13: 92 038 248–92 038 365, 118 basesExão 12: 92 045 999–92 046 053, 55 basesExão 11: 92 047 172–92 047 268, 97 basesExão 10: 92 047 613–92 047 708, 96 basesExão 9: 92 049 960–92 050 067, 108 basesExão 8: 92 055 405–92 055 494, 90 basesExão 7: 92 059 179–92 059 308, 130 basesExão 6: 92 067 966–92 068 098, 133 basesExão 5: 92 080 016–92 080 088, 73 basesExão 4: 92 080 870–92 080 963, 94 basesExão 3: 92 108 740–92 108 834, 95 basesExão 2: 92 112 455–92 112 562, 108 basesExão 1: 92 115 314–92 115 413, 100 bases1510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,8 kb dos 84,3 kb do gene; 1422 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SPTLC1

12

posições em SPTLC1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 84,3 kb de SPTLC1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SPTLC1: serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/sptlc1

Vancouver

Dante Labs. Gene SPTLC1: serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/sptlc1

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