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Gene

SPECC1L

sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like

Resumo

Localização citogenética
22q11.23
Coordenadas
Cromossoma 22: 24 270 831–24 417 738 (GRCh38)
Exões
17 exões ao longo de 146,9 kb
Proteína
1117 aminoácidos
Também conhecido como
KIAA0376
Símbolos anteriores
CYTSA
Transcrito MANE Select
ENST00000314328.14NM_015330.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa SPECC1L ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como SPECC1L está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 22, com um parêntese onde se situa SPECC1L. SPECC1L e 21 genes próximos no cromossoma 22, de 23 844 285 a 24 844 284.Cromossoma 2222q11.23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3324 Mb24,2 Mb24,4 Mb24,6 Mb24,8 MbSLC2A11: 23 856 703–23 886 312, fita diretaSLC2A11: 23 862 188–23 895 223, fita diretaDDT: 23 891 180–23 980 544, fita inversaMIF: 23 894 372–23 895 227, fita diretaMIFGSTT2B: 23 957 414–23 961 341, fita inversaGSTT2BDDTL: 23 966 881–23 972 558, fita diretaDDTLGSTT2: 23 980 058–23 983 915, fita diretaGSTT2GSTT4: 23 998 397–24 005 453, fita inversaGSTT4CABIN1: 24 011 192–24 178 634, fita diretaCABIN1SUSD2: 24 181 451–24 191 986, fita diretaSUSD2GGT5: 24 210 982–24 245 763, fita inversaGGT5SPECC1L: 24 270 831–24 417 738, fita diretaSPECC1LSPECC1L-ADORA2A: 24 270 898–24 442 356, fita diretaSPECC1L-ADORA2AADORA2A: 24 417 879–24 443 177, fita diretaADORA2AUPB1: 24 494 107–24 552 470, fita diretaUPB1GUCD1: 24 540 423–24 555 942, fita inversaGUCD1SNRPD3: 24 555 418–24 584 050, fita diretaSNRPD3: 24 556 007–24 628 987, fita diretaLRRC75B: 24 580 723–24 593 208, fita inversaLRRC75BGGT1: 24 588 696–24 629 011, fita diretaGGT1PIWIL3: 24 719 034–24 774 720, fita inversaPIWIL3SGSM1: 24 806 067–24 932 150, fita diretaSGSM1Diagrama de SPECC1L: 17 exões na cadeia direta do cromossoma 22Exão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 24 270 831–24 270 983, 153 basesExão 2: 24 276 700–24 276 803, 104 basesExão 3: 24 302 195–24 302 384, 190 basesExão 4: 24 313 313–24 313 466, 154 basesExão 5: 24 321 288–24 322 918, 1631 basesExão 6: 24 324 220–24 324 427, 208 basesExão 7: 24 328 846–24 328 919, 74 basesExão 8: 24 330 256–24 330 431, 176 basesExão 9: 24 334 410–24 334 573, 164 basesExão 10: 24 338 386–24 338 477, 92 basesExão 11: 24 347 086–24 347 176, 91 basesExão 12: 24 363 261–24 363 344, 84 basesExão 13: 24 365 476–24 365 632, 157 basesExão 14: 24 369 218–24 369 320, 103 basesExão 15: 24 411 588–24 411 704, 117 basesExão 16: 24 412 648–24 412 707, 60 basesExão 17: 24 414 534–24 417 738, 3205 bases1246810121416175′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6,8 kb dos 146,9 kb do gene; 3354 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SPECC1L

1

posição em SPECC1L onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 146,9 kb de SPECC1L, incluindo os intrões, e não apenas os 6,8 kb de exões.

Características associadas a SPECC1L

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SPECC1L pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SPECC1L: sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/specc1l

Vancouver

Dante Labs. Gene SPECC1L: sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/specc1l

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