Gene
PRR12
proline rich 12
- HGNC 29217↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000126464↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 57479↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 19q13.33
- Coordenadas
- Cromossoma 19: 49 591 182–49 626 439 (GRCh38)
- Exões
- 14 exões ao longo de 35,3 kb
- Proteína
- 2036 aminoácidos
- Símbolos anteriores
- KIAA1205
- Transcrito MANE Select
- ENST00000418929.7NM_020719.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Como PRR12 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 7,4 kb dos 35,3 kb do gene; 6111 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê PRR12
42
posições em PRR12 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 35,3 kb de PRR12, incluindo os intrões, e não apenas os 7,4 kb de exões.
Características associadas a PRR12
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PRR12 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Motor delay
- Anxiety
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Brisk reflexes
- Difficulty falling asleep
Mostrar mais 4 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene PRR12: proline rich 12. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/prr12
Dante Labs. Gene PRR12: proline rich 12 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/prr12
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