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Gene

DKC1

dyskerin pseudouridine synthase 1

Resumo

Localização citogenética
Xq28
Coordenadas
Cromossoma X: 154 762 864–154 777 689 (GRCh38)
Exões
15 exões ao longo de 14,8 kb
Proteína
514 aminoácidos
Também conhecido como
XAP101, dyskerin, NAP57, NOLA4, Cbf5
Símbolos anteriores
DKC
Transcrito MANE Select
ENST00000369550.10NM_001363.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Disqueratose Congénita

    • A disqueratose congénita (DC) é uma displasia ectodérmica rara que se apresenta frequentemente com a tríade clássica de displasia das unhas, alterações pigmentares da pele e leucoplasia oral, associada a um elevado risco de insuficiência medular (IM) e de cancro.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como DKC1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa DKC1. DKC1 e 34 genes próximos no cromossoma X, de 154 270 277 a 155 270 276.Cromossoma XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28154,4 Mb154,6 Mb154,8 Mb155 Mb155,2 MbOPN1MW3: 154 257 582–154 271 090, fita diretaOPN1MW3TEX28: 154 271 265–154 295 853, fita inversaTEX28TKTL1: 154 295 795–154 330 350, fita diretaTKTL1FLNA: 154 348 524–154 374 643, fita inversaEMD: 154 379 205–154 381 574, fita diretaEMDRPL10: 154 389 955–154 409 168, fita diretaRPL10DNASE1L1: 154 401 236–154 412 119, fita inversaDNASE1L1TAFAZZIN: 154 409 456–154 421 726, fita diretaTAFAZZINATP6AP1: 154 428 618–154 436 517, fita diretaGDI1: 154 436 600–154 443 467, fita diretaFAM50A: 154 444 103–154 450 655, fita diretaPLXNA3: 154 458 275–154 477 779, fita diretaLAGE3: 154 477 598–154 479 291, fita inversaLAGE3UBL4A: 154 483 717–154 486 661, fita inversaUBL4ASLC10A3: 154 487 306–154 490 690, fita inversaSLC10A3FAM3A: 154 505 019–154 516 882, fita inversaFAM3AG6PD: 154 517 825–154 547 584, fita inversaG6PDIKBKG: 154 541 179–154 568 543, fita diretaIKBKGCTAG1A: 154 585 133–154 586 816, fita diretaCTAG1ACTAG1B: 154 617 609–154 619 282, fita inversaCTAG1BCTAG2: 154 651 972–154 653 579, fita inversaCTAG2GAB3: 154 675 249–154 751 583, fita inversaGAB3DKC1: 154 762 864–154 777 689, fita diretaDKC1MPP1: 154 778 684–154 821 039, fita inversaMPP1SMIM9: 154 823 348–154 834 662, fita inversaSMIM9F8: 154 835 788–155 026 940, fita inversaF8H2AB1: 154 884 972–154 885 558, fita diretaH2AB1F8A1: 154 886 355–154 888 061, fita diretaF8A1FUNDC2: 155 025 980–155 065 641, fita diretaFUNDC2CMC4: 155 060 021–155 071 303, fita inversaCMC4: 155 061 622–155 065 519, fita inversaMTCP1: 155 064 034–155 147 937, fita inversaBRCC3: 155 071 416–155 128 969, fita diretaBRCC3VBP1: 155 197 007–155 239 841, fita diretaVBP1RAB39B: 155 258 235–155 264 531, fita inversaRAB39BDiagrama de DKC1: 15 exões na cadeia direta do cromossoma XExão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 154 762 864–154 762 981, 118 basesExão 2: 154 764 899–154 764 966, 68 basesExão 3: 154 765 444–154 765 530, 87 basesExão 4: 154 765 907–154 765 998, 92 basesExão 5: 154 766 216–154 766 400, 185 basesExão 6: 154 766 997–154 767 061, 65 basesExão 7: 154 767 256–154 767 382, 127 basesExão 8: 154 768 302–154 768 432, 131 basesExão 9: 154 769 167–154 769 310, 144 basesExão 10: 154 770 759–154 770 879, 121 basesExão 11: 154 773 131–154 773 249, 119 basesExão 12: 154 774 602–154 774 705, 104 basesExão 13: 154 775 195–154 775 273, 79 basesExão 14: 154 776 187–154 776 324, 138 basesExão 15: 154 776 799–154 777 689, 891 bases1234567891011121314155′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,5 kb dos 14,8 kb do gene; 1545 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê DKC1

23

posições em DKC1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 14,8 kb de DKC1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene DKC1: dyskerin pseudouridine synthase 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dkc1

Vancouver

Dante Labs. Gene DKC1: dyskerin pseudouridine synthase 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dkc1

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