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Gene

PSAP

prosaposin

Resumo

Localização citogenética
10q22.1
Coordenadas
Cromossoma 10: 71 816 298–71 851 251 (GRCh38)
Exões
14 exões ao longo de 35 kb
Proteína
524 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Símbolos anteriores
SAP1, GLBA, SAP2
Transcrito MANE Select
ENST00000394936.8NM_002778.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Leucodistrofia Metacromática

    • Leucodistrofia metacromática (ARSA e deficiência de saposina B)Autossómica recessiva

      A perda da atividade da arilsulfatase A, ou do seu ativador saposina B, provoca uma perda progressiva das capacidades motoras e cognitivas, com formas de início no lactente tardio, juvenil e adulto.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A terapia génica (atidarsagene autotemcel) ou o transplante de células-tronco pode ajudar quando administrados antes ou muito no início da evolução da doença, por isso o diagnóstico precoce é importante.

Agrupamentos mais amplos

  • Outras Leucodistrofias Hereditárias

    • Leucodistrofia (outros tipos e tipos não especificados)

      Um de 80 genes ligados a este

      Doenças hereditárias que danificam ou impedem a formação normal da mielina, a substância branca do cérebro e da medula espinal. Os diferentes tipos seguem um padrão de herança autossómica recessiva, autossómica dominante ou ligada ao X, consoante o gene envolvido.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a causa genética específica pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico, orientar os cuidados de suporte e o acompanhamento, indicar se existe um tratamento específico e permitir a realização de testes aos familiares.

  • Doença de Depósito Lisossomal

    • Doença de depósito lisossomal (outros tipos e tipos não especificados)

      Um de 59 genes ligados a este

      Abrange doenças de depósito lisossomal sem relatório dedicado, como a doença de Farber e outras perturbações relacionadas com ASAH1, deficiências de prosaposina (PSAP), deficiência de sulfatases múltiplas, mucopolissacaridoses dos tipos IX e X, e a doença de Dorfman-Chanarin; a hereditariedade varia consoante o subtipo, sendo mais frequentemente autossómica recessiva.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como PSAP está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 10, com um parêntese onde se situa PSAP. PSAP e 10 genes próximos no cromossoma 10, de 71 333 775 a 72 333 774.Cromossoma 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.371,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 Mb72,2 MbSLC29A3: 71 319 232–71 381 423, fita diretaSLC29A3CDH23: 71 396 884–71 815 947, fita diretaCDH23C10orf105: 71 711 701–71 737 838, fita inversaC10orf105VSIR: 71 747 556–71 773 608, fita inversaVSIRPSAP: 71 816 298–71 851 251, fita inversaPSAPCHST3: 71 963 538–72 019 147, fita diretaCHST3SPOCK2: 72 059 016–72 089 032, fita inversaSPOCK2ASCC1: 72 092 153–72 217 653, fita inversaASCC1ANAPC16: 72 215 651–72 235 860, fita diretaANAPC16DDIT4: 72 273 919–72 276 039, fita diretaDDIT4DNAJB12: 72 332 830–72 355 167, fita inversaDNAJB12Diagrama de PSAP: 14 exões na cadeia inversa do cromossoma 10Exão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 71 816 298–71 817 476, 1179 basesExão 13: 71 818 617–71 818 724, 108 basesExão 12: 71 819 031–71 819 111, 81 basesExão 11: 71 819 465–71 819 622, 158 basesExão 10: 71 819 714–71 819 900, 187 basesExão 9: 71 820 240–71 820 335, 96 basesExão 8: 71 821 876–71 822 007, 132 basesExão 7: 71 825 837–71 825 893, 57 basesExão 6: 71 828 014–71 828 157, 144 basesExão 5: 71 828 877–71 829 077, 201 basesExão 4: 71 831 126–71 831 251, 126 basesExão 3: 71 831 846–71 831 920, 75 basesExão 2: 71 834 372–71 834 505, 134 basesExão 1: 71 851 182–71 851 251, 70 bases1410515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,7 kb dos 35 kb do gene; 1575 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PSAP

79

posições em PSAP onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 35 kb de PSAP, incluindo os intrões, e não apenas os 2,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PSAP: prosaposin. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/psap

Vancouver

Dante Labs. Gene PSAP: prosaposin [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/psap

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