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Gene

PPP1R21

protein phosphatase 1 regulatory subunit 21

Resumo

Localização citogenética
2p16.3
Coordenadas
Cromossoma 2: 48 440 766–48 515 386 (GRCh38)
Exões
22 exões ao longo de 74,6 kb
Proteína
780 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ16566, Fy-2, FERRY2
Símbolos anteriores
CCDC128, KLRAQ1
Transcrito MANE Select
ENST00000294952.13NM_001135629.3
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa PPP1R21 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como PPP1R21 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa PPP1R21. PPP1R21 e 7 genes próximos no cromossoma 2, de 47 978 076 a 48 978 075.Cromossoma 22p16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.348 Mb48,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 MbFOXN2: 48 314 331–48 379 513, fita diretaFOXN2PPP1R21: 48 440 766–48 515 386, fita diretaPPP1R21STON1: 48 529 376–48 598 922, fita diretaSTON1STON1-GTF2A1L: 48 529 925–48 776 517, fita diretaSTON1-GTF2A1LGTF2A1L: 48 617 798–48 733 148, fita diretaGTF2A1L: 48 632 291–48 755 724, fita inversaLHCGR: 48 686 774–48 755 731, fita inversaLHCGRFSHR: 48 962 157–49 154 527, fita inversaFSHRDiagrama de PPP1R21: 22 exões na cadeia direta do cromossoma 2Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 19: 1 local conhecido associado a doençaExão 21: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 48 440 766–48 441 010, 245 basesExão 2: 48 451 008–48 451 076, 69 basesExão 3: 48 454 595–48 454 741, 147 basesExão 4: 48 458 126–48 458 227, 102 basesExão 5: 48 459 754–48 459 918, 165 basesExão 6: 48 460 095–48 460 153, 59 basesExão 7: 48 461 138–48 461 232, 95 basesExão 8: 48 464 937–48 464 989, 53 basesExão 9: 48 465 493–48 465 642, 150 basesExão 10: 48 471 087–48 471 188, 102 basesExão 11: 48 471 279–48 471 367, 89 basesExão 12: 48 474 683–48 474 819, 137 basesExão 13: 48 479 924–48 480 016, 93 basesExão 14: 48 486 631–48 486 758, 128 basesExão 15: 48 491 018–48 491 170, 153 basesExão 16: 48 495 679–48 495 771, 93 basesExão 17: 48 498 493–48 498 735, 243 basesExão 18: 48 505 564–48 505 596, 33 basesExão 19: 48 507 269–48 507 385, 117 basesExão 20: 48 510 015–48 510 113, 99 basesExão 21: 48 511 340–48 511 468, 129 basesExão 22: 48 514 715–48 515 386, 672 bases12468101214161820225′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,2 kb dos 74,6 kb do gene; 2343 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de PPP1R21

10

posições em PPP1R21 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 74,6 kb de PPP1R21, incluindo os intrões, e não apenas os 3,2 kb de exões.

Características associadas a PPP1R21

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PPP1R21 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PPP1R21: protein phosphatase 1 regulatory subunit 21. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ppp1r21

Vancouver

Dante Labs. Gene PPP1R21: protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ppp1r21

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