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Gene

HNRNPC

heterogeneous nuclear ribonucleoprotein C

Resumo

Localização citogenética
14q11.2
Coordenadas
Cromossoma 14: 21 209 147–21 269 442 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 60,3 kb
Proteína
293 aminoácidos
Símbolos anteriores
HNRPC
Transcrito MANE Select
ENST00000553300.6NM_004500.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

    Como HNRNPC está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 14, com um parêntese onde se situa HNRNPC. HNRNPC e 28 genes próximos no cromossoma 14, de 20 739 295 a 21 739 294.Cromossoma 1414q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3320,8 Mb21 Mb21,2 Mb21,4 Mb21,6 MbEDDM3A: 20 745 887–20 748 380, fita diretaEDDM3AEDDM3B: 20 768 404–20 770 948, fita diretaEDDM3BRNASE6: 20 781 031–20 783 793, fita diretaRNASE6RNASE1: 20 801 228–20 802 884, fita inversaRNASE1RNASE3: 20 882 394–20 892 348, fita diretaRNASE3RNASE2: 20 955 345–20 956 436, fita diretaRNASE2METTL17: 20 989 775–20 997 035, fita diretaSLC39A2: 20 999 255–21 001 871, fita diretaNDRG2: 21 016 584–21 071 094, fita inversaTPPP2: 21 024 086–21 036 276, fita diretaTPPP2RNASE13: 21 032 818–21 034 807, fita inversaRNASE7: 21 042 316–21 044 234, fita diretaRNASE8: 21 057 822–21 058 455, fita diretaRNASE8ARHGEF40: 21 069 626–21 090 269, fita diretaARHGEF40ZNF219: 21 089 468–21 104 722, fita inversaZNF219TMEM253: 21 098 811–21 103 724, fita diretaTMEM253OR5AU1: 21 148 370–21 159 060, fita inversaOR5AU1HNRNPC: 21 209 147–21 269 442, fita inversaHNRNPCRPGRIP1: 21 280 083–21 351 301, fita diretaRPGRIP1SUPT16H: 21 351 289–21 384 042, fita inversaSUPT16HCHD8: 21 385 194–21 456 126, fita inversaCHD8RAB2B: 21 458 704–21 476 973, fita inversaRAB2BTOX4: 21 476 597–21 504 234, fita diretaTOX4METTL3: 21 498 127–21 511 430, fita inversaMETTL3SALL2: 21 521 080–21 537 230, fita inversaSALL2OR10G3: 21 568 520–21 580 076, fita inversaOR10G3OR10G2: 21 633 836–21 634 940, fita inversaOR10G2OR4E2: 21 653 835–21 667 642, fita diretaOR4E2OR4E1: 21 667 886–21 673 818, fita inversaOR4E1Diagrama de HNRNPC: 9 exões na cadeia inversa do cromossoma 14Exão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 21 209 147–21 211 306, 2160 basesExão 8: 21 211 406–21 211 566, 161 basesExão 7: 21 211 810–21 211 923, 114 basesExão 6: 21 212 960–21 213 117, 158 basesExão 5: 21 230 319–21 230 366, 48 basesExão 4: 21 230 997–21 231 072, 76 basesExão 3: 21 233 953–21 234 229, 277 basesExão 2: 21 263 311–21 263 336, 26 basesExão 1: 21 269 298–21 269 442, 145 bases9864215′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 3,2 kb dos 60,3 kb do gene; 882 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê HNRNPC

    1

    posição em HNRNPC onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    1 delas (100%) situa-se numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    • Segmental duplications (1 local)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Um genoma completo abrange todos os 60,3 kb de HNRNPC, incluindo os intrões, e não apenas os 3,2 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene HNRNPC: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein C. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/hnrnpc

    Vancouver

    Dante Labs. Gene HNRNPC: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein C [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/hnrnpc

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