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Gene

BBS9

Bardet-Biedl syndrome 9

Resumo

Localização citogenética
7p14.3
Coordenadas
Cromossoma 7: 33 129 564–33 606 069 (GRCh38)
Exões
23 exões ao longo de 476,5 kb
Proteína
887 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
B1, PTHB1
Transcrito MANE Select
ENST00000242067.11NM_198428.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Síndromes de Bardet-Biedl e de Alström

    • Síndrome de Bardet-BiedlAutossómica recessiva

      Ciliopatia recessiva causada por variantes em mais de 20 genes (mais frequentemente BBS1 e BBS10) que provoca distrofia da retina, obesidade, dedos extra nas mãos ou nos pés, anomalias renais e dificuldades de aprendizagem.

      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico permite a vigilância dos olhos, dos rins e da diabetes, e a setmelanotida é um tratamento aprovado para a obesidade na síndrome de Bardet-Biedl.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como BBS9 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 7, com um parêntese onde se situa BBS9. BBS9 e 5 genes próximos no cromossoma 7, de 32 653 058 a 34 082 575.Cromossoma 77p14.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.332,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 MbKBTBD2: 32 861 369–32 894 131, fita inversaKBTBD2FKBP9: 32 957 404–33 006 931, fita diretaFKBP9NT5C3A: 33 014 078–33 062 837, fita inversaNT5C3ARP9: 33 094 797–33 109 601, fita inversaRP9BBS9: 33 129 564–33 606 069, fita diretaBBS9BMPER: 33 904 308–34 156 427, fita diretaBMPERDiagrama de BBS9: 23 exões na cadeia direta do cromossoma 7Exão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 33 129 564–33 130 041, 478 basesExão 2: 33 146 242–33 146 364, 123 basesExão 3: 33 152 701–33 152 851, 151 basesExão 4: 33 155 638–33 155 702, 65 basesExão 5: 33 177 478–33 177 591, 114 basesExão 6: 33 257 236–33 257 410, 175 basesExão 7: 33 264 290–33 264 374, 85 basesExão 8: 33 273 012–33 273 195, 184 basesExão 9: 33 273 827–33 273 956, 130 basesExão 10: 33 336 441–33 336 622, 182 basesExão 11: 33 340 897–33 340 973, 77 basesExão 12: 33 344 581–33 344 634, 54 basesExão 13: 33 349 068–33 349 170, 103 basesExão 14: 33 351 219–33 351 323, 105 basesExão 15: 33 352 859–33 352 873, 15 basesExão 16: 33 357 855–33 357 995, 141 basesExão 17: 33 367 767–33 367 862, 96 basesExão 18: 33 383 666–33 383 838, 173 basesExão 19: 33 387 992–33 388 144, 153 basesExão 20: 33 505 463–33 505 645, 183 basesExão 21: 33 533 954–33 534 176, 223 basesExão 22: 33 604 865–33 604 975, 111 basesExão 23: 33 605 195–33 606 069, 875 bases15101520235′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4 kb dos 476,5 kb do gene; 2664 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê BBS9

124

posições em BBS9 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 476,5 kb de BBS9, incluindo os intrões, e não apenas os 4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene BBS9: Bardet-Biedl syndrome 9. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/bbs9

Vancouver

Dante Labs. Gene BBS9: Bardet-Biedl syndrome 9 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/bbs9

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