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Gene

EHMT1

euchromatic histone lysine methyltransferase 1

Resumo

Localização citogenética
9q34.3
Coordenadas
Cromossoma 9: 137 619 005–137 836 127 (GRCh38)
Exões
27 exões ao longo de 217,1 kb
Proteína
1298 aminoácidos
Também conhecido como
Eu-HMTase1, FLJ12879, KIAA1876, bA188C12.1, KMT1D, FLJ40292, GLP
Símbolos anteriores
EHMT1-IT1
Transcrito MANE Select
ENST00000460843.6NM_024757.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Deficiência Intelectual

    • Síndrome de Kleefstra

      Uma doença causada por variantes ou deleções que afetam o EHMT1 (ou KMT2C), que provoca deficiência intelectual, hipotonia muscular e características autísticas.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    • Um de 233 genes ligados a este

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como EHMT1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 9, com um parêntese onde se situa EHMT1. EHMT1 e 18 genes próximos no cromossoma 9, de 137 227 566 a 138 227 565.Cromossoma 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3137,4 Mb137,6 Mb137,8 Mb138 Mb138,2 MbRNF224: 137 226 908–137 229 640, fita diretaSLC34A3: 137 230 757–137 236 555, fita diretaTUBB4B: 137 241 278–137 243 713, fita diretaCIMIP2A: 137 243 584–137 247 770, fita inversaSTPG3: 137 250 608–137 253 483, fita diretaSTPG3NELFB: 137 255 210–137 273 542, fita diretaNELFBTOR4A: 137 274 854–137 282 641, fita diretaTOR4ANRARP: 137 299 631–137 302 271, fita inversaNRARPEXD3: 137 306 894–137 423 911, fita inversaEXD3NOXA1: 137 422 752–137 434 451, fita diretaNOXA1ENTPD8: 137 434 362–137 441 881, fita inversaENTPD8NSMF: 137 447 570–137 459 576, fita inversaNSMFPNPLA7: 137 459 952–137 550 560, fita inversaPNPLA7MRPL41: 137 550 424–137 552 555, fita diretaMRPL41DPH7: 137 554 436–137 578 936, fita inversaDPH7ZMYND19: 137 582 066–137 590 520, fita inversaZMYND19ARRDC1: 137 605 619–137 617 859, fita diretaARRDC1EHMT1: 137 619 005–137 836 127, fita diretaEHMT1CACNA1B: 137 877 782–138 124 624, fita diretaCACNA1BDiagrama de EHMT1: 27 exões na cadeia direta do cromossoma 9Exão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 137 619 005–137 619 049, 45 basesExão 2: 137 710 967–137 711 030, 64 basesExão 3: 137 716 626–137 717 182, 557 basesExão 4: 137 728 349–137 728 529, 181 basesExão 5: 137 743 371–137 743 528, 158 basesExão 6: 137 743 902–137 744 090, 189 basesExão 7: 137 752 331–137 752 408, 78 basesExão 8: 137 754 171–137 754 291, 121 basesExão 9: 137 757 880–137 758 011, 132 basesExão 10: 137 762 675–137 762 820, 146 basesExão 11: 137 775 109–137 775 252, 144 basesExão 12: 137 776 618–137 776 844, 227 basesExão 13: 137 777 882–137 778 055, 174 basesExão 14: 137 779 635–137 779 717, 83 basesExão 15: 137 782 291–137 782 397, 107 basesExão 16: 137 790 848–137 790 970, 123 basesExão 17: 137 798 813–137 798 914, 102 basesExão 18: 137 800 880–137 800 984, 105 basesExão 19: 137 811 461–137 811 615, 155 basesExão 20: 137 813 006–137 813 173, 168 basesExão 21: 137 813 386–137 813 530, 145 basesExão 22: 137 814 431–137 814 508, 78 basesExão 23: 137 815 947–137 816 062, 116 basesExão 24: 137 817 439–137 817 525, 87 basesExão 25: 137 818 060–137 818 138, 79 basesExão 26: 137 834 349–137 834 524, 176 basesExão 27: 137 834 773–137 836 127, 1355 bases1510152025275′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,1 kb dos 217,1 kb do gene; 3897 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê EHMT1

182

posições em EHMT1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 217,1 kb de EHMT1, incluindo os intrões, e não apenas os 5,1 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a EHMT1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que EHMT1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Abnormality of the nervous system

Mostrar mais 44 características

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene EHMT1: euchromatic histone lysine methyltransferase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ehmt1

Vancouver

Dante Labs. Gene EHMT1: euchromatic histone lysine methyltransferase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ehmt1

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