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Gene

SPG21

SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin

Resumo

Localização citogenética
15q22.31
Coordenadas
Cromossoma 15: 64 963 022–64 989 914 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 26,9 kb
Proteína
308 aminoácidos
Também conhecido como
ACP33, GL010, BM-019, MAST, ABHD21
Transcrito MANE Select
ENST00000204566.7NM_016630.7
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Paraplegia Espástica Hereditária

      • Paraplegia Espástica Hereditária (Todos os Tipos)

        Um de 66 genes ligados a este

        Termo geral que abrange todas as paraplegias espásticas hereditárias, incluindo a SPG4 (SPAST), a forma dominante mais comum, bem como a SPG5A, a SPG6, a SPG10, a SPG18, a SPG30 e a SPG31.

        • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como SPG21 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 15, com um parêntese onde se situa SPG21. SPG21 e 19 genes próximos no cromossoma 15, de 64 476 468 a 65 476 467.Cromossoma 1515q22.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.364,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 MbZNF609: 64 460 549–64 686 068, fita diretaZNF609OAZ2: 64 686 833–64 703 281, fita inversaOAZ2RBPMS2: 64 739 886–64 775 860, fita inversaRBPMS2PIF1: 64 815 629–64 825 677, fita inversaPIF1PLEKHO2: 64 839 231–64 868 002, fita diretaPLEKHO2: 64 841 883–64 930 920, fita diretaANKDD1A: 64 911 853–64 979 845, fita diretaANKDD1ASPG21: 64 963 022–64 989 914, fita inversaSPG21MTFMT: 64 990 829–65 029 652, fita inversaMTFMTSLC51B: 65 045 132–65 053 397, fita diretaSLC51BRASL12: 65 053 337–65 076 690, fita inversaRASL12KBTBD13: 65 076 746–65 079 948, fita diretaKBTBD13UBAP1L: 65 091 766–65 115 200, fita inversaUBAP1LPDCD7: 65 117 379–65 133 836, fita inversaPDCD7CLPX: 65 148 219–65 185 643, fita inversaCLPXCILP: 65 194 760–65 211 491, fita inversaCILPPARP16: 65 231 398–65 300 618, fita inversaPARP16IGDCC3: 65 327 127–65 378 087, fita inversaIGDCC3IGDCC4: 65 381 479–65 423 083, fita inversaIGDCC4DPP8: 65 442 463–65 517 757, fita inversaDPP8Diagrama de SPG21: 9 exões na cadeia inversa do cromossoma 15Exão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 64 963 022–64 963 736, 715 basesExão 8: 64 965 320–64 965 460, 141 basesExão 7: 64 969 255–64 969 362, 108 basesExão 6: 64 970 114–64 970 222, 109 basesExão 5: 64 974 602–64 974 747, 146 basesExão 4: 64 976 475–64 976 555, 81 basesExão 3: 64 980 864–64 981 025, 162 basesExão 2: 64 983 507–64 983 593, 87 basesExão 1: 64 989 665–64 989 914, 250 bases9876543215′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 1,8 kb dos 26,9 kb do gene; 927 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê SPG21

    11

    posições em SPG21 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 26,9 kb de SPG21, incluindo os intrões, e não apenas os 1,8 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene SPG21: SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/spg21

    Vancouver

    Dante Labs. Gene SPG21: SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/spg21

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