Gene
RPL35A
ribosomal protein L35a
- HGNC 10345(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000182899(abre num novo separador)
- Gene NCBI 6165(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 3q29
- Coordenadas
- Cromossoma 3: 197 950 190–197 956 610 (GRCh38)
- Exões
- 5 exões ao longo de 6,4 kb
- Proteína
- 110 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Também conhecido como
- L35A, eL33, GIG33
- Transcrito MANE Select
- ENST00000647248.2NM_000996.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Anemia de Diamond-Blackfan
- Autossómica dominante
Uma anemia congénita aregenerativa e frequentemente macrocítica, com eritroblastopenia.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como RPL35A está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,2 kb dos 6,4 kb do gene; 333 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê RPL35A
9
posições em RPL35A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 6,4 kb de RPL35A, incluindo os intrões, e não apenas os 1,2 kb de exões.
Características associadas a RPL35A
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que RPL35A pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Abnormality of the head
- Cleft lip
- Cleft soft palate
- High palate
- Short neck
- Webbed neck
- Abnormally small head
- Depressed nasal bridge
Mostrar mais 4 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene RPL35A: ribosomal protein L35a. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rpl35a
Dante Labs. Gene RPL35A: ribosomal protein L35a [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rpl35a
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