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Gene

SOX6

SRY-box transcription factor 6

Resumo

Localização citogenética
11p15.2
Coordenadas
Cromossoma 11: 15 966 449–16 356 546 (GRCh38)
Exões
16 exões ao longo de 390,1 kb
Proteína
828 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000683767.1NM_001367873.1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa SOX6 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como SOX6 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa SOX6. SOX6 e 1 gene próximo no cromossoma 11, de 15 576 351 a 16 746 644.Cromossoma 1111p15.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2515,6 Mb15,8 Mb16 Mb16,2 Mb16,4 Mb16,6 MbSOX6: 15 966 449–16 356 546, fita inversaSOX6C11orf58: 16 613 132–16 758 340, fita diretaC11orf58Diagrama de SOX6: 16 exões na cadeia inversa do cromossoma 11Exão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 15 966 449–15 973 112, 6664 basesExão 15: 15 986 204–15 986 420, 217 basesExão 14: 15 988 997–15 989 230, 234 basesExão 13: 16 014 942–16 015 050, 109 basesExão 12: 16 046 514–16 046 701, 188 basesExão 11: 16 049 755–16 049 938, 184 basesExão 10: 16 055 752–16 055 901, 150 basesExão 9: 16 095 996–16 096 118, 123 basesExão 8: 16 097 609–16 097 688, 80 basesExão 7: 16 111 803–16 111 923, 121 basesExão 6: 16 183 886–16 183 954, 69 basesExão 5: 16 186 783–16 186 955, 173 basesExão 4: 16 234 582–16 234 671, 90 basesExão 3: 16 318 446–16 318 653, 208 basesExão 2: 16 341 012–16 341 252, 241 basesExão 1: 16 356 094–16 356 546, 453 bases16141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 9,3 kb dos 390,1 kb do gene; 2487 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SOX6

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posições em SOX6 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 390,1 kb de SOX6, incluindo os intrões, e não apenas os 9,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SOX6: SRY-box transcription factor 6. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/sox6

Vancouver

Dante Labs. Gene SOX6: SRY-box transcription factor 6 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/sox6

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