Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA
Sequencie o seu genoma (abre num novo separador)

Gene

TCOF1

treacle ribosome biogenesis factor 1

Resumo

Localização citogenética
5q32-q33.1
Coordenadas
Cromossoma 5: 150 357 697–150 400 293 (GRCh38)
Exões
27 exões ao longo de 42,6 kb
Proteína
1489 aminoácidos
Também conhecido como
treacle, TCS
Transcrito MANE Select
ENST00000643257.2NM_001371623.1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Síndrome de Treacher Collins

    • Uma alteração do desenvolvimento facial (disostose mandibulofacial) causada por alterações em TCOF1, POLR1D, POLR1C ou POLR1B, herdada de forma dominante ou, em alguns genes, recessiva; as características variam muito, pelo que progenitores com afetação ligeira não são frequentemente reconhecidos.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição apoia o acompanhamento da audição e da respiração e orienta o aconselhamento sobre a probabilidade de recorrência numa família.

Como TCOF1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 5, com um parêntese onde se situa TCOF1. TCOF1 e 19 genes próximos no cromossoma 5, de 149 878 995 a 150 878 994.Cromossoma 55q32-q33.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3150 Mb150,2 Mb150,4 Mb150,6 Mb150,8 MbPDE6A: 149 857 953–149 945 287, fita inversaPDE6ASLC26A2: 149 960 748–149 993 455, fita diretaSLC26A2TIGD6: 149 992 252–150 001 160, fita inversaTIGD6HMGXB3: 150 000 046–150 053 148, fita diretaHMGXB3CSF1R: 150 053 291–150 113 372, fita inversaCSF1RPDGFRB: 150 113 839–150 186 363, fita inversaPDGFRBCDX1: 150 166 772–150 186 162, fita diretaCDX1SLC6A7: 150 190 041–150 222 788, fita diretaSLC6A7CAMK2A: 150 219 491–150 290 324, fita inversaCAMK2AARSI: 150 296 343–150 339 307, fita inversaARSITCOF1: 150 357 697–150 400 293, fita diretaTCOF1CD74: 150 401 637–150 412 969, fita inversaCD74RPS14: 150 429 756–150 449 952, fita inversaRPS14NDST1: 150 485 405–150 558 211, fita diretaNDST1SYNPO: 150 601 080–150 659 208, fita diretaSYNPOMYOZ3: 150 660 450–150 680 022, fita diretaMYOZ3RBM22: 150 690 790–150 701 097, fita inversaRBM22DCTN4: 150 706 840–150 759 095, fita inversaDCTN4SMIM3: 150 777 883–150 796 736, fita diretaSMIM3IRGM: 150 846 521–150 900 736, fita diretaIRGMDiagrama de TCOF1: 27 exões na cadeia direta do cromossoma 5Exão 1: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 23 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 150 357 697–150 357 854, 158 basesExão 2: 150 361 156–150 361 211, 56 basesExão 3: 150 364 113–150 364 252, 140 basesExão 4: 150 367 844–150 367 917, 74 basesExão 5: 150 368 716–150 368 902, 187 basesExão 6: 150 369 529–150 369 602, 74 basesExão 7: 150 372 006–150 372 236, 231 basesExão 8: 150 374 174–150 374 386, 213 basesExão 9: 150 374 617–150 374 811, 195 basesExão 10: 150 374 954–150 375 163, 210 basesExão 11: 150 375 339–150 375 554, 216 basesExão 12: 150 375 721–150 375 909, 189 basesExão 13: 150 376 082–150 376 330, 249 basesExão 14: 150 376 423–150 376 620, 198 basesExão 15: 150 378 905–150 379 042, 138 basesExão 16: 150 379 229–150 379 408, 180 basesExão 17: 150 379 532–150 379 732, 201 basesExão 18: 150 387 902–150 388 088, 187 basesExão 19: 150 389 887–150 390 023, 137 basesExão 20: 150 391 544–150 391 657, 114 basesExão 21: 150 391 957–150 392 176, 220 basesExão 22: 150 392 705–150 392 790, 86 basesExão 23: 150 393 372–150 393 552, 181 basesExão 24: 150 396 282–150 396 842, 561 basesExão 25: 150 398 354–150 398 451, 98 basesExão 26: 150 399 022–150 399 070, 49 basesExão 27: 150 399 810–150 400 293, 484 bases1510152025275′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5 kb dos 42,6 kb do gene; 4470 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê TCOF1

163

posições em TCOF1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 42,6 kb de TCOF1, incluindo os intrões, e não apenas os 5 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a TCOF1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TCOF1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Abnormality of head or neck

Mostrar mais 36 características

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TCOF1: treacle ribosome biogenesis factor 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tcof1

Vancouver

Dante Labs. Gene TCOF1: treacle ribosome biogenesis factor 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tcof1

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test