Gene
ZBTB20
zinc finger and BTB domain containing 20
- HGNC 13503↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000181722↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 26137↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 3q13.31
- Coordenadas
- Cromossoma 3: 114 314 500–115 147 288 (GRCh38)
- Exões
- 12 exões ao longo de 832,8 kb
- Proteína
- 741 aminoácidos
- Também conhecido como
- ODA-8S, DKFZp566F123, DPZF
- Símbolos anteriores
- ZNF288
- Transcrito MANE Select
- ENST00000675478.1NM_001348800.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
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Diabetes Mellitus
Uma perturbação metabólica caracterizada por níveis anormalmente elevados de açúcar no sangue, devido a uma produção reduzida de insulina ou a resistência/dessensibilização à insulina.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
O que a informação altera
Teplizumab (Tzield) para a diabetes tipo 1 pré-sintomática em estádio 2 (aprovado pela FDA em 2022); substituição de insulina no início clínico da diabetes tipo 1; rastreio de autoanticorpos da TrialNet em familiares de alto risco; sistemas de administração de insulina em circuito fechado
Como ZBTB20 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 27,5 kb dos 832,8 kb do gene; 2226 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê ZBTB20
36
posições em ZBTB20 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 832,8 kb de ZBTB20, incluindo os intrões, e não apenas os 27,5 kb de exões.
Genes associados às mesmas condições
- ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Partilha 1 condição
- AKT2AKT serine/threonine kinase 2Partilha 1 condição
- APPL1adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1Partilha 1 condição
- BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinPartilha 1 condição
- CELcarboxyl ester lipasePartilha 1 condição
- EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alphaPartilha 1 condição
- EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gammaPartilha 1 condição
- GATA4GATA binding protein 4Partilha 1 condição
- GATA6GATA binding protein 6Partilha 1 condição
- GCKglucokinasePartilha 1 condição
- GLIS3GLIS family zinc finger 3Partilha 1 condição
- HNF1AHNF1 homeobox APartilha 1 condição
Características associadas a ZBTB20
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ZBTB20 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal vertebral body morphology
- Bone cyst
- Breakdown of bone
- Distal muscle wasting
- Flexed joint that cannot be straightened
- Hunched back
- Irregular vertebral endplates
- Muscle tissue disease
Mostrar mais 13 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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Dante Labs. (s.d.). Gene ZBTB20: zinc finger and BTB domain containing 20. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/zbtb20
Dante Labs. Gene ZBTB20: zinc finger and BTB domain containing 20 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/zbtb20
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