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Gene

GTPBP2

GTP binding protein 2

Resumo

Localização citogenética
6p21.1
Coordenadas
Cromossoma 6: 43 620 494–43 629 264 (GRCh38)
Exões
12 exões ao longo de 8,8 kb
Proteína
602 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000307126.10NM_019096.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa GTPBP2 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como GTPBP2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa GTPBP2. GTPBP2 e 22 genes próximos no cromossoma 6, de 43 124 879 a 44 124 878.Cromossoma 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2743,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 MbPTK7: 43 076 256–43 161 719, fita diretaPTK7SRF: 43 170 910–43 181 506, fita diretaSRFCUL9: 43 182 166–43 224 587, fita diretaCUL9DNPH1: 43 225 629–43 229 490, fita inversaDNPH1TTBK1: 43 243 481–43 288 258, fita diretaTTBK1SLC22A7: 43 295 694–43 305 543, fita diretaSLC22A7CRIP3: 43 299 710–43 308 878, fita inversaCRIP3ZNF318: 43 307 134–43 369 687, fita inversaZNF318ABCC10: 43 427 366–43 451 783, fita diretaABCC10DLK2: 43 450 351–43 456 632, fita inversaDLK2TJAP1: 43 477 523–43 506 562, fita diretaLRRC73: 43 506 062–43 510 388, fita inversaLRRC73POLR1C: 43 509 702–43 562 419, fita diretaPOLR1CYIPF3: 43 511 200–43 516 985, fita inversaYIPF3XPO5: 43 522 334–43 576 091, fita inversaXPO5POLH: 43 575 537–43 628 361, fita diretaPOLHGTPBP2: 43 620 494–43 629 264, fita inversaGTPBP2MAD2L1BP: 43 629 494–43 640 960, fita diretaMAD2L1BPRSPH9: 43 644 229–43 674 358, fita diretaRSPH9MRPS18A: 43 669 978–43 687 954, fita inversaMRPS18AVEGFA: 43 770 184–43 786 487, fita diretaVEGFALINC03040: 44 000 580–44 007 830, fita diretaLINC03040MRPL14: 44 078 275–44 134 339, fita inversaMRPL14Diagrama de GTPBP2: 12 exões na cadeia inversa do cromossoma 6Exão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 43 620 494–43 621 790, 1297 basesExão 11: 43 622 003–43 622 167, 165 basesExão 10: 43 622 633–43 622 804, 172 basesExão 9: 43 623 737–43 623 795, 59 basesExão 8: 43 623 933–43 624 068, 136 basesExão 7: 43 624 510–43 624 729, 220 basesExão 6: 43 624 888–43 625 062, 175 basesExão 5: 43 625 363–43 625 560, 198 basesExão 4: 43 625 756–43 625 864, 109 basesExão 3: 43 626 226–43 626 410, 185 basesExão 2: 43 626 922–43 626 948, 27 basesExão 1: 43 628 977–43 629 264, 288 bases1211109876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3 kb dos 8,8 kb do gene; 1809 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê GTPBP2

6

posições em GTPBP2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 8,8 kb de GTPBP2, incluindo os intrões, e não apenas os 3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene GTPBP2: GTP binding protein 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gtpbp2

Vancouver

Dante Labs. Gene GTPBP2: GTP binding protein 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gtpbp2

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