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Gene

MYO5B

myosin VB

Resumo

Localização citogenética
18q21.1
Coordenadas
Cromossoma 18: 49 822 789–50 195 147 (GRCh38)
Exões
40 exões ao longo de 372,4 kb
Proteína
1848 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
KIAA1119
Transcrito MANE Select
ENST00000285039.12NM_001080467.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Diarreias e Enteropatias Congénitas

    • Diarreia congénita

      Doenças hereditárias, incluindo a diarreia congénita por cloreto (SLC26A3), a doença de inclusão das microvilosidades (MYO5B), a enteropatia de tufting (EPCAM) e a diarreia congénita por sódio (SPINT2, SLC9A3), que causam diarreia crónica desde a primeira infância.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Um diagnóstico específico orienta o tratamento, como a reposição de eletrólitos na diarreia por cloreto, ou o planeamento precoce de nutrição parentérica ou de transplante intestinal na doença de inclusão das microvilosidades e na enteropatia de tufting.

  • Colestase Intra-Hepática Familiar

    • Autossómica recessiva

      Um caso de colestase intra-hepática causado por uma alteração herdada no genoma do indivíduo.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como MYO5B está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 18, com um parêntese onde se situa MYO5B. MYO5B e 12 genes próximos no cromossoma 18, de 49 450 430 a 50 567 506.Cromossoma 1818q21.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2349,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbDYM: 49 036 387–49 461 347, fita inversaDYMC18orf32: 49 477 243–49 487 263, fita inversaC18orf32RPL17-C18orf32: 49 481 681–49 492 479, fita inversaRPL17-C18orf32RPL17: 49 488 346–49 492 564, fita inversaRPL17LIPG: 49 560 699–49 599 185, fita diretaLIPGACAA2: 49 781 714–49 813 965, fita inversaACAA2: 49 795 793–49 837 623, fita inversaMYO5B: 49 822 789–50 195 147, fita inversaMYO5BCFAP53: 50 227 193–50 266 541, fita inversaCFAP53MBD1: 50 266 743–50 281 846, fita inversaMBD1CXXC1: 50 282 331–50 287 862, fita inversaCXXC1SKA1: 50 374 996–50 394 176, fita diretaSKA1MAPK4: 50 559 451–50 731 830, fita diretaMAPK4Diagrama de MYO5B: 40 exões na cadeia inversa do cromossoma 18Exão 37: 1 local conhecido associado a doençaExão 31: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 30: 1 local conhecido associado a doençaExão 29: 1 local conhecido associado a doençaExão 24: 1 local conhecido associado a doençaExão 23: 1 local conhecido associado a doençaExão 22: 1 local conhecido associado a doençaExão 21: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 1 local conhecido associado a doençaExão 19: 1 local conhecido associado a doençaExão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 40: 49 822 789–49 826 623, 3835 basesExão 39: 49 835 344–49 835 424, 81 basesExão 38: 49 836 711–49 836 885, 175 basesExão 37: 49 837 517–49 837 802, 286 basesExão 36: 49 839 144–49 839 294, 151 basesExão 35: 49 841 365–49 841 454, 90 basesExão 34: 49 843 241–49 843 392, 152 basesExão 33: 49 847 146–49 847 289, 144 basesExão 32: 49 849 567–49 849 660, 94 basesExão 31: 49 853 449–49 853 647, 199 basesExão 30: 49 856 813–49 856 890, 78 basesExão 29: 49 863 227–49 863 327, 101 basesExão 28: 49 864 141–49 864 380, 240 basesExão 27: 49 872 167–49 872 232, 66 basesExão 26: 49 875 687–49 875 827, 141 basesExão 25: 49 877 763–49 877 882, 120 basesExão 24: 49 878 945–49 879 090, 146 basesExão 23: 49 880 371–49 880 455, 85 basesExão 22: 49 894 941–49 895 174, 234 basesExão 21: 49 902 594–49 902 833, 240 basesExão 20: 49 904 672–49 904 828, 157 basesExão 19: 49 906 419–49 906 630, 212 basesExão 18: 49 912 062–49 912 173, 112 basesExão 17: 49 929 512–49 929 598, 87 basesExão 16: 49 936 252–49 936 349, 98 basesExão 15: 49 937 245–49 937 397, 153 basesExão 14: 49 953 260–49 953 343, 84 basesExão 13: 49 954 313–49 954 435, 123 basesExão 12: 49 962 266–49 962 406, 141 basesExão 11: 49 962 949–49 963 030, 82 basesExão 10: 49 974 350–49 974 615, 266 basesExão 9: 49 980 444–49 980 553, 110 basesExão 8: 49 984 718–49 984 825, 108 basesExão 7: 49 990 439–49 990 520, 82 basesExão 6: 49 992 288–49 992 431, 144 basesExão 5: 50 001 255–50 001 411, 157 basesExão 4: 50 036 850–50 036 994, 145 basesExão 3: 50 040 143–50 040 314, 172 basesExão 2: 50 055 268–50 055 378, 111 basesExão 1: 50 194 767–50 195 147, 381 bases40353025201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 9,6 kb dos 372,4 kb do gene; 5547 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê MYO5B

48

posições em MYO5B onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 372,4 kb de MYO5B, incluindo os intrões, e não apenas os 9,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene MYO5B: myosin VB. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/myo5b

Vancouver

Dante Labs. Gene MYO5B: myosin VB [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/myo5b

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