Gene
MAD1L1
mitotic arrest deficient 1 like 1
- HGNC 6762(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000002822(abre num novo separador)
- Gene NCBI 8379(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 7p22.3
- Coordenadas
- Cromossoma 7: 1 815 795–2 232 945 (GRCh38)
- Exões
- 19 exões ao longo de 417,2 kb
- Proteína
- 718 aminoácidos
- Também conhecido como
- HsMAD1, TXBP181, MAD1, PIG9, TP53I9
- Transcrito MANE Select
- ENST00000265854.12NM_001013836.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como MAD1L1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,7 kb dos 417,2 kb do gene; 2157 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê MAD1L1
2
posições em MAD1L1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 417,2 kb de MAD1L1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,7 kb de exões.
Características associadas a MAD1L1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MAD1L1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene MAD1L1: mitotic arrest deficient 1 like 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mad1l1
Dante Labs. Gene MAD1L1: mitotic arrest deficient 1 like 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mad1l1
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