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Gene

TKT

transketolase

Resumo

Localização citogenética
3p21.1
Coordenadas
Cromossoma 3: 53 224 712–53 256 022 (GRCh38)
Exões
14 exões ao longo de 31,3 kb
Proteína
623 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000462138.6NM_001064.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa TKT ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como TKT está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa TKT. TKT e 14 genes próximos no cromossoma 3, de 52 740 367 a 53 740 366.Cromossoma 33p21.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2952,8 Mb53 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 MbNEK4: 52 708 444–52 770 973, fita inversaNEK4ITIH1: 52 777 559–52 792 068, fita diretaITIH3: 52 794 450–52 809 881, fita diretaITIH4: 52 812 918–52 831 069, fita inversa: 52 813 282–52 835 729, fita inversaMUSTN1: 52 833 113–52 835 222, fita inversaMUSTN1STIMATE-MUSTN1: 52 833 121–52 897 562, fita inversaSTIMATE-MUSTN1STIMATE: 52 836 219–52 897 621, fita inversaSTIMATESFMBT1: 52 903 345–53 046 750, fita inversaSFMBT1: 52 969 119–53 099 453, fita inversaRFT1: 53 048 135–53 130 661, fita inversaRFT1PRKCD: 53 156 009–53 192 717, fita diretaPRKCDTKT: 53 224 712–53 256 022, fita inversaTKTDCP1A: 53 283 429–53 347 683, fita inversaDCP1ACACNA1D: 53 328 963–53 813 733, fita diretaCACNA1DDiagrama de TKT: 14 exões na cadeia inversa do cromossoma 3Exão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 53 224 712–53 225 931, 1220 basesExão 13: 53 226 756–53 226 878, 123 basesExão 12: 53 228 056–53 228 149, 94 basesExão 11: 53 228 276–53 228 359, 84 basesExão 10: 53 229 007–53 229 137, 131 basesExão 9: 53 229 280–53 229 436, 157 basesExão 8: 53 230 457–53 230 621, 165 basesExão 7: 53 231 357–53 231 550, 194 basesExão 6: 53 233 156–53 233 274, 119 basesExão 5: 53 234 983–53 235 174, 192 basesExão 4: 53 240 251–53 240 348, 98 basesExão 3: 53 241 132–53 241 245, 114 basesExão 2: 53 242 125–53 242 242, 118 basesExão 1: 53 255 836–53 256 022, 187 bases141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3 kb dos 31,3 kb do gene; 1872 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê TKT

3

posições em TKT onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 31,3 kb de TKT, incluindo os intrões, e não apenas os 3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TKT: transketolase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tkt

Vancouver

Dante Labs. Gene TKT: transketolase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tkt

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