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Gene

SPOUT1

SPOUT domain containing methyltransferase 1

Resumo

Localização citogenética
9q34.11
Coordenadas
Cromossoma 9: 128 819 651–128 829 794 (GRCh38)
Exões
12 exões ao longo de 10,1 kb
Proteína
376 aminoácidos
Também conhecido como
HSPC109, CENP-32
Símbolos anteriores
C9orf114
Transcrito MANE Select
ENST00000361256.10NM_016390.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa SPOUT1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como SPOUT1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 9, com um parêntese onde se situa SPOUT1. SPOUT1 e 28 genes próximos no cromossoma 9, de 128 324 723 a 129 324 722.Cromossoma 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3128,4 Mb128,6 Mb128,8 Mb129 Mb129,2 MbCOQ4: 128 322 483–128 334 073, fita diretaCOQ4SLC27A4: 128 340 475–128 363 283, fita diretaSLC27A4URM1: 128 371 341–128 392 017, fita diretaURM1CERCAM: 128 411 575–128 437 362, fita diretaCERCAMODF2: 128 455 181–128 502 162, fita diretaODF2GLE1: 128 504 655–128 543 874, fita diretaGLE1SPTAN1: 128 552 558–128 633 663, fita diretaSPTAN1DYNC2I2: 128 633 646–128 656 847, fita inversaDYNC2I2SET: 128 683 424–128 696 400, fita diretaSETPKN3: 128 702 489–128 720 924, fita diretaPKN3ZDHHC12: 128 720 862–128 724 146, fita inversaZDHHC12ZER1: 128 729 785–128 772 414, fita inversaZER1TBC1D13: 128 787 227–128 810 432, fita diretaTBC1D13ENDOG: 128 818 451–128 822 683, fita diretaENDOGSPOUT1: 128 819 651–128 829 794, fita inversaSPOUT1KYAT1: 128 819 663–128 881 931, fita inversaKYAT1KYAT1: 128 832 937–128 882 556, fita inversaLRRC8A: 128 882 120–128 918 042, fita diretaLRRC8APHYHD1: 128 920 966–128 942 051, fita diretaPHYHD1: 128 941 478–128 957 021, fita diretaDOLK: 128 945 530–128 947 603, fita inversaDOLKNUP188: 128 947 681–129 007 836, fita diretaNUP188SH3GLB2: 128 992 788–129 028 369, fita inversaSH3GLB2MIGA2: 129 036 614–129 072 094, fita diretaMIGA2DOLPP1: 129 081 097–129 091 161, fita diretaDOLPP1CRAT: 129 092 813–129 111 313, fita inversaCRATPTPA: 129 110 550–129 148 946, fita diretaPTPA: 129 139 413–129 260 575, fita diretaIER5L: 129 175 552–129 178 261, fita inversaIER5LDiagrama de SPOUT1: 12 exões na cadeia inversa do cromossoma 9Exão 11: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 128 819 651–128 822 833, 3183 basesExão 11: 128 823 747–128 823 894, 148 basesExão 10: 128 824 072–128 824 174, 103 basesExão 9: 128 824 771–128 824 869, 99 basesExão 8: 128 824 977–128 825 049, 73 basesExão 7: 128 826 022–128 826 152, 131 basesExão 6: 128 826 384–128 826 433, 50 basesExão 5: 128 826 540–128 826 629, 90 basesExão 4: 128 827 032–128 827 191, 160 basesExão 3: 128 828 735–128 828 860, 126 basesExão 2: 128 829 110–128 829 155, 46 basesExão 1: 128 829 745–128 829 794, 50 bases1211109876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,3 kb dos 10,1 kb do gene; 1131 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SPOUT1

8

posições em SPOUT1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 10,1 kb de SPOUT1, incluindo os intrões, e não apenas os 4,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SPOUT1: SPOUT domain containing methyltransferase 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/spout1

Vancouver

Dante Labs. Gene SPOUT1: SPOUT domain containing methyltransferase 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/spout1

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