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Gene

NDUFS3

NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3

Resumo

Localização citogenética
11p11.2
Coordenadas
Cromossoma 11: 47 579 074–47 584 562 (GRCh38)
Exões
7 exões ao longo de 5,5 kb
Proteína
264 aminoácidos
Também conhecido como
CI-30
Transcrito MANE Select
ENST00000263774.9NM_004551.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

    • Síndrome de Leigh

      • Um de 69 genes ligados a este

        Doença neurológica progressiva caracterizada por determinadas alterações neuropatológicas que associam lesões do tronco cerebral e dos gânglios da base.

        • A ClinGen classifica a associação como moderada

    • Doença Mitocondrial Primária

      • Deficiência do Complexo da Cadeia Respiratória Mitocondrial

        Um de 61 genes ligados a este

        Deficiências isoladas dos complexos I, II, III, IV ou V, causadas por variantes em genes nucleares ou mitocondriais, que podem afetar o cérebro, os músculos, o coração, o fígado e outros órgãos com grande consumo de energia.

        • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
        O que a informação altera

        Conhecer esta condição pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico e orientar a vigilância dos órgãos afetados e a evicção de medicamentos tóxicos para as mitocôndrias.

    Como NDUFS3 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa NDUFS3. NDUFS3 e 22 genes próximos no cromossoma 11, de 47 081 818 a 48 081 817.Cromossoma 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2547,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 MbCSTPP1: 46 936 689–47 165 535, fita diretaCSTPP1ARFGAP2: 47 135 667–47 177 474, fita inversaARFGAP2PACSIN3: 47 177 511–47 187 487, fita inversaPACSIN3DDB2: 47 214 435–47 240 555, fita diretaDDB2ACP2: 47 237 598–47 249 288, fita inversaACP2NR1H3: 47 248 300–47 269 131, fita diretaNR1H3MADD: 47 269 161–47 330 038, fita diretaMADDMYBPC3: 47 331 406–47 352 702, fita inversaMYBPC3SPI1: 47 354 860–47 409 369, fita inversaSPI1SLC39A13: 47 407 132–47 416 587, fita diretaSLC39A13PSMC3: 47 418 765–47 426 488, fita inversaPSMC3RAPSN: 47 436 816–47 449 192, fita inversaRAPSNCELF1: 47 465 933–47 565 569, fita inversaPTPMT1: 47 565 430–47 573 461, fita diretaKBTBD4: 47 572 196–47 578 982, fita inversaKBTBD4NDUFS3: 47 579 074–47 584 562, fita diretaNDUFS3FAM180B: 47 586 207–47 589 195, fita diretaFAM180BC1QTNF4: 47 589 666–47 595 642, fita inversaC1QTNF4MTCH2: 47 604 339–47 642 698, fita inversaAGBL2: 47 659 591–47 715 389, fita inversaAGBL2FNBP4: 47 716 494–47 767 460, fita inversaFNBP4NUP160: 47 777 872–47 848 561, fita inversaNUP160PTPRJ: 47 980 414–48 170 839, fita diretaPTPRJDiagrama de NDUFS3: 7 exões na cadeia direta do cromossoma 11Exão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 47 579 074–47 579 158, 85 basesExão 2: 47 579 269–47 579 334, 66 basesExão 3: 47 580 525–47 580 622, 98 basesExão 4: 47 580 835–47 580 984, 150 basesExão 5: 47 582 088–47 582 213, 126 basesExão 6: 47 582 349–47 582 468, 120 basesExão 7: 47 584 314–47 584 562, 249 bases12345675′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 0,9 kb dos 5,5 kb do gene; 795 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê NDUFS3

    5

    posições em NDUFS3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 5,5 kb de NDUFS3, incluindo os intrões, e não apenas os 0,9 kb de exões.

    Genes associados às mesmas condições

    Características associadas a NDUFS3

    A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que NDUFS3 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

    Ligações externas

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene NDUFS3: NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ndufs3

    Vancouver

    Dante Labs. Gene NDUFS3: NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ndufs3

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