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Gene

PC

pyruvate carboxylase

Resumo

Localização citogenética
11q13.2
Coordenadas
Cromossoma 11: 66 848 420–66 958 383 (GRCh38)
Exões
23 exões ao longo de 110 kb
Proteína
1178 aminoácidos
Também conhecido como
PCB
Transcrito MANE Select
ENST00000393960.7NM_001040716.2
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Deficiência de Piruvato Desidrogenase e de Piruvato Carboxilase

    • Deficiência de Piruvato CarboxilaseAutossómica recessiva

      Causada por variantes em PC, que podem causar acidose láctica, hipoglicemia e problemas de desenvolvimento, com gravidade variável, desde formas graves neonatais a formas mais ligeiras.

      • O ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Conhecer a alteração permite evitar o jejum, tratar prontamente as crises metabólicas e seguir um acompanhamento alimentar especializado; a dieta cetogénica deve ser evitada.

Como PC está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa PC. PC e 32 genes próximos no cromossoma 11, de 66 403 402 a 67 403 401.Cromossoma 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2566,6 Mb66,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 MbNPAS4: 66 421 033–66 426 707, fita diretaNPAS4MRPL11: 66 435 075–66 466 738, fita inversaMRPL11PELI3: 66 466 303–66 478 998, fita diretaPELI3DPP3: 66 479 990–66 510 188, fita diretaDPP3: 66 509 079–66 533 613, fita diretaBBS1: 66 510 606–66 534 660, fita diretaBBS1ZDHHC24: 66 520 620–66 546 244, fita inversaZDHHC24ACTN3: 66 546 395–66 563 334, fita diretaACTN3CTSF: 66 563 462–66 568 879, fita inversaCTSFCCDC87: 66 590 176–66 593 063, fita inversaCCDC87CCS: 66 592 843–66 606 703, fita diretaCCSRBM14: 66 616 594–66 629 934, fita diretaRBM14RBM14-RBM4: 66 616 626–66 646 469, fita diretaRBM14-RBM4RBM4: 66 637 771–66 668 380, fita diretaRBM4RBM4B: 66 664 994–66 677 925, fita inversaRBM4BSPTBN2: 66 682 496–66 744 670, fita inversaSPTBN2TOP6BL: 66 744 451–66 843 516, fita diretaTOP6BLRCE1: 66 842 835–66 848 159, fita diretaRCE1PC: 66 848 420–66 958 383, fita inversaPCLRFN4: 66 856 546–66 860 475, fita diretaLRFN4C11orf86: 66 975 272–66 977 009, fita diretaC11orf86SYT12: 67 006 772–67 051 110, fita diretaSYT12RHOD: 67 056 608–67 072 044, fita diretaRHODKDM2A: 67 119 247–67 258 082, fita diretaKDM2AGRK2: 67 266 351–67 286 562, fita diretaGRK2ANKRD13D: 67 288 655–67 302 486, fita diretaANKRD13DSSH3: 67 303 478–67 312 608, fita diretaSSH3RAD9A: 67 317 871–67 398 412, fita diretaRAD9APOLD4: 67 345 400–67 356 972, fita inversaPOLD4: 67 351 572–67 373 584, fita inversaCLCF1: 67 364 168–67 374 301, fita inversaCLCF1PPP1CA: 67 398 176–67 421 183, fita inversaTBC1D10C: 67 398 454–67 410 092, fita diretaDiagrama de PC: 23 exões na cadeia inversa do cromossoma 11Exão 23: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 66 848 420–66 849 147, 728 basesExão 22: 66 849 230–66 849 370, 141 basesExão 21: 66 849 611–66 849 859, 249 basesExão 20: 66 849 937–66 850 116, 180 basesExão 19: 66 850 220–66 850 464, 245 basesExão 18: 66 850 674–66 850 923, 250 basesExão 17: 66 851 040–66 851 280, 241 basesExão 16: 66 851 790–66 851 946, 157 basesExão 15: 66 852 439–66 852 660, 222 basesExão 14: 66 852 747–66 852 836, 90 basesExão 13: 66 853 239–66 853 383, 145 basesExão 12: 66 863 774–66 863 956, 183 basesExão 11: 66 866 187–66 866 349, 163 basesExão 10: 66 868 846–66 868 964, 119 basesExão 9: 66 870 302–66 870 453, 152 basesExão 8: 66 870 775–66 870 892, 118 basesExão 7: 66 871 052–66 871 197, 146 basesExão 6: 66 871 315–66 871 480, 166 basesExão 5: 66 871 687–66 871 871, 185 basesExão 4: 66 872 024–66 872 159, 136 basesExão 3: 66 952 430–66 952 468, 39 basesExão 2: 66 954 249–66 954 436, 188 basesExão 1: 66 958 322–66 958 383, 62 bases2315′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,3 kb dos 110 kb do gene; 3537 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de PC

204

posições em PC onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 110 kb de PC, incluindo os intrões, e não apenas os 4,3 kb de exões.

Características associadas a PC

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PC pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PC: pyruvate carboxylase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pc

Vancouver

Dante Labs. Gene PC: pyruvate carboxylase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pc

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