Gene
B4GALT7
beta-1,4-galactosyltransferase 7
- HGNC 930↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000027847↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 11285↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 5q35.3
- Coordenadas
- Cromossoma 5: 177 600 132–177 610 330 (GRCh38)
- Exões
- 6 exões ao longo de 10,2 kb
- Proteína
- 327 aminoácidos
- Também conhecido como
- XGALT-1, beta4Gal-T7
- Transcrito MANE Select
- ENST00000029410.10NM_007255.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Analise B4GALT7, e o resto do seu genoma, com um único teste.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome TestRelatório com curadoria relevante para este gene
Síndrome de Ehlers-Danlos
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como B4GALT7 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,7 kb dos 10,2 kb do gene; 984 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê B4GALT7
25
posições em B4GALT7 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 10,2 kb de B4GALT7, incluindo os intrões, e não apenas os 1,7 kb de exões.
Genes associados às mesmas condições
- ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2Partilha 1 condição
- AEBP1AE binding protein 1Partilha 1 condição
- B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Partilha 1 condição
- C1Rcomplement C1rPartilha 1 condição
- C1Scomplement C1sPartilha 1 condição
- CHST14carbohydrate sulfotransferase 14Partilha 1 condição
- COL12A1collagen type XII alpha 1 chainPartilha 1 condição
- COL1A1collagen type I alpha 1 chainPartilha 1 condição
- COL1A2collagen type I alpha 2 chainPartilha 1 condição
- COL3A1collagen type III alpha 1 chainPartilha 1 condição
- COL5A1collagen type V alpha 1 chainPartilha 1 condição
- COL5A2collagen type V alpha 2 chainPartilha 1 condição
Características associadas a B4GALT7
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que B4GALT7 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Flexed joint that cannot be straightened
- Inability to make and keep healthy fat tissue
- Low muscle tone
- Abnormal skeletal development
- Generalized decreased muscle tone
- Muscle degeneration
- Osteopenia
- Double-Jointed
Mostrar mais 8 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene B4GALT7: beta-1,4-galactosyltransferase 7. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/b4galt7
Dante Labs. Gene B4GALT7: beta-1,4-galactosyltransferase 7 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/b4galt7
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas