Gene
USP45
ubiquitin specific peptidase 45
- HGNC 20080(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000123552(abre num novo separador)
- Gene NCBI 85015(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 6q16.2
- Coordenadas
- Cromossoma 6: 99 432 325–99 515 423 (GRCh38)
- Exões
- 18 exões ao longo de 83,1 kb
- Proteína
- 814 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- MGC14793
- Transcrito MANE Select
- ENST00000500704.7NM_001346022.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Amaurose Congénita de Leber e Retinopatia Relacionada com RPE65
- Amaurose Congénita de LeberAutossómica recessiva
Um grupo de distrofias retinianas hereditárias, causadas por alterações em genes como CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 e AIPL1, que provocam perda grave de visão, nistagmo e respostas pupilares deficientes na infância.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
A confirmação do gene pode determinar a elegibilidade para tratamentos específicos de cada gene e para ensaios clínicos, e orienta o aconselhamento familiar.
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como USP45 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 5,9 kb dos 83,1 kb do gene; 2445 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê USP45
5
posições em USP45 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 83,1 kb de USP45, incluindo os intrões, e não apenas os 5,9 kb de exões.
Características associadas a USP45
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que USP45 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene USP45: ubiquitin specific peptidase 45. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/usp45
Dante Labs. Gene USP45: ubiquitin specific peptidase 45 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/usp45
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