Gene
UFC1
ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1
- HGNC 26941↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000143222↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 51506↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1q23.3
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 161 153 978–161 158 856 (GRCh38)
- Exões
- 6 exões ao longo de 4,9 kb
- Proteína
- 167 aminoácidos
- Também conhecido como
- HSPC155
- Transcrito MANE Select
- ENST00000368003.6NM_016406.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Como UFC1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 0,9 kb dos 4,9 kb do gene; 504 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê UFC1
5
posições em UFC1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 4,9 kb de UFC1, incluindo os intrões, e não apenas os 0,9 kb de exões.
Características associadas a UFC1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que UFC1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Development of small head that was not present at birth
- Expressionless face
- Eye folds
- Flat back of skull
- Full cheeks
- High, narrow palate
- Long eyelashes
- Midface retrusion
Mostrar mais 6 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene UFC1: ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ufc1
Dante Labs. Gene UFC1: ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ufc1
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