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Gene

PLEC

plectin

Resumo

Localização citogenética
8q24.3
Coordenadas
Cromossoma 8: 143 915 153–143 939 597 (GRCh38)
Exões
32 exões ao longo de 24,4 kb
Proteína
4547 aminoácidos
Também conhecido como
PCN, PLTN
Símbolos anteriores
EBS1, PLEC1
Transcrito MANE Select
ENST00000345136.8NM_201384.3
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Síndrome Miasténica Congénita

    • Síndrome Miasténica Congénita (Todos os Tipos)

      Termo genérico que abrange todas as síndromes miasténicas congénitas, incluindo as formas mais comuns associadas aos genes CHRNE, RAPSN, DOK7 e MUSK.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Muitas formas respondem a medicamentos específicos, como a piridostigmina, o salbutamol ou a efedrina, e a escolha adequada depende do gene envolvido.

  • Epidermólise Bolhosa

    • Epidermólise bolhosa hereditária

      Todas as formas hereditárias de fragilidade cutânea com formação de bolhas, incluindo a epidermólise bolhosa simples, juncional e distrófica, e a síndrome de Kindler.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      As formas distróficas recessivas requerem vigilância regular para o cancro da pele, e a terapêutica de cicatrização baseada em genes já está disponível para a epidermólise bolhosa distrófica.

  • Distrofia Muscular de Cinturas

    • Distrofia Muscular dos Cinturões

      A distrofia muscular dos cinturões define-se como um conjunto de numerosos subtipos com padrões de hereditariedade diferentes (sendo também variável a suficiência do diagnóstico). Os portadores de variantes associadas à condição devem procurar orientação junto de um especialista em sistema musculoesquelético para obter um diagnóstico definitivo.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como PLEC está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 8, com um parêntese onde se situa PLEC. PLEC e 45 genes próximos no cromossoma 8, de 143 427 375 a 144 427 374.Cromossoma 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3143,6 Mb143,8 Mb144 Mb144,2 Mb144,4 MbMAFA: 143 419 182–143 430 732, fita inversaMAFAZC3H3: 143 437 655–143 541 578, fita inversaZC3H3GSDMD: 143 553 207–143 563 062, fita diretaGSDMDMROH6: 143 566 188–143 573 110, fita inversaNAPRT: 143 574 782–143 578 649, fita inversaEEF1D: 143 579 697–143 599 541, fita inversaTIGD5: 143 597 831–143 603 224, fita diretaTIGD5PYCR3: 143 603 210–143 609 773, fita inversaPYCR3GFUS: 143 612 617–143 618 048, fita inversaGFUSZNF623: 143 635 518–143 656 418, fita diretaZNF623ZNF707: 143 684 452–143 713 898, fita diretaCCDC166: 143 706 694–143 708 109, fita inversaCCDC166MAPK15: 143 716 279–143 722 458, fita diretaMAPK15SACK1H: 143 723 933–143 740 732, fita inversaSACK1HIQANK1: 143 733 510–143 790 645, fita diretaIQANK1SCRIB: 143 790 920–143 815 792, fita inversaSCRIBPUF60: 143 816 344–143 830 709, fita inversaPUF60NRBP2: 143 833 583–143 841 109, fita inversaNRBP2EPPK1: 143 857 324–143 878 468, fita inversaEPPK1PLEC: 143 915 153–143 939 597, fita inversaPLECPARP10: 143 977 151–144 019 930, fita inversaPARP10GRINA: 143 990 048–143 994 935, fita diretaGRINASPATC1: 144 012 275–144 047 114, fita diretaSPATC1OPLAH: 144 051 265–144 064 091, fita inversaOPLAHEXOSC4: 144 078 560–144 081 408, fita diretaEXOSC4: 144 078 642–144 084 330, fita diretaGPAA1: 144 082 337–144 093 149, fita diretaGPAA1CYC1: 144 095 039–144 097 525, fita diretaSHARPIN: 144 097 513–144 108 124, fita inversaMAF1: 144 103 112–144 107 618, fita diretaWDR97: 144 107 726–144 118 328, fita diretaHGH1: 144 137 774–144 140 851, fita diretaHGH1MROH1: 144 147 975–144 262 470, fita diretaMROH1BOP1: 144 262 045–144 291 453, fita inversaBOP1SCX: 144 266 446–144 268 481, fita diretaSCXHSF1: 144 291 521–144 314 729, fita diretaHSF1DGAT1: 144 314 584–144 326 916, fita inversaDGAT1SCRT1: 144 330 565–144 336 503, fita inversaSCRT1SLC52A2: 144 333 957–144 361 447, fita diretaSLC52A2CATSPERQ: 144 352 219–144 354 954, fita inversa: 144 353 228–144 355 609, fita inversaFBXL6: 144 355 427–144 359 376, fita inversaADCK5: 144 373 101–144 393 243, fita diretaCPSF1: 144 393 229–144 409 864, fita inversaCPSF1SLC39A4: 144 409 742–144 416 894, fita inversaSLC39A4VPS28: 144 423 597–144 429 499, fita inversaVPS28Diagrama de PLEC: 32 exões na cadeia inversa do cromossoma 8Exão 32: 30 locais conhecidos associados a doençaExão 31: 38 locais conhecidos associados a doençaExão 30: 1 local conhecido associado a doençaExão 29: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 1 local conhecido associado a doençaExão 21: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 32: 143 915 153–143 922 395, 7243 basesExão 31: 143 922 504–143 925 884, 3381 basesExão 30: 143 926 784–143 926 882, 99 basesExão 29: 143 926 977–143 927 081, 105 basesExão 28: 143 927 252–143 927 335, 84 basesExão 27: 143 927 410–143 927 766, 357 basesExão 26: 143 927 854–143 927 992, 139 basesExão 25: 143 929 103–143 929 281, 179 basesExão 24: 143 929 414–143 929 571, 158 basesExão 23: 143 929 646–143 929 829, 184 basesExão 22: 143 929 936–143 930 062, 127 basesExão 21: 143 930 144–143 930 298, 155 basesExão 20: 143 930 384–143 930 536, 153 basesExão 19: 143 931 534–143 931 659, 126 basesExão 18: 143 931 937–143 932 032, 96 basesExão 17: 143 932 130–143 932 234, 105 basesExão 16: 143 932 400–143 932 561, 162 basesExão 15: 143 932 635–143 932 712, 78 basesExão 14: 143 932 793–143 933 111, 319 basesExão 13: 143 933 197–143 933 351, 155 basesExão 12: 143 933 998–143 934 091, 94 basesExão 11: 143 934 318–143 934 445, 128 basesExão 10: 143 934 635–143 934 730, 96 basesExão 9: 143 934 810–143 934 929, 120 basesExão 8: 143 935 011–143 935 117, 107 basesExão 7: 143 935 198–143 935 313, 116 basesExão 6: 143 935 848–143 936 014, 167 basesExão 5: 143 936 979–143 937 071, 93 basesExão 4: 143 937 165–143 937 242, 78 basesExão 3: 143 938 151–143 938 240, 90 basesExão 2: 143 938 631–143 938 692, 62 basesExão 1: 143 939 350–143 939 597, 248 bases323025201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 14,8 kb dos 24,4 kb do gene; 13 644 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PLEC

106

posições em PLEC onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 24,4 kb de PLEC, incluindo os intrões, e não apenas os 14,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PLEC: plectin. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/plec

Vancouver

Dante Labs. Gene PLEC: plectin [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/plec

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