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Gene

OTUD7A

OTU deubiquitinase 7A

Resumo

Localização citogenética
15q13.3
Coordenadas
Cromossoma 15: 31 475 398–31 870 673 (GRCh38)
Exões
13 exões ao longo de 395,3 kb
Proteína
933 aminoácidos
Também conhecido como
CEZANNE2
Símbolos anteriores
C15orf16, OTUD7
Transcrito MANE Select
ENST00000307050.6NM_001382637.1
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa OTUD7A ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como OTUD7A está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 15, com um parêntese onde se situa OTUD7A. OTUD7A e 3 genes próximos no cromossoma 15, de 31 080 122 a 32 265 949.Cromossoma 1515q13.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.331,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 MbTRPM1: 31 001 065–31 161 160, fita inversaTRPM1KLF13: 31 326 687–31 435 665, fita diretaKLF13OTUD7A: 31 475 398–31 870 673, fita inversaOTUD7ACHRNA7: 31 923 438–32 173 018, fita diretaCHRNA7Diagrama de OTUD7A: 13 exões na cadeia inversa do cromossoma 15Exão 13: 31 475 398–31 484 724, 9327 basesExão 12: 31 487 194–31 487 278, 85 basesExão 11: 31 487 452–31 487 566, 115 basesExão 10: 31 501 690–31 501 839, 150 basesExão 9: 31 503 691–31 503 818, 128 basesExão 8: 31 526 349–31 526 461, 113 basesExão 7: 31 527 181–31 527 308, 128 basesExão 6: 31 530 707–31 530 808, 102 basesExão 5: 31 558 969–31 559 187, 219 basesExão 4: 31 570 018–31 570 197, 180 basesExão 3: 31 655 096–31 655 250, 155 basesExão 2: 31 656 983–31 657 077, 95 basesExão 1: 31 870 507–31 870 673, 167 bases1310515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 11 kb dos 395,3 kb do gene; 2802 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de OTUD7A

1

posição em OTUD7A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 395,3 kb de OTUD7A, incluindo os intrões, e não apenas os 11 kb de exões.

Características associadas a OTUD7A

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que OTUD7A pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene OTUD7A: OTU deubiquitinase 7A. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/otud7a

Vancouver

Dante Labs. Gene OTUD7A: OTU deubiquitinase 7A [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/otud7a

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