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Gene

COL13A1

collagen type XIII alpha 1 chain

Resumo

Localização citogenética
10q22.1
Coordenadas
Cromossoma 10: 69 801 906–69 959 144 (GRCh38)
Exões
41 exões ao longo de 157,2 kb
Proteína
728 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000645393.2NM_001368882.1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Síndrome Miasténica Congénita

    • Síndrome Miasténica Congénita (Todos os Tipos)

      Termo genérico que abrange todas as síndromes miasténicas congénitas, incluindo as formas mais comuns associadas aos genes CHRNE, RAPSN, DOK7 e MUSK.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Muitas formas respondem a medicamentos específicos, como a piridostigmina, o salbutamol ou a efedrina, e a escolha adequada depende do gene envolvido.

Como COL13A1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 10, com um parêntese onde se situa COL13A1. COL13A1 e 12 genes próximos no cromossoma 10, de 69 380 525 a 70 380 524.Cromossoma 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.369,4 Mb69,6 Mb69,8 Mb70 Mb70,2 MbHK1: 69 269 984–69 403 497, fita diretaHK1TACR2: 69 402 885–69 416 923, fita inversaTACR2TSPAN15: 69 451 150–69 507 676, fita diretaTSPAN15NEUROG3: 69 571 485–69 573 511, fita inversaNEUROG3FAM241B: 69 630 228–69 633 614, fita diretaFAM241BCOL13A1: 69 801 906–69 959 144, fita diretaCOL13A1MACROH2A2: 70 052 544–70 112 282, fita diretaMACROH2A2AIFM2: 70 054 661–70 133 269, fita inversaAIFM2TYSND1: 70 137 978–70 146 720, fita inversaTYSND1SAR1A: 70 147 289–70 186 284, fita inversaSAR1APPA1: 70 202 831–70 233 911, fita inversaPPA1NPFFR1: 70 247 329–70 284 011, fita inversaNPFFR1LRRC20: 70 298 970–70 382 650, fita inversaLRRC20Diagrama de COL13A1: 41 exões na cadeia direta do cromossoma 10Exão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 1 local conhecido associado a doençaExão 26: 1 local conhecido associado a doençaExão 30: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 69 801 906–69 802 717, 812 basesExão 2: 69 822 369–69 822 438, 70 basesExão 3: 69 867 798–69 867 805, 8 basesExão 4: 69 872 184–69 872 210, 27 basesExão 5: 69 875 128–69 875 163, 36 basesExão 6: 69 878 039–69 878 065, 27 basesExão 7: 69 880 503–69 880 553, 51 basesExão 8: 69 887 456–69 887 491, 36 basesExão 9: 69 888 304–69 888 330, 27 basesExão 10: 69 889 414–69 889 440, 27 basesExão 11: 69 894 552–69 894 578, 27 basesExão 12: 69 894 675–69 894 701, 27 basesExão 13: 69 895 550–69 895 576, 27 basesExão 14: 69 898 697–69 898 762, 66 basesExão 15: 69 902 748–69 902 855, 108 basesExão 16: 69 904 933–69 904 959, 27 basesExão 17: 69 905 787–69 905 822, 36 basesExão 18: 69 917 289–69 917 333, 45 basesExão 19: 69 918 285–69 918 317, 33 basesExão 20: 69 919 062–69 919 088, 27 basesExão 21: 69 919 665–69 919 727, 63 basesExão 22: 69 921 882–69 921 935, 54 basesExão 23: 69 922 708–69 922 794, 87 basesExão 24: 69 923 802–69 923 855, 54 basesExão 25: 69 924 963–69 925 007, 45 basesExão 26: 69 925 804–69 925 872, 69 basesExão 27: 69 927 087–69 927 110, 24 basesExão 28: 69 928 937–69 928 999, 63 basesExão 29: 69 930 043–69 930 087, 45 basesExão 30: 69 930 400–69 930 552, 153 basesExão 31: 69 932 560–69 932 604, 45 basesExão 32: 69 935 350–69 935 391, 42 basesExão 33: 69 936 756–69 936 782, 27 basesExão 34: 69 937 635–69 937 715, 81 basesExão 35: 69 940 988–69 941 023, 36 basesExão 36: 69 944 125–69 944 178, 54 basesExão 37: 69 945 671–69 945 724, 54 basesExão 38: 69 947 307–69 947 342, 36 basesExão 39: 69 952 882–69 952 968, 87 basesExão 40: 69 957 004–69 957 042, 39 basesExão 41: 69 958 699–69 959 144, 446 bases125415′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,1 kb dos 157,2 kb do gene; 2187 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê COL13A1

18

posições em COL13A1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 157,2 kb de COL13A1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene COL13A1: collagen type XIII alpha 1 chain. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/col13a1

Vancouver

Dante Labs. Gene COL13A1: collagen type XIII alpha 1 chain [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/col13a1

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