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Gene

CAMK2A

calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha

Resumo

Localização citogenética
5q32
Coordenadas
Cromossoma 5: 150 219 491–150 289 773 (GRCh38)
Exões
19 exões ao longo de 70,3 kb
Proteína
489 aminoácidos
Também conhecido como
KIAA0968, CaMKIINalpha, CaMKIIα
Símbolos anteriores
CAMKA
Transcrito MANE Select
ENST00000671881.1NM_015981.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    Como CAMK2A está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 5, com um parêntese onde se situa CAMK2A. CAMK2A e 18 genes próximos no cromossoma 5, de 149 754 632 a 150 754 631.Cromossoma 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3149,8 Mb150 Mb150,2 Mb150,4 Mb150,6 MbPPARGC1B: 149 729 994–149 855 022, fita diretaPPARGC1BPDE6A: 149 857 953–149 945 287, fita inversaPDE6ASLC26A2: 149 960 748–149 993 455, fita diretaSLC26A2TIGD6: 149 992 252–150 001 160, fita inversaTIGD6HMGXB3: 150 000 046–150 053 148, fita diretaHMGXB3CSF1R: 150 053 291–150 113 372, fita inversaCSF1RPDGFRB: 150 113 839–150 186 363, fita inversaPDGFRBCDX1: 150 166 772–150 186 162, fita diretaCDX1SLC6A7: 150 190 041–150 222 788, fita diretaSLC6A7CAMK2A: 150 219 491–150 289 773, fita inversaCAMK2AARSI: 150 296 343–150 339 307, fita inversaARSITCOF1: 150 357 629–150 400 510, fita diretaTCOF1CD74: 150 401 637–150 412 969, fita inversaCD74RPS14: 150 429 756–150 449 952, fita inversaRPS14NDST1: 150 485 405–150 558 211, fita diretaNDST1SYNPO: 150 601 080–150 659 208, fita diretaSYNPOMYOZ3: 150 660 450–150 680 022, fita diretaMYOZ3RBM22: 150 690 790–150 701 097, fita inversaRBM22DCTN4: 150 706 840–150 759 095, fita inversaDCTN4Diagrama de CAMK2A: 19 exões na cadeia inversa do cromossoma 5Exão 10: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 150 219 491–150 222 713, 3223 basesExão 18: 150 222 989–150 223 217, 229 basesExão 17: 150 228 192–150 228 286, 95 basesExão 16: 150 231 305–150 231 380, 76 basesExão 15: 150 238 700–150 238 748, 49 basesExão 14: 150 239 704–150 239 736, 33 basesExão 13: 150 245 161–150 245 201, 41 basesExão 12: 150 247 772–150 247 814, 43 basesExão 11: 150 250 226–150 250 309, 84 basesExão 10: 150 250 688–150 250 810, 123 basesExão 9: 150 251 750–150 251 844, 95 basesExão 8: 150 251 982–150 252 065, 84 basesExão 7: 150 253 444–150 253 546, 103 basesExão 6: 150 256 573–150 256 645, 73 basesExão 5: 150 256 766–150 256 831, 66 basesExão 4: 150 257 563–150 257 617, 55 basesExão 3: 150 264 956–150 265 015, 60 basesExão 2: 150 273 065–150 273 159, 95 basesExão 1: 150 289 564–150 289 773, 210 bases191510515′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 4,8 kb dos 70,3 kb do gene; 1470 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê CAMK2A

    14

    posições em CAMK2A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 70,3 kb de CAMK2A, incluindo os intrões, e não apenas os 4,8 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene CAMK2A: calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/camk2a

    Vancouver

    Dante Labs. Gene CAMK2A: calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/camk2a

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