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Gene

RPGRIP1L

RPGRIP1 like

Resumo

Localização citogenética
16q12.2
Coordenadas
Cromossoma 16: 53 598 153–53 703 859 (GRCh38)
Exões
27 exões ao longo de 105,7 kb
Proteína
1315 aminoácidos
Também conhecido como
KIAA1005, CORS3, JBTS7, MKS5, NPHP8, FTM, PPP1R134
Transcrito MANE Select
ENST00000647211.2NM_015272.5
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Síndrome de Joubert e Distúrbios Relacionados

    • Síndrome de Joubert

      Uma ciliopatia caracterizada por uma malformação do cerebelo e do tronco cerebral (o sinal do dente molar), com hipotonia muscular, atraso do desenvolvimento e movimentos oculares anómalos, por vezes com envolvimento renal, hepático ou ocular.

      • 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte

  • Síndrome de Meckel

    • Autossómica recessiva

      Uma doença genética rara e letal, de malformações congénitas múltiplas, caracterizada pela tríade de malformação cerebral, sobretudo encefalocelo occipital, rins policísticos de grandes dimensões e polidactilia, bem como por anomalias associadas que podem incluir fenda labial/palatina, anomalias cardíacas e genitais, malformações do sistema nervoso central (SNC), fibrose hepática e displasia óssea.

      • 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Como RPGRIP1L está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 16, com um parêntese onde se situa RPGRIP1L. RPGRIP1L e 4 genes próximos no cromossoma 16, de 53 151 006 a 54 151 005.Cromossoma 1616q12.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.353,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 MbCHD9: 53 054 968–53 329 150, fita diretaCHD9RBL2: 53 433 977–53 491 668, fita diretaRBL2AKTIP: 53 490 502–53 504 411, fita inversaAKTIPRPGRIP1L: 53 598 153–53 703 859, fita inversaRPGRIP1LFTO: 53 701 692–54 158 512, fita diretaFTODiagrama de RPGRIP1L: 27 exões na cadeia inversa do cromossoma 16Exão 26: 1 local conhecido associado a doençaExão 25: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 27 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 35 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 27: 53 598 153–53 602 188, 4036 basesExão 26: 53 605 481–53 605 614, 134 basesExão 25: 53 610 967–53 611 051, 85 basesExão 24: 53 619 025–53 619 208, 184 basesExão 23: 53 622 219–53 622 356, 138 basesExão 22: 53 636 439–53 636 512, 74 basesExão 21: 53 637 695–53 637 854, 160 basesExão 20: 53 638 310–53 638 411, 102 basesExão 19: 53 641 033–53 641 116, 84 basesExão 18: 53 641 285–53 641 475, 191 basesExão 17: 53 645 625–53 646 003, 379 basesExão 16: 53 648 964–53 649 115, 152 basesExão 15: 53 652 535–53 652 987, 453 basesExão 14: 53 656 472–53 656 589, 118 basesExão 13: 53 657 453–53 657 632, 180 basesExão 12: 53 658 414–53 658 464, 51 basesExão 11: 53 658 772–53 658 878, 107 basesExão 10: 53 664 870–53 665 009, 140 basesExão 9: 53 671 510–53 671 583, 74 basesExão 8: 53 672 870–53 673 016, 147 basesExão 7: 53 675 017–53 675 122, 106 basesExão 6: 53 686 433–53 686 576, 144 basesExão 5: 53 687 863–53 687 965, 103 basesExão 4: 53 692 066–53 692 364, 299 basesExão 3: 53 696 151–53 696 295, 145 basesExão 2: 53 700 639–53 700 730, 92 basesExão 1: 53 703 803–53 703 859, 57 bases2725201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 7,9 kb dos 105,7 kb do gene; 3948 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de RPGRIP1L

301

posições em RPGRIP1L onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 105,7 kb de RPGRIP1L, incluindo os intrões, e não apenas os 7,9 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a RPGRIP1L

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que RPGRIP1L pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene RPGRIP1L: RPGRIP1 like. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rpgrip1l

Vancouver

Dante Labs. Gene RPGRIP1L: RPGRIP1 like [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rpgrip1l

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