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Gene

PTPN11

protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11

Resumo

Localização citogenética
12q24.13
Coordenadas
Cromossoma 12: 112 418 947–112 509 918 (GRCh38)
Exões
16 exões ao longo de 91 kb
Proteína
593 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
BPTP3, SH-PTP2, SHP-2, PTP2C, SHP2
Símbolos anteriores
NS1
Transcrito MANE Select
ENST00000351677.7NM_002834.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Síndrome de Noonan

    • Autossómica dominante

      A síndrome de Noonan caracteriza-se por baixa estatura, dismorfismo facial típico e malformações cardíacas congénitas.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Vigilância cardíaca, apoio ao desenvolvimento, terapêutica com hormona do crescimento, aconselhamento genético, ensaios com inibidores da MEK

    • Síndrome de Noonan e síndromes relacionadas com Noonan

      Um grupo de condições da via RAS, incluindo as síndromes de Noonan, Costello, cardiofaciocutânea e de Legius, com defeitos cardíacos variáveis, baixa estatura e traços faciais característicos.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição apoia a avaliação cardíaca, do crescimento e do desenvolvimento.

Agrupamentos mais amplos

  • Miocardiopatia Hipertrófica

    • Autossómica dominante

      Um de 62 genes ligados a este

      Doença em que o miocárdio está hipertrofiado sem uma causa evidente. A hipertrofia é, em geral, assimétrica e pode estar associada à obstrução da via de saída ventricular.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Betabloqueantes, bloqueadores dos canais de cálcio não di-hidropiridínicos, restrição da atividade física, aconselhamento genético

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como PTPN11 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
  • Variantes com página
Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa PTPN11. PTPN11 e 9 genes próximos no cromossoma 12, de 111 964 433 a 112 964 432.Cromossoma 1212q24.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33112 Mb112,2 Mb112,4 Mb112,6 Mb112,8 MbTMEM116: 111 893 714–112 014 271, fita inversaTMEM116ERP29: 112 012 815–112 026 066, fita diretaERP29NAA25: 112 026 689–112 109 434, fita inversaNAA25TRAFD1: 112 125 514–112 153 610, fita diretaTRAFD1HECTD4: 112 160 188–112 382 443, fita inversaHECTD4RPL6: 112 403 955–112 418 844, fita inversaRPL6PTPN11: 112 418 947–112 509 918, fita diretaPTPN11RPH3A: 112 570 380–112 898 881, fita diretaRPH3AOAS1: 112 905 856–112 933 219, fita diretaOAS1OAS3: 112 938 051–112 976 460, fita diretaOAS3Diagrama de PTPN11: 16 exões na cadeia direta do cromossoma 12Exão 1: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 36 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 21 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 112 418 947–112 419 125, 179 basesExão 2: 112 446 276–112 446 398, 123 basesExão 3: 112 450 318–112 450 512, 195 bases. 3 variantes com página no exão 3. Ver a listaExão 4: 112 453 195–112 453 387, 193 bases. 1 variante com página no exão 4. Ver a listaExão 5: 112 454 564–112 454 680, 117 basesExão 6: 112 455 950–112 456 063, 114 basesExão 7: 112 472 944–112 473 040, 97 basesExão 8: 112 477 651–112 477 730, 80 bases. 1 variante com página no exão 8. Ver a listaExão 9: 112 477 857–112 478 015, 159 basesExão 10: 112 482 074–112 482 205, 132 basesExão 11: 112 486 475–112 486 629, 155 basesExão 12: 112 488 443–112 488 510, 68 bases. 1 variante com página no exão 12. Ver a listaExão 13: 112 489 024–112 489 175, 152 bases. 2 variantes com página no exão 13. Ver a listaExão 14: 112 502 144–112 502 256, 113 basesExão 15: 112 504 695–112 504 796, 102 basesExão 16: 112 505 825–112 509 918, 4094 bases12468101214165′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6,1 kb dos 91 kb do gene; 1782 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PTPN11

127

posições em PTPN11 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

1 delas (0,8%) situa-se numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (1 local)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Um genoma completo abrange todos os 91 kb de PTPN11, incluindo os intrões, e não apenas os 6,1 kb de exões.

Variantes com página (8)

As variantes de PTPN11 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.

VarianteHGVS c.Exão ou intrãoPosição (GRCh38)Classificação na ClinVarEstado de revisão
E139Dc.417G>CExão 4112 453 279Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
I56Tc.167T>CExão 3112 450 347Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
I56Vc.166A>GExão 3112 450 346Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
M504Vc.1510A>GExão 13112 489 086Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
N308Dc.922A>GExão 8112 477 719Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
Q510Pc.1529A>CExão 13112 489 105Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
T468Mc.1403C>TExão 12112 488 466Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
Y63Cc.188A>GExão 3112 450 368Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PTPN11: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ptpn11

Vancouver

Dante Labs. Gene PTPN11: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ptpn11

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