Gene
CDK19
cyclin dependent kinase 19
- HGNC 19338↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000155111↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 23097↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 6q21
- Coordenadas
- Cromossoma 6: 110 609 978–110 815 469 (GRCh38)
- Exões
- 13 exões ao longo de 205,5 kb
- Proteína
- 502 aminoácidos
- Também conhecido como
- KIAA1028, bA346C16.3
- Símbolos anteriores
- CDK11, CDC2L6
- Transcrito MANE Select
- ENST00000368911.8NM_015076.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Epilepsia (Painel Completo)
- Epilepsia
Um de 171 genes ligados a este
Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como CDK19 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 6,4 kb dos 205,5 kb do gene; 1509 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê CDK19
4
posições em CDK19 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 205,5 kb de CDK19, incluindo os intrões, e não apenas os 6,4 kb de exões.
Genes associados às mesmas condições
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Partilha 1 condição
- ABAT4-aminobutyrate aminotransferasePartilha 1 condição
- ACTL6Bactin like 6BPartilha 1 condição
- ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22Partilha 1 condição
- ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1Partilha 1 condição
- ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitPartilha 1 condição
- AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2Partilha 1 condição
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Partilha 1 condição
- ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulatorPartilha 1 condição
- ARXaristaless related homeoboxPartilha 1 condição
- ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2Partilha 1 condição
- ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Partilha 1 condição
Características associadas a CDK19
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CDK19 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Encephalopathy
- Abnormality of coordination
- Decreased reflex response
- Degeneration of cerebrum
- Delayed CNS myelination
Mostrar mais 23 características
- Delayed speech and language development
- EEG with multifocal slow activity
- Infantile spasms
- Loss of developmental milestones
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- Hypsarrhythmia
- Impulsivity
- Involuntary movements
- Jerking
- Mental deterioration
- Tremor
- Unsteady walk
- Repeated seizures without recovery between them
- Recurrent hand flapping
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene CDK19: cyclin dependent kinase 19. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cdk19
Dante Labs. Gene CDK19: cyclin dependent kinase 19 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cdk19
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