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Gene

PPP2CA

protein phosphatase 2 catalytic subunit alpha

Resumo

Localização citogenética
5q31.1
Coordenadas
Cromossoma 5: 134 194 332–134 226 073 (GRCh38)
Exões
7 exões ao longo de 31,7 kb
Proteína
309 aminoácidos
Também conhecido como
PP2Calpha, PP2AC
Transcrito MANE Select
ENST00000481195.6NM_002715.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa PPP2CA ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como PPP2CA está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 5, com um parêntese onde se situa PPP2CA. PPP2CA e 12 genes próximos no cromossoma 5, de 133 710 203 a 134 710 202.Cromossoma 55q31.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3133,8 Mb134 Mb134,2 Mb134,4 Mb134,6 MbC5orf15: 133 955 498–133 968 674, fita inversaC5orf15VDAC1: 133 971 871–134 005 360, fita inversaVDAC1TCF7: 134 114 645–134 151 865, fita diretaTCF7SKP1: 134 145 693–134 177 911, fita inversaSKP1: 134 157 088–134 225 861, fita inversaPPP2CA: 134 194 332–134 226 073, fita inversaPPP2CA: 134 196 905–134 371 044, fita inversaCDKL3: 134 286 350–134 371 047, fita inversaCDKL3UBE2B: 134 371 174–134 394 447, fita diretaUBE2BXTBD1: 134 373 327–134 411 902, fita inversaXTBD1JADE2: 134 523 979–134 583 230, fita diretaJADE2SAR1B: 134 601 149–134 649 271, fita inversaSAR1BSEC24A: 134 648 587–134 727 911, fita diretaSEC24ADiagrama de PPP2CA: 7 exões na cadeia inversa do cromossoma 5Exão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 134 194 332–134 197 844, 3513 basesExão 6: 134 199 086–134 199 204, 119 basesExão 5: 134 200 335–134 200 496, 162 basesExão 4: 134 200 985–134 201 074, 90 basesExão 3: 134 201 848–134 202 021, 174 basesExão 2: 134 205 922–134 206 131, 210 basesExão 1: 134 225 760–134 226 073, 314 bases76543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,6 kb dos 31,7 kb do gene; 930 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PPP2CA

19

posições em PPP2CA onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 31,7 kb de PPP2CA, incluindo os intrões, e não apenas os 4,6 kb de exões.

Características associadas a PPP2CA

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PPP2CA pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PPP2CA: protein phosphatase 2 catalytic subunit alpha. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ppp2ca

Vancouver

Dante Labs. Gene PPP2CA: protein phosphatase 2 catalytic subunit alpha [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ppp2ca

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