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Gene

MAN2B1

mannosidase alpha class 2B member 1

Resumo

Localização citogenética
19p13.13
Coordenadas
Cromossoma 19: 12 646 512–12 666 742 (GRCh38)
Exões
24 exões ao longo de 20,2 kb
Proteína
1011 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
LAMAN
Símbolos anteriores
MANB
Transcrito MANE Select
ENST00000456935.7NM_000528.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Alfa-manosidose e outras glicoproteinoses

    • Alfa-manosidoseAutossómica recessiva

      Perda de audição, deficiência intelectual, traços faciais grosseiros, alterações esqueléticas e infeções frequentes, causadas por variantes de MAN2B1.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 8 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Está disponível terapêutica de substituição enzimática (velmanase alfa) para as manifestações não neurológicas, e o transplante de células-tronco é uma opção em algumas crianças.

Agrupamentos mais amplos

  • Doença de Depósito Lisossomal

    • Doença de depósito lisossomal (outros tipos e tipos não especificados)

      Um de 59 genes ligados a este

      Abrange doenças de depósito lisossomal sem relatório dedicado, como a doença de Farber e outras perturbações relacionadas com ASAH1, deficiências de prosaposina (PSAP), deficiência de sulfatases múltiplas, mucopolissacaridoses dos tipos IX e X, e a doença de Dorfman-Chanarin; a hereditariedade varia consoante o subtipo, sendo mais frequentemente autossómica recessiva.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 8 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como MAN2B1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa MAN2B1. MAN2B1 e 50 genes próximos no cromossoma 19, de 12 156 627 a 13 156 626.Cromossoma 1919p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4312,2 Mb12,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 MbZNF625-ZNF20: 12 132 117–12 156 731, fita inversaZNF625-ZNF20ZNF625: 12 142 088–12 156 832, fita inversaZNF625ZNF136: 12 163 052–12 189 871, fita diretaZNF136ZNF44: 12 224 686–12 294 883, fita inversaZNF44ZNF563: 12 317 477–12 333 723, fita inversaZNF563ZNF442: 12 345 944–12 365 905, fita inversaZNF442ZNF799: 12 390 016–12 401 280, fita inversaZNF799: 12 391 949–12 441 082, fita inversaZNF443: 12 429 706–12 441 021, fita inversaZNF443: 12 433 103–12 484 816, fita inversaZNF709: 12 461 184–12 513 854, fita inversaZNF709: 12 461 559–12 551 474, fita inversaZNF564: 12 524 903–12 551 542, fita inversaZNF564: 12 525 720–12 580 975, fita inversaZNF490: 12 575 832–12 640 098, fita inversaZNF791: 12 610 916–12 633 840, fita direta: 12 643 831–12 648 397, fita inversaMAN2B1: 12 646 512–12 666 742, fita inversaMAN2B1: 12 664 828–12 669 397, fita inversaWDR83: 12 666 802–12 675 832, fita diretaWDR83WDR83OS: 12 668 065–12 669 467, fita inversaWDR83OS: 12 668 071–12 681 834, fita inversaDHPS: 12 673 411–12 681 901, fita inversaFBXW9: 12 687 801–12 696 659, fita inversaGNG14: 12 687 998–12 688 422, fita diretaTNPO2: 12 699 111–12 724 011, fita inversaTRIR: 12 730 640–12 734 747, fita inversaTRIRGET3: 12 737 139–12 748 325, fita diretaGET3BEST2: 12 751 673–12 758 458, fita diretaBEST2HOOK2: 12 762 640–12 872 740, fita inversaJUNB: 12 791 486–12 793 315, fita diretaJUNBPRDX2: 12 796 817–12 801 882, fita inversaPRDX2THSD8: 12 802 031–12 813 581, fita diretaTHSD8RNASEH2A: 12 806 505–12 813 644, fita diretaRTBDN: 12 825 477–12 838 362, fita inversaMAST1: 12 833 860–12 874 952, fita diretaMAST1DNASE2: 12 875 209–12 881 595, fita inversaDNASE2KLF1: 12 884 405–12 887 201, fita inversaKLF1GCDH: 12 891 128–12 915 261, fita diretaGCDHSYCE2: 12 898 786–12 919 306, fita inversaSYCE2FARSA: 12 921 138–12 934 037, fita inversaCALR: 12 938 578–12 944 525, fita diretaCALRRAD23A: 12 945 716–12 953 646, fita diretaGADD45GIP1: 12 950 701–12 957 333, fita inversaDAND5: 12 965 159–12 974 760, fita diretaDAND5NFIX: 12 995 401–13 098 796, fita diretaNFIXLYL1: 13 099 028–13 103 188, fita inversaLYL1TRMT1: 13 104 899–13 117 567, fita inversaTRMT1NACC1: 13 116 468–13 141 147, fita diretaNACC1STX10: 13 144 058–13 150 383, fita inversaSTX10IER2: 13 150 403–13 156 981, fita diretaIER2Diagrama de MAN2B1: 24 exões na cadeia inversa do cromossoma 19Exão 24: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 26 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 22 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 12 646 512–12 646 732, 221 basesExão 23: 12 647 233–12 647 335, 103 basesExão 22: 12 647 443–12 647 598, 156 basesExão 21: 12 648 175–12 648 402, 228 basesExão 20: 12 649 136–12 649 216, 81 basesExão 19: 12 649 341–12 649 428, 88 basesExão 18: 12 649 913–12 650 014, 102 basesExão 17: 12 650 104–12 650 222, 119 basesExão 16: 12 652 153–12 652 270, 118 basesExão 15: 12 652 363–12 652 460, 98 basesExão 14: 12 655 694–12 655 879, 186 basesExão 13: 12 656 571–12 656 687, 117 basesExão 12: 12 656 949–12 657 056, 108 basesExão 11: 12 657 446–12 657 555, 110 basesExão 10: 12 658 063–12 658 141, 79 basesExão 9: 12 658 224–12 658 344, 121 basesExão 8: 12 658 428–12 658 510, 83 basesExão 7: 12 661 260–12 661 376, 117 basesExão 6: 12 663 317–12 663 462, 146 basesExão 5: 12 663 703–12 663 835, 133 basesExão 4: 12 664 792–12 664 985, 194 basesExão 3: 12 665 352–12 665 525, 174 basesExão 2: 12 665 703–12 665 805, 103 basesExão 1: 12 666 543–12 666 742, 200 bases24201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,2 kb dos 20,2 kb do gene; 3036 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê MAN2B1

344

posições em MAN2B1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 20,2 kb de MAN2B1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,2 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a MAN2B1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MAN2B1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene MAN2B1: mannosidase alpha class 2B member 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/man2b1

Vancouver

Dante Labs. Gene MAN2B1: mannosidase alpha class 2B member 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/man2b1

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