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Gene

KCNJ6

potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6

Resumo

Localização citogenética
21q22.13
Coordenadas
Cromossoma 21: 37 607 373–37 916 457 (GRCh38)
Exões
4 exões ao longo de 309,1 kb
Proteína
423 aminoácidos
Também conhecido como
Kir3.2, GIRK2, KATP2, BIR1, hiGIRK2
Símbolos anteriores
KCNJ7
Transcrito MANE Select
ENST00000609713.2NM_002240.5
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa KCNJ6 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como KCNJ6 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 21, com um parêntese onde se situa KCNJ6. KCNJ6 e 3 genes próximos no cromossoma 21, de 37 261 915 a 38 261 914.Cromossoma 2121q22.13p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.337,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbVPS26C: 37 221 749–37 268 104, fita inversaVPS26CDYRK1A: 37 365 573–37 526 358, fita diretaDYRK1AKCNJ6: 37 607 373–37 916 457, fita inversaKCNJ6KCNJ15: 38 155 549–38 307 357, fita diretaKCNJ15Diagrama de KCNJ6: 4 exões na cadeia inversa do cromossoma 21Exão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 37 607 373–37 625 484, 18 112 basesExão 3: 37 714 211–37 715 131, 921 basesExão 2: 37 840 658–37 840 709, 52 basesExão 1: 37 915 884–37 916 457, 574 bases43215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 19,7 kb dos 309,1 kb do gene; 1272 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de KCNJ6

2

posições em KCNJ6 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 309,1 kb de KCNJ6, incluindo os intrões, e não apenas os 19,7 kb de exões.

Características associadas a KCNJ6

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que KCNJ6 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene KCNJ6: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/kcnj6

Vancouver

Dante Labs. Gene KCNJ6: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/kcnj6

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