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Gene

ACTB

actin beta

Resumo

Localização citogenética
7p22.1
Coordenadas
Cromossoma 7: 5 527 148–5 530 601 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 3,5 kb
Proteína
375 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000646664.1NM_001101.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Distonia, Miotonia, Discinesia Paroxística

    • Distonia Hereditária

      Termo genérico que abrange as distonias hereditárias, incluindo a distonia generalizada de início precoce DYT-TOR1A, a DYT-THAP1, a mioclonia-distonia (SGCE) e a distonia relacionada com KMT2B.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Trombocitopenias Hereditárias

    • Trombocitopenia Hereditária

      Um grupo de doenças que causam uma contagem baixa de plaquetas ao longo da vida, associadas a genes como MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 e MECOM, e transmitidas segundo padrões dominantes, recessivos ou ligados ao cromossoma X.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Um diagnóstico genético evita o erro de diagnóstico como trombocitopenia imune, com a administração desnecessária de corticosteroides ou a remoção do baço, e orienta a monitorização de problemas relacionados nos rins, na audição ou no sangue.

Como ACTB está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 7, com um parêntese onde se situa ACTB. ACTB e 15 genes próximos no cromossoma 7, de 5 028 875 a 6 028 874.Cromossoma 77p22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.35,2 Mb5,4 Mb5,6 Mb5,8 Mb6 MbRBAK-RBAKDN: 4 983 718–5 073 221, fita diretaRBAK-RBAKDNRBAK: 5 045 821–5 069 491, fita diretaRBAKRBAKDN: 5 072 125–5 073 223, fita diretaRBAKDNWIPI2: 5 190 182–5 233 855, fita diretaWIPI2SLC29A4: 5 274 369–5 307 194, fita diretaSLC29A4TNRC18: 5 306 790–5 425 414, fita inversaTNRC18FBXL18: 5 431 335–5 513 814, fita inversaFBXL18ACTB: 5 527 148–5 530 601, fita inversaACTBFSCN1: 5 592 806–5 606 656, fita diretaFSCN1RNF216: 5 620 047–5 781 696, fita inversaRNF216OCM: 5 879 827–5 886 363, fita diretaOCMCCZ1: 5 898 692–5 926 550, fita diretaCCZ1RSPH10B: 5 925 544–5 970 702, fita inversaRSPH10BPMS2: 5 970 925–6 009 130, fita inversaPMS2AIMP2: 6 009 226–6 024 655, fita diretaAIMP2EIF2AK1: 6 022 247–6 059 240, fita inversaEIF2AK1Diagrama de ACTB: 6 exões na cadeia inversa do cromossoma 7Exão 6: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 23 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 5 527 148–5 527 891, 744 basesExão 5: 5 528 004–5 528 185, 182 basesExão 4: 5 528 281–5 528 719, 439 basesExão 3: 5 529 161–5 529 400, 240 basesExão 2: 5 529 535–5 529 663, 129 basesExão 1: 5 530 524–5 530 601, 78 bases6543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,8 kb dos 3,5 kb do gene; 1128 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ACTB

59

posições em ACTB onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

59 delas (100%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (2 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (59 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 3,5 kb de ACTB, incluindo os intrões, e não apenas os 1,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ACTB: actin beta. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/actb

Vancouver

Dante Labs. Gene ACTB: actin beta [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/actb

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