Gene
MT-TN
mitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C)
- HGNC 7493↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000210135↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 4570↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- mitochondria
- Também conhecido como
- trnN
- Símbolos anteriores
- MTTN
- Tipo de locus
- RNA, transfer
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Características associadas a MT-TN
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MT-TN pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Brisk reflexes
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Loss of developmental milestones
- Depression
- Intellectual disability, mild
- Epilepsy
- Global developmental delay
Mostrar mais 3 características
Laboratory abnormality
- Increased lactate in body
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Mildly elevated creatine kinase
- Abnormal urinary amino-acid findings
- Glucose in urine
- High urine phosphate levels
- High urine protein levels
- Increased CSF lactate
Mostrar mais 3 características
Abnormality of the musculoskeletal system
- Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers
- Generalized decreased muscle tone
- Low muscle tone
- Muscle abnormality related to mitochondrial dysfunction
- Axial muscle weakness
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- EMG abnormality
- Progressive proximal muscle weakness
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene MT-TN: mitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C). Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mt-tn
Dante Labs. Gene MT-TN: mitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mt-tn
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