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Gene

NDUFA2

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2

Resumo

Localização citogenética
5q31.3
Coordenadas
Cromossoma 5: 140 645 285–140 647 630 (GRCh38)
Exões
3 exões ao longo de 2,3 kb
Proteína
99 aminoácidos
Também conhecido como
B8
Transcrito MANE Select
ENST00000252102.9NM_002488.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

    • Síndrome de Leigh

      • Um de 69 genes ligados a este

        Doença neurológica progressiva caracterizada por determinadas alterações neuropatológicas que associam lesões do tronco cerebral e dos gânglios da base.

        • A ClinGen classifica a associação como moderada

    • Doença Mitocondrial Primária

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        • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
        O que a informação altera

        Conhecer esta condição pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico e orientar a vigilância dos órgãos afetados e a evicção de medicamentos tóxicos para as mitocôndrias.

    Como NDUFA2 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 5, com um parêntese onde se situa NDUFA2. NDUFA2 e 39 genes próximos no cromossoma 5, de 140 146 458 a 141 146 457.Cromossoma 55q31.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3140,2 Mb140,4 Mb140,6 Mb140,8 Mb141 MbCYSTM1: 140 174 924–140 282 212, fita diretaCYSTM1PFDN1: 140 234 986–140 303 119, fita inversaPFDN1HBEGF: 140 332 843–140 346 614, fita inversaHBEGFSLC4A9: 140 360 188–140 375 324, fita diretaSLC4A9ANKHD1: 140 401 660–140 541 168, fita diretaANKHD1-EIF4EBP3: 140 401 908–140 549 569, fita diretaSRA1: 140 536 450–140 557 920, fita inversaEIF4EBP3: 140 547 616–140 551 708, fita diretaEIF4EBP3APBB3: 140 558 268–140 564 781, fita inversaAPBB3SLC35A4: 140 564 440–140 569 215, fita diretaSLC35A4SURMIR: 140 564 440–140 569 215, fita diretaSURMIRCD14: 140 630 402–140 633 711, fita inversaCD14TMCO6: 140 639 396–140 647 730, fita diretaTMCO6NDUFA2: 140 645 285–140 647 630, fita inversaNDUFA2IK: 140 647 058–140 662 480, fita diretaIKWDR55: 140 664 476–140 674 124, fita diretaDND1: 140 670 794–140 673 576, fita inversaHARS1: 140 673 035–140 691 537, fita inversaHARS1HARS2: 140 691 422–140 699 315, fita diretaZMAT2: 140 698 680–140 707 729, fita diretaPCDHA1: 140 786 136–141 012 351, fita diretaPCDHA1PCDHA2: 140 794 845–141 012 351, fita diretaPCDHA2PCDHA3: 140 801 018–141 012 351, fita diretaPCDHA3PCDHA4: 140 807 037–141 012 347, fita diretaPCDHA4PCDHA5: 140 821 599–141 012 347, fita diretaPCDHA6: 140 827 958–141 012 351, fita diretaPCDHA7: 140 834 231–141 012 351, fita diretaPCDHA8: 140 841 185–141 012 351, fita diretaPCDHA9: 140 847 772–141 012 351, fita diretaPCDHA10: 140 855 883–141 012 351, fita diretaPCDHA11: 140 868 183–141 012 351, fita diretaPCDHA12: 140 875 256–141 012 351, fita diretaPCDHA13: 140 882 079–141 012 347, fita diretaPCDHAC1: 140 926 299–141 012 351, fita diretaPCDHAC2: 140 966 466–141 012 351, fita diretaPCDHB1: 141 051 374–141 059 346, fita diretaPCDHB1PCDHB2: 141 094 597–141 098 703, fita diretaPCDHB2PCDHB3: 141 100 473–141 103 827, fita diretaPCDHB3PCDHB4: 141 121 818–141 125 623, fita diretaPCDHB4PCDHB5: 141 135 206–141 138 615, fita diretaPCDHB5Diagrama de NDUFA2: 3 exões na cadeia inversa do cromossoma 5Exão 3: 140 645 285–140 645 678, 394 basesExão 2: 140 647 256–140 647 362, 107 basesExão 1: 140 647 483–140 647 630, 148 bases3215′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 0,6 kb dos 2,3 kb do gene; 300 dessas bases codificam a proteína.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene NDUFA2: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ndufa2

    Vancouver

    Dante Labs. Gene NDUFA2: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ndufa2

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