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Gene

FREM1

FRAS1 related extracellular matrix 1

Resumo

Localização citogenética
9p22.3
Coordenadas
Cromossoma 9: 14 737 152–14 910 428 (GRCh38)
Exões
37 exões ao longo de 173,3 kb
Proteína
2179 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ25461, C9orf145, C9orf143, DKFZp686M16108, TILRR
Símbolos anteriores
C9orf154
Transcrito MANE Select
ENST00000380880.4NM_001379081.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa FREM1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como FREM1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 9, com um parêntese onde se situa FREM1. FREM1 e 4 genes próximos no cromossoma 9, de 14 323 790 a 15 323 789.Cromossoma 99p22.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.314,4 Mb14,6 Mb14,8 Mb15 Mb15,2 MbNFIB: 14 081 843–14 398 983, fita inversaNFIBZDHHC21: 14 586 766–14 694 198, fita inversaZDHHC21CER1: 14 717 327–14 722 740, fita inversaCER1FREM1: 14 737 152–14 910 428, fita inversaFREM1TTC39B: 15 163 622–15 307 360, fita inversaTTC39BDiagrama de FREM1: 37 exões na cadeia inversa do cromossoma 9Exão 37: 1 local conhecido associado a doençaExão 34: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 33: 1 local conhecido associado a doençaExão 31: 1 local conhecido associado a doençaExão 28: 1 local conhecido associado a doençaExão 25: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 1 local conhecido associado a doençaExão 23: 1 local conhecido associado a doençaExão 22: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 37: 14 737 152–14 737 595, 444 basesExão 36: 14 740 149–14 740 234, 86 basesExão 35: 14 746 353–14 746 468, 116 basesExão 34: 14 746 923–14 747 051, 129 basesExão 33: 14 747 264–14 747 428, 165 basesExão 32: 14 747 681–14 747 728, 48 basesExão 31: 14 748 401–14 748 639, 239 basesExão 30: 14 750 127–14 750 276, 150 basesExão 29: 14 756 374–14 756 446, 73 basesExão 28: 14 759 772–14 759 901, 130 basesExão 27: 14 769 724–14 769 868, 145 basesExão 26: 14 770 605–14 770 806, 202 basesExão 25: 14 775 789–14 776 203, 415 basesExão 24: 14 784 370–14 784 634, 265 basesExão 23: 14 788 919–14 789 114, 196 basesExão 22: 14 792 743–14 792 884, 142 basesExão 21: 14 797 498–14 797 642, 145 basesExão 20: 14 801 652–14 801 874, 223 basesExão 19: 14 804 956–14 805 152, 197 basesExão 18: 14 806 661–14 806 846, 186 basesExão 17: 14 807 940–14 808 134, 195 basesExão 16: 14 812 812–14 813 064, 253 basesExão 15: 14 816 778–14 816 871, 94 basesExão 14: 14 819 234–14 819 442, 209 basesExão 13: 14 823 160–14 823 327, 168 basesExão 12: 14 824 025–14 824 115, 91 basesExão 11: 14 824 796–14 824 992, 197 basesExão 10: 14 841 447–14 841 589, 143 basesExão 9: 14 842 316–14 842 660, 345 basesExão 8: 14 845 960–14 846 091, 132 basesExão 7: 14 848 665–14 848 773, 109 basesExão 6: 14 851 284–14 851 607, 324 basesExão 5: 14 857 553–14 857 749, 197 basesExão 4: 14 859 183–14 859 484, 302 basesExão 3: 14 863 809–14 863 903, 95 basesExão 2: 14 868 744–14 869 244, 501 basesExão 1: 14 909 914–14 910 428, 515 bases3730201015′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 7,6 kb dos 173,3 kb do gene; 6540 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê FREM1

43

posições em FREM1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 173,3 kb de FREM1, incluindo os intrões, e não apenas os 7,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene FREM1: FRAS1 related extracellular matrix 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/frem1

Vancouver

Dante Labs. Gene FREM1: FRAS1 related extracellular matrix 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/frem1

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