Gene
TALDO1
transaldolase 1
- HGNC 11559↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000177156↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 6888↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 11p15.5
- Coordenadas
- Cromossoma 11: 747 464–765 012 (GRCh38)
- Exões
- 8 exões ao longo de 17,5 kb
- Proteína
- 337 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000319006.8NM_006755.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
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Nenhum relatório do Genome Test analisa TALDO1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como TALDO1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,2 kb dos 17,5 kb do gene; 1014 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê TALDO1
10
posições em TALDO1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 17,5 kb de TALDO1, incluindo os intrões, e não apenas os 1,2 kb de exões.
Características associadas a TALDO1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TALDO1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Decreased volume of lip
- Deep philtrum
- Depressed nasal bridge
- Monobrow
- Short neck
- Short philtrum
- Triangular face
Mostrar mais 2 características
Abnormality of the cardiovascular system
- Enlarged liver and spleen
- Spider veins
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Biventricular hypertrophy
- Narrowing of aorta
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Increased spleen size
- Patent ductus arteriosus
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene TALDO1: transaldolase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/taldo1
Dante Labs. Gene TALDO1: transaldolase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/taldo1
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