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Gene

KMT2D

lysine methyltransferase 2D

Resumo

Localização citogenética
12q13.12
Coordenadas
Cromossoma 12: 49 018 978–49 060 794 (GRCh38)
Exões
55 exões ao longo de 41,8 kb
Proteína
5537 aminoácidos
Também conhecido como
ALR, MLL4, CAGL114
Símbolos anteriores
TNRC21, MLL2
Transcrito MANE Select
ENST00000301067.12NM_003482.4
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Síndrome de Kabuki

    • Uma condição multissistémica causada por variantes em KMT2D (tipo 1) ou KDM6A (tipo 2), com características faciais típicas, baixa estatura e deficiência intelectual, e, por vezes, problemas cardíacos, renais e imunitários ou hipoglicemia.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico orienta o rastreio de problemas cardíacos, renais, auditivos, imunitários e de glicemia.

Como KMT2D está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa KMT2D. KMT2D e 30 genes próximos no cromossoma 12, de 48 539 886 a 49 539 885.Cromossoma 1212q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3348,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbOR5BS1: 48 559 882–48 562 956, fita diretaOR5BS1LALBA: 48 567 684–48 571 865, fita inversaLALBAKANSL2: 48 653 211–48 682 265, fita inversaKANSL2CCNT1: 48 687 601–48 716 998, fita inversaCCNT1SPMIP11: 48 727 435–48 765 790, fita diretaSPMIP11ADCY6: 48 766 191–48 789 906, fita inversaADCY6CACNB3: 48 813 794–48 828 942, fita diretaCACNB3DDX23: 48 829 756–48 852 842, fita inversaDDX23RND1: 48 857 134–48 865 870, fita inversaRND1ARF3: 48 903 141–48 957 531, fita inversaARF3: 48 903 503–48 957 365, fita inversaDRC2: 48 904 105–48 931 840, fita diretaDRC2FKBP11: 48 921 518–48 927 909, fita inversaFKBP11WNT10B: 48 965 185–48 972 669, fita inversaWNT1: 48 978 322–48 982 620, fita diretaWNT1DDN: 48 995 149–48 999 375, fita inversaDDNPRKAG1: 49 002 272–49 018 820, fita inversaPRKAG1: 49 002 274–49 024 075, fita inversaKMT2D: 49 018 978–49 060 794, fita inversaKMT2DRHEBL1: 49 064 675–49 070 127, fita inversaRHEBL1DHH: 49 086 656–49 094 807, fita inversaDHHLMBR1L: 49 096 550–49 110 900, fita inversaLMBR1LTUBA1B: 49 127 780–49 131 398, fita inversaTUBA1BTUBA1A: 49 184 146–49 189 324, fita inversaTUBA1ATUBA1C: 49 188 736–49 274 600, fita diretaTUBA1CPRPH: 49 295 141–49 298 686, fita diretaPRPHTROAP: 49 323 165–49 331 735, fita diretaTROAPC1QL4: 49 332 409–49 337 227, fita inversaC1QL4DNAJC22: 49 345 607–49 357 546, fita diretaDNAJC22SPATS2: 49 366 240–49 528 438, fita diretaSPATS2KCNH3: 49 539 020–49 558 346, fita diretaKCNH3Diagrama de KMT2D: 55 exões na cadeia inversa do cromossoma 12Exão 55: 1 local conhecido associado a doençaExão 54: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 53: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 52: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 51: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 50: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 49: 62 locais conhecidos associados a doençaExão 48: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 47: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 46: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 45: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 44: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 43: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 42: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 41: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 40: 135 locais conhecidos associados a doençaExão 39: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 38: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 37: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 36: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 35: 50 locais conhecidos associados a doençaExão 34: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 33: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 32: 69 locais conhecidos associados a doençaExão 30: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 29: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 28: 1 local conhecido associado a doençaExão 27: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 30 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 39 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 55: 49 018 978–49 021 872, 2895 basesExão 54: 49 022 043–49 022 151, 109 basesExão 53: 49 022 280–49 022 353, 74 basesExão 52: 49 022 590–49 022 875, 286 basesExão 51: 49 024 578–49 024 708, 131 basesExão 50: 49 024 810–49 024 946, 137 basesExão 49: 49 026 182–49 027 322, 1141 basesExão 48: 49 027 803–49 027 930, 128 basesExão 47: 49 028 009–49 028 141, 133 basesExão 46: 49 028 828–49 028 958, 131 basesExão 45: 49 029 061–49 029 236, 176 basesExão 44: 49 029 401–49 029 476, 76 basesExão 43: 49 030 280–49 030 439, 160 basesExão 42: 49 030 601–49 030 768, 168 basesExão 41: 49 030 893–49 031 033, 141 basesExão 40: 49 031 175–49 033 964, 2790 basesExão 39: 49 034 067–49 034 299, 233 basesExão 38: 49 034 410–49 034 476, 67 basesExão 37: 49 034 582–49 034 666, 85 basesExão 36: 49 034 812–49 034 935, 124 basesExão 35: 49 037 125–49 038 989, 1865 basesExão 34: 49 039 222–49 039 358, 137 basesExão 33: 49 039 435–49 039 617, 183 basesExão 32: 49 039 724–49 041 535, 1812 basesExão 31: 49 041 655–49 041 705, 51 basesExão 30: 49 041 917–49 041 990, 74 basesExão 29: 49 042 089–49 042 330, 242 basesExão 28: 49 042 561–49 042 645, 85 basesExão 27: 49 042 741–49 042 878, 138 basesExão 26: 49 043 076–49 043 186, 111 basesExão 25: 49 043 363–49 043 428, 66 basesExão 24: 49 043 635–49 043 782, 148 basesExão 23: 49 043 868–49 043 998, 131 basesExão 22: 49 044 200–49 044 304, 105 basesExão 21: 49 044 403–49 044 522, 120 basesExão 20: 49 044 744–49 044 965, 222 basesExão 19: 49 045 920–49 045 967, 48 basesExão 18: 49 046 065–49 046 174, 110 basesExão 17: 49 046 260–49 046 424, 165 basesExão 16: 49 046 609–49 046 790, 182 basesExão 15: 49 047 965–49 048 069, 105 basesExão 14: 49 048 659–49 048 769, 111 basesExão 13: 49 049 105–49 049 218, 114 basesExão 12: 49 049 682–49 050 790, 1109 basesExão 11: 49 050 886–49 052 424, 1539 basesExão 10: 49 052 564–49 052 709, 146 basesExão 9: 49 052 915–49 053 072, 158 basesExão 8: 49 053 207–49 053 321, 115 basesExão 7: 49 053 476–49 053 641, 166 basesExão 6: 49 053 978–49 054 140, 163 basesExão 5: 49 054 307–49 054 416, 110 basesExão 4: 49 054 528–49 054 751, 224 basesExão 3: 49 054 900–49 055 026, 127 basesExão 2: 49 055 276–49 055 361, 86 basesExão 1: 49 059 613–49 060 794, 1182 bases55504540353025201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 20,6 kb dos 41,8 kb do gene; 16 614 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê KMT2D

679

posições em KMT2D onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 41,8 kb de KMT2D, incluindo os intrões, e não apenas os 20,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene KMT2D: lysine methyltransferase 2D. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/kmt2d

Vancouver

Dante Labs. Gene KMT2D: lysine methyltransferase 2D [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/kmt2d

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