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Gene

CEP57

centrosomal protein 57

Resumo

Localização citogenética
11q21
Coordenadas
Cromossoma 11: 95 790 498–95 832 693 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 42,2 kb
Proteína
500 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
Translokin, TSP57, KIAA0092
Transcrito MANE Select
ENST00000325542.10NM_014679.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Síndrome de Aneuploidia Variegada em Mosaico

    • Autossómica recessiva

      Ganhos e perdas em mosaico de cromossomas inteiros, com restrição do crescimento, microcefalia e um risco aumentado de rabdomiossarcoma, tumor de Wilms e leucemia.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Vigilância oncológica na infância para as crianças afetadas; os portadores não têm efeitos previstos para a saúde.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como CEP57 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa CEP57. CEP57 e 3 genes próximos no cromossoma 11, de 95 311 596 a 96 311 595.Cromossoma 1111q21p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2595,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 Mb96,2 MbFAM76B: 95 768 953–95 790 409, fita inversaFAM76BCEP57: 95 790 498–95 832 693, fita diretaCEP57MTMR2: 95 821 766–95 925 315, fita inversaMTMR2MAML2: 95 976 598–96 343 255, fita inversaMAML2Diagrama de CEP57: 11 exões na cadeia direta do cromossoma 11Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 95 790 498–95 790 743, 246 basesExão 2: 95 799 232–95 799 388, 157 basesExão 3: 95 812 932–95 813 111, 180 basesExão 4: 95 813 468–95 813 589, 122 basesExão 5: 95 817 787–95 817 903, 117 basesExão 6: 95 818 827–95 818 904, 78 basesExão 7: 95 821 871–95 821 978, 108 basesExão 8: 95 822 499–95 822 576, 78 basesExão 9: 95 827 786–95 828 027, 242 basesExão 10: 95 829 187–95 829 331, 145 basesExão 11: 95 831 026–95 832 693, 1668 bases1246810115′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,1 kb dos 42,2 kb do gene; 1503 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CEP57

16

posições em CEP57 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 42,2 kb de CEP57, incluindo os intrões, e não apenas os 3,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene CEP57: centrosomal protein 57. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cep57

Vancouver

Dante Labs. Gene CEP57: centrosomal protein 57 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cep57

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