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Gene

KATNIP

katanin interacting protein

Resumo

Localização citogenética
16p12.1
Coordenadas
Cromossoma 16: 27 550 144–27 780 344 (GRCh38)
Exões
28 exões ao longo de 230,2 kb
Proteína
1618 aminoácidos
Também conhecido como
JBTS26
Símbolos anteriores
KIAA0556
Transcrito MANE Select
ENST00000261588.10NM_015202.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Síndrome de Joubert e Distúrbios Relacionados

    • Síndrome de Joubert

      Uma ciliopatia caracterizada por uma malformação do cerebelo e do tronco cerebral (o sinal do dente molar), com hipotonia muscular, atraso do desenvolvimento e movimentos oculares anómalos, por vezes com envolvimento renal, hepático ou ocular.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como KATNIP está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 16, com um parêntese onde se situa KATNIP. KATNIP e 7 genes próximos no cromossoma 16, de 27 165 244 a 28 165 243.Cromossoma 1616p12.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.327,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 Mb28 MbKDM8: 27 203 476–27 225 987, fita diretaKDM8NSMCE1: 27 222 306–27 268 788, fita inversaNSMCE1IL4R: 27 313 462–27 365 558, fita diretaIL4RIL21R: 27 402 174–27 452 050, fita diretaIL21RGTF3C1: 27 459 555–27 549 960, fita inversaGTF3C1KATNIP: 27 550 144–27 780 344, fita diretaKATNIPGSG1L: 27 787 526–28 063 754, fita inversaGSG1LXPO6: 28 097 976–28 212 065, fita inversaXPO6Diagrama de KATNIP: 28 exões na cadeia direta do cromossoma 16Exão 2: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 20: 1 local conhecido associado a doençaExão 24: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 27 550 144–27 550 177, 34 basesExão 2: 27 573 901–27 573 956, 56 basesExão 3: 27 618 425–27 618 501, 77 basesExão 4: 27 628 661–27 628 830, 170 basesExão 5: 27 631 065–27 631 162, 98 basesExão 6: 27 648 604–27 648 735, 132 basesExão 7: 27 677 729–27 677 996, 268 basesExão 8: 27 681 399–27 681 530, 132 basesExão 9: 27 698 328–27 698 500, 173 basesExão 10: 27 699 534–27 699 599, 66 basesExão 11: 27 701 589–27 701 695, 107 basesExão 12: 27 703 896–27 703 998, 103 basesExão 13: 27 708 705–27 708 920, 216 basesExão 14: 27 721 558–27 721 695, 138 basesExão 15: 27 740 041–27 740 920, 880 basesExão 16: 27 749 584–27 750 306, 723 basesExão 17: 27 751 719–27 751 924, 206 basesExão 18: 27 754 173–27 754 251, 79 basesExão 19: 27 761 413–27 761 590, 178 basesExão 20: 27 766 309–27 766 474, 166 basesExão 21: 27 769 861–27 770 018, 158 basesExão 22: 27 771 588–27 771 652, 65 basesExão 23: 27 773 099–27 773 209, 111 basesExão 24: 27 774 945–27 775 084, 140 basesExão 25: 27 776 928–27 777 029, 102 basesExão 26: 27 777 610–27 777 770, 161 basesExão 27: 27 777 881–27 777 969, 89 basesExão 28: 27 778 574–27 780 344, 1771 bases11020285′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6,6 kb dos 230,2 kb do gene; 4857 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê KATNIP

19

posições em KATNIP onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 230,2 kb de KATNIP, incluindo os intrões, e não apenas os 6,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene KATNIP: katanin interacting protein. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/katnip

Vancouver

Dante Labs. Gene KATNIP: katanin interacting protein [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/katnip

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