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Gene

GATM

glycine amidinotransferase

Resumo

Localização citogenética
15q21.1
Coordenadas
Cromossoma 15: 45 361 124–45 378 544 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 17,4 kb
Proteína
423 aminoácidos
Também conhecido como
AGAT
Transcrito MANE Select
ENST00000396659.8NM_001482.3
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Síndromes de Défice Cerebral de Creatina

    • Síndrome de Défice Cerebral de Creatina

      Inclui o défice de GAMT e de AGAT (autossómico recessivo) e o défice do transportador de creatina (SLC6A8, ligado ao cromossoma X), que podem causar deficiência intelectual, atraso na fala, convulsões e alterações do comportamento.

      • O ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Conhecer esta condição permite a suplementação com creatina, bem como, no défice de GAMT, a suplementação com ornitina e alterações alimentares, que podem melhorar ou prevenir os sintomas nos defeitos de síntese quando iniciados precocemente.

  • Síndrome Renotubular de Fanconi e Glicosúria Renal

    • Síndrome Renotubular de Fanconi Hereditária

      Um grupo de doenças hereditárias do túbulo proximal, causadas por genes como GATM, EHHADH e HNF4A, em que se perdem muitas substâncias através da urina, o que pode afetar os ossos e a função renal.

      • O ClinGen classifica a associação como moderada
      • 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Conhecer esta informação permite monitorizar a função renal e a saúde óssea e, quando necessário, repor os minerais perdidos.

Como GATM está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
  • Variantes com página
Cromossoma 15, com um parêntese onde se situa GATM. GATM e 14 genes próximos no cromossoma 15, de 44 869 834 a 45 869 833.Cromossoma 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbTERB2: 44 956 687–44 979 229, fita diretaTERB2SORD: 45 023 116–45 077 185, fita diretaSORDDUOX2: 45 092 650–45 114 185, fita inversaDUOX2DUOXA2: 45 114 325–45 118 421, fita diretaDUOXA2DUOXA1: 45 117 364–45 130 611, fita inversaDUOXA1DUOX1: 45 129 450–45 165 576, fita diretaDUOX1SHF: 45 165 572–45 201 175, fita inversaSHFSLC28A2: 45 252 227–45 277 846, fita diretaSLC28A2GATM: 45 361 124–45 378 544, fita inversaGATMAFG2B: 45 402 325–45 421 415, fita diretaAFG2BCOXFA4L3: 45 430 579–45 448 761, fita diretaCOXFA4L3SLC30A4: 45 479 606–45 522 834, fita inversaSLC30A4BLOC1S6: 45 587 108–45 615 945, fita diretaBLOC1S6: 45 587 351–45 676 314, fita diretaSQOR: 45 631 148–45 691 299, fita diretaSQORDiagrama de GATM: 9 exões na cadeia inversa do cromossoma 15Exão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 45 361 124–45 362 221, 1098 bases. 2 variantes com página no exão 9. Ver a listaExão 8: 45 363 900–45 364 016, 117 bases. 1 variante com página no exão 8. Ver a listaExão 7: 45 364 797–45 364 860, 64 basesExão 6: 45 366 046–45 366 210, 165 bases. 1 variante com página no exão 6. Ver a listaExão 5: 45 366 371–45 366 508, 138 bases. 1 variante com página no exão 5. Ver a listaExão 4: 45 368 070–45 368 260, 191 bases. 4 variantes com página no exão 4. Ver a listaExão 3: 45 369 326–45 369 521, 196 bases. 1 variante com página no exão 3. Ver a listaExão 2: 45 376 601–45 376 819, 219 bases. 1 variante com página no exão 2. Ver a listaExão 1: 45 378 385–45 378 544, 160 bases9876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,3 kb dos 17,4 kb do gene; 1272 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de GATM

34

posições em GATM onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 17,4 kb de GATM, incluindo os intrões, e não apenas os 2,3 kb de exões.

Variantes com página (12)

As variantes de GATM com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.

VarianteHGVS c.Exão ou intrãoPosição (GRCh38)Classificação na ClinVarEstado de revisão
A185Pc.553G>CExão 445 368 192Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
c.484+1G>TIntrão 345 369 325Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
M371Nfs*6c.1111dupExão 845 363 947Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
P320Lfs*41c.959delExão 645 366 064Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
R169Xc.505C>TExão 445 368 240Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
R260Xc.778C>TExão 545 366 406Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
R413Qc.1238G>AExão 945 362 143Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
R413Wc.1237C>TExão 945 362 144Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
W72Xc.216G>AExão 245 376 673Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
W149Xc.446G>AExão 345 369 364Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos

Ver todas as 12 variantes de GATM →

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a GATM

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que GATM pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Laboratory abnormality

Mostrar mais 24 características

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene GATM: glycine amidinotransferase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gatm

Vancouver

Dante Labs. Gene GATM: glycine amidinotransferase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gatm

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